BioMarin anuncia resultados do segundo trimestre de 2018
Em 11 de maio de 2018, a Food and Drug Administration (FDA – a agência federal do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos) realizou uma reunião do Comitê Consultivo para discutir o desenvolvimento de medicamentos para o tratamento de crianças com acondroplasia, a forma mais comum de baixa estatura desproporcional em humanos. […]
Amor de Carlos e Carla
Meu nome é Carlos Cypriani, tenho 39 anos, bancário, nascido e criado em Petrópolis na Região Serrana do Estado do Rio de Janeiro. Desde de 2003 moro em Cabo Frio na Região dos Lagos, no mesmo Estado, e vou contar a minha história para vocês. Ao final de 2015 teve fim um relacionamento de um […]
Amor de Marcão e Kelly
Meu nome é Marco Antonio Alfredo, tenho 49 anos, sou aposentado, e casado com Kelly de Jesus Viana, 33, funcionária da produção de uma fábrica em Boituva, São Paulo. A gente se conheceu através de um site de relacionamento. Um bate papo. Estamos casados há 11 anos, faz uns 15 anos que nos conhecemos. Ficamos […]
Displasia kniest
Kniest é uma displasia óssea pouco frequente, particularmente caracterizada pela rigidez progressiva e alargamento de várias articulações. Além disso, compartilha muitos outros riscos médicos com outros distúrbios de colágeno (Colagenopatias) do tipo II (tais como a Displasia Espondilo Epifiseal Congênita, Síndrome de Stickler e certas formas de acondrogênese). Cada um dos membros deste grupo de […]
Rio tenta lei estadual da Cartilha
Mais uma vez, a comunidade carioca de Nanismo batalha pelos direitos de quem tem baixa estatura: Associação de Nanismo do Estado do Rio de Janeiro (ANAERJ) convida todos a participar de uma audiência pública que vai acontecer no próximo dia 28 de agosto, entre as 10 e as 13h, no Auditório Senador Nelson Carneiro, prédio […]
Amor de Judite e Gilvan
A bancária Judite Rosa da Silva, 42, é vencedora de carteirinha. Ela já enquadrou capa da revista Veja, ao lado de outros visionários que não se deixam limitar pelo tamanho e mostram ao mundo a estatura de seus sonhos e capacidades. Ela, com 1,26 m, casada há 13 anos com o zelador Gilvan de Assis […]
Novos empreendimentos residenciais deverão ser acessíveis
Novos empreendimentos residenciais no país deverão incorporar recursos de acessibilidade em todas as áreas de uso comum, já as unidades habitacionais devem ser adaptadas de acordo com a demanda dos compradores. Os condomínios terão prazo de 18 meses para se adaptar às novas regras estabelecidas pelo Decreto 9.451, cujas diretrizes regulamentam a Lei Brasileira de […]
Displasia Espondilo Epifisária Tardia
Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em cada 150 mil indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. Essas mulheres, livres da condição, terão 50% de chance de afetar cada […]
O amor de Marcelo e Márcia
No último post do dia dos namorados lançamos um desafio para os leitores do Somos Todos Gigantes. Convidamos as pessoas a compartilharem conosco suas histórias de amor. O intuito sempre foi mostrar que o sentimento verdadeiro é capaz de vencer qualquer barreira, superar qualquer diferença, brilhar e inspirar. Estreando o quadro Amor Sem Tamanho, com […]
Displasia Diastrófica
A Displasia Diastrófica origina-se em uma alteração do gene que resulta em mudanças da matriz extracelular. É sempre uma doença autossômica recessiva. Quanto a outras condições recessivas, existe um risco de 25% que os irmãos de um indivíduo afetado sejam afetados de modo semelhante. Nenhum outro membro da família deve ter qualquer risco substancialmente aumentado. […]
Autoatendimento bancário e acessibilidade
