Dúvidas

PORQUE A CIRURGIA DE ALONGAMENTO DE OSSOS É UMA POLÊMICA?

Porque as opiniões se dividem. Primeiro porque a cirurgia pode ter razões estéticas ou terapêuticas. Alguns querem fazer para ganhar altura, reduzir os olhares de julgamento da sociedade, se sentir melhor com sua imagem física, alcançar com mais facilidade as coisas desenvolvidas para pessoas de média estatura. Outros acreditam que a intervenção só deve ser adotada mediante indicação médica, para corrigir e alinhar membros, melhorando a qualidade de vida reduzindo dores na coluna e outra regiões do corpo.

Na Califórnia existe um Instituto de Alongamento de Membros (Limb Lengthening Institute of Los Angeles), onde é oferecido tratamento cosmético de alongamento de membros. Pessoas querendo aumentar altura apenas por interesse estético.

Já no Brasil, a Sociedade Brasileira de Ortopedia condena a prática, considerando este procedimento por motivo cosmético uma escolha discutível. Na China, em 2006 o governo aboliu o alongamento ósseo para fins estéticos porque muitos jovens recorriam à operação para conseguirem ocupar cargos que exigiam altura mínima.

Atualmente, no Rio de Janeiro, o Hospital Central da Polícia Militar em Botafogo realiza cirurgias deste gênero sob o gabarito do Dr. Rodrigo Motta, capitão da corporação e especialista no estudo e tratamento do nanismo. Em São Paulo, o Hospital Israelita Albert Einsten conta com o talendo do Dr. José Carlos Bongiovanni, uma assumidade no assunto.

A técnica foi desenvolvida há mais de 50 anos na Rússia e ainda hoje é capaz de aumentar a estatura de pessoas que nasceram com nanismo. O procedimento é conhecido como distração osteogênica. “Osteo” vem da palavra osso, em grego, e “gênese”, também do grego, significa geração. Ou seja, é a geração de osso por distração. Distração, neste caso, quer dizer afastamento.

Na cirurgia, o osso é cortado e fixado por pinos que afastam as duas partes do osso rompido, 1mm por dia. Este afastamento estimula o osso a produzir tecido ósseo tão resistente quanto o restante do membro entre as partes separadas.

O fato é que o medo da dor – mencionada por muitos que passaram pelo procedimento – é uma unanimidade. Após a operação existe ainda o risco de rejeição, o que dificulta quando se trata de mais de um membro operado. É preciso tratar um osso de cada vez, aumentando significativamente o tempo de tratamento.

Segundo pacientes que passaram pelo procedimento, a recuperação leva três meses e há quem recomende pelos bons resultados como também há quem diga que não vale a pena pela intensidade da dor. Cada pessoa é única e responde de uma maneira peculiar. Importante ter o máximo de informações para saber escolher mas a opção é de cada um. Por isso, ter um médico em quem se confia é essencial no momento da decisão.

Fontes: Little People of America (LPA), Fudacion Alpe, G1, Dwarf Athetic Association (DAA), Terra, The New York Times, Correio Brasiliense, IG, Jusbrasil, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), Portal Educação, Portal dos Psicólogos, Drª Jacqueline de Oliveira Fidelis, fonoaudióloga Isabela Roriz, Forbes

O QUE É VOSOROTIDE?

Vosorotide também conhecido como BMN-111 é um fármaco experimental e natural que vem do C-peptídeo Natriurético, tipo produzido pelo nosso próprio organismo e elaborado pelo grupo Biomarin com o objetivo de tratar o atraso de crescimento dos acondroplásicos. Essa substância contrabalenceia os efeitos de outra: o gene FGFR3 – que quando sofre mutação provoca Acondroplasia. Vosoritide aumenta o efeito do CNP e sua capacidade de equilibrar o FGFR3. Tem se mostrado seguro e eficiente, alcançando um aumento de até 50% no crescimento ósseo de crianças afetadas. Se tudo correr bem deve chegar ao mercado norte-americano entre o final de 2017 e o começo de 2018.

Foi modificado para durar mais tempo no organismo e, se for aprovado, pode ser muito benéfico no desenvolvimento infantil reduzindo significativamente as complicações clínicas da Acondroplasia e elevando consideravelmente a qualidade de vida dos pequenos. Não se trata de um tipo de cura para a condição e ainda não se sabe quais os desdobramentos do remédio a longo prazo.

Este é outro assunto polêmico, já que o medicamento deve ser administrado em crianças e boa parte da comunidade de pessoas com nanismo não acredita que precisa de remédio algum. No Reino Unido, reunião entre entidades como o Pequenas Pessoas da Irlanda, o Estatura Baixa da Escócia, a Associação Atlética de Nanismo do Reino Unido e Associação do Crescimento Restrito demonstrou que a resistência é unanimidade.

Um dos aspectos rechaçados é o número reduzido de crianças envolvidas nos testes. Na primeira etapa foram 26 crianças e atualmente este número cresceu para 46, mas ainda é considerada uma amostragem muito pequena para testar um produto que pode afetar a vida de tanta gente (em 1989 estimava-se que pessoas com nanismo somavam 35 mil só nos Estados Unidos). As últimas notícias sobre o assunto falam sobre uma terceira fase de testes, e o sucesso do empreendimento para a Biomarin já foi assunto até da Forbes.

ACOMPANHAMENTOS MÉDICOS INDISPENSÁVEIS

As recomendações para acompanhamento médico para pessoas com nanismo segundo a Sociedade de Pediatria do Rio de Janeiro (Soperj) são:

1- Período neonatal:

• Raio X de esqueleto

• Ultrassonografia transfontanela

• Avaliação clínica do sistema ósteo-articular

• Avaliação clínica por médico geneticista

2- Nas consultas de rotina no 1º ano de vida:

• Crescimento (acompanhar por gráfico específico)

• Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)

• Tônus muscular / desenvolvimento psicomotor

• Monitorização de otites de repetição

• Avaliação clinica da visão / audição

3- Com um ano: Agendar consulta com geneticista clínico

• Avaliação ortopédica

• Avaliação com Otorrinolaringologista, Audiometria

• Monitorização de otites de repetição

• Avaliação clínica do sistema ósteo-articular

• Avaliar indicação de investigação radiológica (RNM) de crânio e/ou coluna, encaminhamento a Neurologista (hipotonia, macrocefalia extrema, apneias de sono, sinais focais)

• Solicitar raio X de coluna cervical em perfil (flexão, extensão e neutro) visando instabilidade cervical. Observação: raio X a ser realizado apenas quanto a criança estiver andando sem apoio

4- Com dois anos:

• Crescimento (acompanhar por gráfico específico)

• Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)

• Tônus muscular / desenvolvimento psicomotor

• Monitorização de otites de repetição

• Avaliação clinica da visão / audição

• Avaliação odontológica

5- Com três anos: Agendar consulta com geneticista clínico

• Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia

• Avaliar indicação de investigação radiológica (RNM) de crânio e/ou coluna, encaminhamento a Neurologista (hipotonia, macrocefalia extrema, apneias de sono, sinais focais)

• Crescimento (acompanhar por gráfico específico) e observar evolução ponderal

• Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)

• Monitorização de otites de repetição

• Avaliação clinica da visão / audição

• Avaliação odontológica

• Audiometria

• Inserção na pré-escola

6- Dos quatro aos sete anos; anualmente:

• Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia / coluna

• Crescimento (acompanhar por gráfico específico) e observar evolução ponderal

• Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)

• Monitorização de otites de repetição

• Avaliação clinica da visão / audição

• Avaliação odontológica

• Acompanhamento da escolaridade

• Monitorar hábitos alimentares; orientar dieta / exercícios

Fonte: Soperj – R. Assembléia, 10 Sl. 1812, Centro – Rio de Janeiro – RJ – (21) 2531.3313 – secretaria@soperj.org.br

SAIBA ONDE ENCONTRAR MÉDICOS CAPACITADOS

Infelizmente não há uma associação responsável por defender os direitos e melhorar a qualidade de vida das pessoas com nanismo. Até hoje o governo brasileiro não sabe quantos indivíduos existem no país nesta condição.

A falta de informação é um dos grandes entraves que a campanha #somostodosgigantes pretende resolver. Acesse Profissionais e navegue pela lista de médicos aptos a lidar com a questão.

NANISMO TANATOFÓRICO SEMPRE É FATAL?

Segundo a literatura médica pessoas com essa alteração genética não sobrevivem nem 15 minutos após o nascimento, mas casos verdadeiros contam uma realidade diferente.