No início do último mês, moradores de Niterói denunciaram agências bancárias que têm descumprindo a lei que torna obrigatória a instalação de uma escada móvel abaixo de balcões de atendimento de caixas e terminais eletrônicos para facilitar o acesso. A lei municipal 3.278, publicada em abril do ano passado, determinou que até agosto, quatro meses […]
Síndrome de Jeune
É uma desordem rara, um distúrbio específico e multissistêmico. O termo “Distrofia Torácica Asfixiante” tem sido utilizado tanto como sinônimo de Síndrome de Jeune quanto, particularmente na literatura cirúrgica, como um termo de diagnóstico genérico para qualquer instância de constrição severa no peito. Trata-se de uma doença autossômica recessiva. Isto significa que as crianças afetadas […]
A deficiência e a família
A chegada de uma criança com deficiência geralmente se torna um momento bastante traumático. De mudanças, dúvidas e confusão. A maneira como cada família lida com esse evento influenciará decisivamente a construção da identidade do grupo familiar e, consequentemente, a identidade individual dos seus membros. O próprio grupo familiar é obrigado a desconstruir os seus […]
Aplicativo encontra remédios mais baratos
Segundo o Sebrae Nacional, economia colaborativa (compartilhada ou em rede, como também é conhecida) é um movimento de concretização de uma nova percepção de mundo que impacta a forma como vivemos e, principalmente, fazemos negócio. Parte exatamente deste princípio a ideia de Gregório Salles e seus sócios. Eles criaram um aplicativo que compara em tempo […]
Senado debate Cartilha sobre Nanismo
A reunião da comunidade do Nanismo em Brasília nesta terça-feira, 19, emocionou a Comissão de Direitos Humanos, segundo palavras do senador Paulo Paim, mediador da audiência Pública no Senado Federal. Ele abriu a sessão citando Mário Quintana: “Anão é quem não sabe deixar o amor crescer. Somos Todos Gigantes! É o que diz a iniciativa […]
Representante das pessoas com deficiência assume posição na ONU
O nome é Mara Gabrilli (PSDB-SP). A deputada federal arretada não teme polêmicas nem portas fechadas. Ela assume a cadeira com vantagem significativa, angariando 103 votos entre os representantes de 175 países na disputa com outros 21 candidatos à vaga. Em nota, o Ministério das Relações Exteriores elogiou a eleição de Mara Gabrilli. “A eleição […]
Amor Sem Tamanho
O mês dos namorados sempre começa cheio de campanhas publicitárias com casaizinhos apaixonados mas mostra pouco a realidade do amor. Muitos leem, falam e cantam o amor. Poema que se pratica. Nós, do Somos Todos Gigantes, acreditamos que a prática do amor é a cura da humanidade. Por isso convidamos cada um de vocês a […]
Displasia Metafisária
A hipoplasia (desenvolvimento defeituoso ou incompleto de tecido ou órgão gerado por diminuição do número de células) da cartilagem do cabelo foi descrita pela primeira vez entre a Velha Ordem Amish – povo católico ortodoxo famosos pela aversão à tecnologia que vive em comunidades nos Estados Unidos e Canadá. Victor McKusick, seu relator, acabou nomeando […]
Arraiá dos Pequenos
A primeira festa junina de São Paulo, realizada para ser um evento inclusivo, reuniu uma média de 110 pessoas. O Club Ceret de Tatuapé começou a receber os gigantes a partir das 11h e só se despediu deles após às 17h30. Mas a festa continuou em um dos bairros mais famosos da cidade por sua […]
Pseudoacondroplasia
O diagnóstico desta condição é, muitas vezes, adiado porque ambas as características, físicas e de crescimento, são normais no primeiro e/ou segundo ano de vida. A pseudoacondroplasia geralmente é identificada somente após cerca de um ano de idade. Na ausência de um histórico familiar positivo, o diagnóstico é muitas vezes adiado até dois ou quatro […]