Manu, do Blog Manuela Pequena Amada, viveu mais de sete meses, trazendo alegria para sua família e principalmente para a mãe apaixonada, Ângela Ferreira. Davi Jacob Ferreira Castro também não coube nas estatísticas. Com dois anos, o pequeno se supera a cada dia e enche de orgulho a mãe Camilla Ferreira e o pai Deyzell Castro. Em São Paulo, o Miguel de 2 aninhos arrebata a mãe Maria Oliveira de alegria.

Os relatos mais recentes recebidos pela equipe do #somostodosgigantes são animadores. Nos Estados Unidos o Samuel mostra que é possível vencer todas as barreiras com ânimo e fé. Ele completou 11 anos fazendo a mamãe Evelyn Kraemer radiante. O colega Charles, residente na Virgínia também avançou bastante no desenvolvimento e fez seis aninhos, superando espectativas.

O QUE É HIPOTONIA?

Hipotonia é a redução do tônus muscular – um estado de tensão permanente do músculo estriado. É uma condição ligada à paralisia infantil que consiste na redução da resistência do movimento passivo de uma articulação.

Pode ter origem neuropática, radicular, medular ou muscular. Geralmente é acompanhada de hiperextensibilidade (exceto em casos de hipotonia cerebelar), perda de força muscular, atrofia e/ou fasciculações e hiporreflexia.

Sob o ponto de vista clínico, tem sido interpretada como sinal de baixa atividade dos circuitos reflexos, sendo decorrente de lesão no sistema nervoso central. No caso de crianças com nanismo, a condição pode levar a um atraso no desenvolvimento motor.

COMO LIDAR COM O PRECONCEITO?

Como se ele não existisse. Como se sempre houvesse algo muito mais interessante para se ver logo ali ao lado. Simplesmente porque há! Sempre houve! E sempre haverá. A melhor arma contra a intolerância é a tolerância. Contra a guerra, a paz. Contra a raiva, a mansidão. Contra o ódio, o amor.

Não há força maior que o amor e o #somostodosgigantes pretende mostrar como esta linguagem universal pode combater o descaso social, o desrespeito e a banalização das minorias.

Como disse Gabriel Yamin Nogueira, baixa estatura não incomoda, é o preconceito o que incomoda: comportamento inaceitável em uma sociedade global na qual as diferenças estão sendo aceitas e abraçadas.

Tratamento psicológico para ajudar a família a lidar com o despreparo da sociedade pode ser eficiente, segundo opinião de psicólogos envolvidos pessoalmente com a questão.

MÓVEIS ADAPTADOS FAZEM MUITA DIFERENÇA?

Definitivamente. A qualidade de vida dos pequenos pode ser melhorada em muito se alguns detalhes de acessibilidade forem observados mais atentamente pela família.

A dificuldade de executar tarefas que são simples para outras pessoas pode constranger quem tem nanismo, principalmente na infância e adolescência. Facilitar o acesso pode ser uma forma de amenizar a falta de preparo das cidades e governos para tratar as necessidades especiais de alguns.

Uma cadeira adaptada, por exemplo, não apenas viabiliza o acesso para os pequenos gigantes como diminui as dores nos membros inferiores, responsável por formigamento e redução da qualidade do movimentos das pernas.

QUANDO A MÃE PERDE UM BEBÊ COM NANISMO, OS OUTROS FILHOS PODEM VIR COM A MESMA CONDIÇÃO?

Depende se um ou ambos os pais tem nanismo. Quando ocorre, o gene do nanismo ocupa pelos menos uma posição no par cromossômico. As possibilidades em proporções estão descritas no nono item desta lista de dúvidas.

Caso nenhum dos dois tenha o gene da alteração, é muito difícil (embora não impossível) que isso aconteça novamente.

O QUE É SÍNDROME DE STICKLER?

A Síndrome de Stickler também conhecida como artro-oftalmopatia hereditária, Síndrome de Marshall-Stickler ou Síndrome de Wagner-Stickler, trata-se de um grupo de distúrbios genéticos que acomete o tecido conjuntivo, mais especificamente o colágeno. É composta por miopia, que se inicia nas primeiras décadas de vida, resultando em deslocamento da retina e cegueira.

Fontes: Little People of America (LPA), Fudacion Alpe, G1, Dwarf Athetic Association (DAA), Terra, The New York Times, Correio Brasiliense, IG, Jusbrasil, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), Portal Educação, Portal dos Psicólogos, Drª Jacqueline de Oliveira Fidelis, fonoaudióloga Isabela Roriz, Forbes

E QUANDO A MUTAÇÃO DESCRITA NO GENE NÃO ESTÁ DESCRITA NA LITERATURA MÉDICA?

Consulte a lista de Profissionais aptos a responder suas dúvidas, aqui mesmo, em território brasileiro.

É SEMPRE CIRÚRGICO O TRATAMENTO DE OTITE POR REPETIÇÃO?

Nem sempre. É possível tratar a doença com antibióticos. Mas se as crises se repetirem em forma de várias infecções por ano, há chance da pessoa receber uma indicação de timpanoplastia.

A timpanoplastia é uma cirurgia muito simples, onde o profissional de saúde coloca um tubinho de carretel no tímpano e drena toda secreção causadora da otite.

Geralmente quem tem otite média de repetição tem amígdala e adenoide hipertrofiadas então o ouvido não ventila e acumula secreção na orelha. O médico define se o tratamento é cirúrgico ou não de acordo com a frequência de crises.

E SE O MÉDICO NÃO FECHA O DIAGNÓSTICO?

Procurar o auxílio de um geneticista especializado em displasias pode nortear a busca pelo diagnóstico. Conversar com mães que passaram pela mesma situação também pode ser esclarecedor.

PORQUE ALGUMAS PESSOAS COM NANISMO TÊM ATRASO NO DESENVOLVIMENTO DA FALA??

Crianças acondroplásicas e com outros diversos diagnósticos de nanismo tendem a desenvolver disfunções do ouvido médio que são resistentes a tratamentos médicos. Se não são tratadas de forma intensiva, estas infecções podem contribuir para atraso na linguagem e desenvolvimento da fala. É imprescindível monitoramento audiométrico comportamental e avaliação timpanométrica anualmente. Importante dizer que aquelas crianças com fenda palatina tem maior risco de comprometimento tanto de ouvidos quanto desenvolvimento da fala.

EXISTE UMA ASSOCIAÇÃO NACIONAL DE PESSOAS COM NANISMO?

Não. Em 1981 houve a mobilização de alguns e a criação do “Gente Pequena do Brasil”, baseada em associações com o mesmo nome no mundo todo, como é o caso da Little People of America dos Estados Unidos.

Após alguns anos com pouca movimentação, a associação foi reativada há cerca de três anos, com o presidente Hélio Pottes a frente de cerca de 500 membros. Entretanto site e blog do grupo estão desatualizados.

O #somostodosgigantes está angariando estrutura e apoio para se tornar uma Organização Não Governamental (Ong) atuante no combate ao preconceito, mas principalmente pela união dos pequenos gigantes em prol de mais acessibilidade, tolerância, inclusão social, respeito e amor. Esperamos contar com o apoio e envolvimento de todos para, em unidade de propósito e de valores, servirmos como elemento de convergência nesse processo.

Atualmente, o ativismo mais atuante no Brasil ocorre pela competente direção de Kênia Rios, na Associação de Nanismo do Estado do Rio de Janeiro (ANAERJ), responsável inclusive pelo primeiro Congresso de Nanismo do Brasil que ocorreu em 2016, nos dias 21, 21 e 23 de outubro, no Rio de Janeiro.

ACONDROPLÁSICOS SEMPRE PRECISAM USAR APARELHO ORTODÔNTICO?

Já faz parte das características do nanismo ter má oclusão. O aparelho ortodôntico geralmente acompanha pessoas que tem a síndrome.

Fontes: Little People of America (LPA), Fudacion Alpe, G1, Dwarf Athetic Association (DAA), Terra, The New York Times, Correio Brasiliense, IG, Jusbrasil, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), Portal Educação, Portal dos Psicólogos, Drª Jacqueline de Oliveira Fidelis, fonoaudióloga Isabela Roriz, Forbes

O QUE É SÍNDROME DE TURNER?

A Síndrome de Turner é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto.

Acomete apenas as mulheres e os sintomas incluem baixa estatura, puberdade atrasada, infertilidade, defeitos cardíacos e certas deficiências cognitivas.

O tratamento envolve terapia hormonal. Tratamento de fertilidade pode ser necessário para mulheres que desejam engravidar.

A PARTIR DE QUANDO COLOCAR APARELHO DENTÁRIO NO ACONDROPLÁSICO?

Segundo ortodontistas, o paciente com nanismo tende a apresentar dentes apinhados, mordida cruzada, má oclusão de classe III, prognatismo mandibular, perfil côncavo, macroglossia e outras complicações. A terapia ortodôntica é essencial e quanto mais cedo iniciar, melhor o resultado final.

A Associação Americana de Ortodontia recomenda que toda criança faça avaliação ortodôntica a partir dos sete anos. Alguns tratamentos podem começar até antes, mas isso depende de cada caso. Com cinco ou seis anos já é possível utilizar aparelhos dentários para incentivar o crescimento correto dos ossos. Inclusive, esses primeiros aparelhos nem são considerados ortodônticos mas ortopédicos.

Antes disso, não é recomendado porque as crianças são muito inquietas para usar o fio dental com o cuidado e atenção demandados pelos aparelhos dentários. Além de otimizar a mordida, a correção dos dentes melhora o convívio social dos pequenos, interferindo positivamente em sua autoimagem.

ESTATINAS SÃO EFICIENTES NO TRATAMENTO DE NANISMO?

As estatinas são as drogas mais prescritas do mundo. Não há dúvida de sua eficiência para pessoas com alto risco de problemas cardiovasculares. Elas reduzem o colesterol e principalmente o risco de ataque cardíaco e acidente vascular cerebral (AVC).

A Administração de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA) reconheceu que medicamentos à base de estatina podem ter efeitos colaterais nocivos para a cognição. A agência também alertou os usuários sobre o risco de diabetes e dores musculares, tornando a pauta preocupante para várias pessoas ao redor do mundo.

Isso porque em setembro de 2014 a revista científica Nature publicou o estudo da Universidade de Kyoto no qual a Acondroplasia foi revertida em ratinhos de laboratório com a administração de estatina. A incrível descoberta poderá resultar na primeira terapia efetiva para a recuperação do crescimento ósseo em bebês diagnosticados precocemente com a alteração genética. O grande desafio para os pesquisadores agora é definir a dosagem.

Para superar o problema da falta de pessoas para testar o químico, a equipe liderada por Noriyuki Tsumaki recolheu células-tronco pluripotentes adultas de pessoas com displasia tanatofórica e acondroplasia, realizando testes com células in vitro.

É POSSÍVEL MELHORAR A QUALIDADE DE VIDA DOS PEQUENOS DENTRO E FORA DE CASA?

Melhorar a acessibilidade é uma das formas de tornar a casa mais confortável e consequentemente melhor para o convívio com os gigantes de baixa estatura. Móveis adaptados são uma ótima opção e geram sentimento de inclusão.

Muito se pode fazer para tornar a vida deles mais plena, mas nada é mais eficiente do que o amor. Trate seus pequenos – assim como os grandes – com amor, e conseguirá qualidade de vida para toda a sua família.

QUAL O PROGNÓSTICO MÉDICO PARA UMA PESSOA COM BAIXA ESTATURA?

Varia de acordo com o tipo de condição e o grau de gravidade. A maioria tem uma vida normal e saúde razoável. Contudo, complicações ortopédicas são uma constante em casos de nanismo desproporcional como Acondroplasia e Displasia Diastrófica. Alguns precisam de cirurgias ou outras intervenções para melhorar a mobilidade.

Um problema comum, especialmente em adultos, é a estenose espinal – condição na qual a abertura na coluna vertebral é muito pequena para acomodar a medula espinhal. Pessoas que passam por isso sofrem de entorpecimento e/ou dor e podem ser tratadas com um tipo de cirurgia chamada de laminectomia (excisão de lâmina vertebral).

É POSSÍVEL ADOTAR CRIANÇAS COM NANISMO?

Claro. Basta entrar em contato com a Vara de Infância e Juventude de sua cidade e após a fase inicial de entrega de toda documentação anexada à uma petição, um assistente social entra em contato para uma entrevista, geralmente acompanhada por um psicólogo. Aprovado o pedido, o requerente entra para o Cadastro Nacional de Adoção (CNA) e pode optar por adotar uma criança com nanismo.

PESSOAS COM BAIXA ESTATURA CONSEGUEM SE TORNAR PAIS?

De pessoas com nanismo? De pessoas com altura normal?

Conseguem, mas tudo depende de cada diagnóstico. Uma pessoa com acondroplasia tem um gene de nanismo e um de estatura normal no par cromossômico. Se ambos os pais tiverem acondroplasia, há 25% de chance de seus filhos herdarem o gene da estatura normal e crescerem dentro da média.

Há 50% de chance da criança herdar um gene do nanismo e um gene da estatura convencional e assim ter nanismo, como seus pais.

Existe ainda 25% de chance da criança herdar ambos os genes do nanismo e ter uma condição chamada de Síndrome da Dupla Dominância que normalmente acaba em morte no nascimento ou pouco tempo após o nascimento.

Quando pessoas com diferentes tipos de nanismo (dominante e recessivo) se relacionam, a porcentagem muda. Para números mais precisos, por favor, consulte um geneticista qualificado.

SOBRE PESSOAS COM NANISMO E ATIVIDADES FÍSICAS.

Nadar e pedalar são atividades normalmente recomendadas para pessoas com displasias esqueléticas, principalmente porque estas atividades fazem o mínimo de pressão na coluna. Pilates também é sugerido, por não pressionar as articulações, mas tudo dentro dos limites de cada diagnóstico médico.

Corridas a longas distâncias e esportes de contato podem ser perigosos devido ao potencial significativo de impacto na coluna. A Associação Atlética de Nanismo da América, no entanto, organiza competições na Convenção Anual de Nanismo da América, com modalidades como corrida, futebol, vôlei, basquete, tênis de mesa e outros.

Com avaliações físicas precisas e um laudo médico favorável, que leve em conta as condições de desenvolvimento de cada um, é possível considerar esportes dos mais variados gêneros. O importante é acompanhamento médico para evitar forçar ossos e ligamentos de forma inadequada.

SOBRE CIRURGIA PARA ALONGAR PERNAS E BRAÇOS

A maioria dos membros da comunidade de pessoas com nanismo assim como as pessoas de média estatura acreditam que crianças só devem passar por cirurgias para melhorar a saúde de alguma forma. O mesmo é pensado sobre adultos por uma grande maioria.

A opção por este tipo de intervenção é polêmica porque não aborda nenhuma condição médica necessariamente. Com certeza alguns escolheram este caminho e tiveram bons resultados.

Muitos fazem para corrigir irregularidades, evitando posteriores dores e necessidade de fisioterapia. O medo das dores pós-operatórias é unânime entre os pequenos gigantes. Mas há quem diga que está longe de ser impossível aguentar.

Operar ou não é uma decisão que deve ser tomada em conjunto com os médicos que acompanham cada caso. Ouvir a opinião de quem já passou por isso também pode ajudar a escolher a atitude mais adequada.

SOBRE AIRBAGS E O PERIGO...

Quem tem nanismo deve certamente considerar a retirada dos airbags de seu carro. A obrigatoriedade da desativação do equipamento suplementar de segurança (Airbag) para pessoas com nanismo deve ser avaliada, por competência da Junta Médica, por meio de exame prático de direção veicular.

Segundo resolução do Conselho Nacional de Trânsito, essa avaliação checa as condições de dirigibilidade e a necessidade de adequação das adaptações no veículo para cada caso (Processo nº 80000. 055969/2011-18 Diário Oficial).

A Junta Médica Especial é designada pelo Diretor do órgão ou entidade excecutivo de trânsito do Estado ou Distrito Federal. (Art. 4º, §1º da Resolução 271/2008 do CONTRAN)

ORIENTAÇÕES SOMOSTODOSGIGANTES

Encontre nosso perfis no Facebook, Instagram e faça parte dos grupos de Whatsapp do tema. Mantenha-se informado(a) sobre novidades e busque auxílio descobrindo sobre nanismo, seus vários tipos e implicações, aqui e nesses canais.

Nossas páginas terão como avatar a logo da campanha #somostodosgigantes e vão sempre oferecer um maravilhoso networking para os pequenos, seus familiares e profissionais dispostos a ajudar nossos membros em uma grande variedade de diferentes situações.

Simplesmente ter alguém com quem conversar sobre o assunto e ouvir várias opiniões de quem passa por dúvidas parecidas e consegue superar: isso pode ajudar muito.

Falar sobre o assunto pode ser curativo. Ver como pessoas na mesma condição são belas, felizes e plenas mostra que é perfeitamente normal ser diferente e que, em casos nos quais a saúde não está comprometida, não há motivos para alarde.

Faça o download do livro a seguir e indique para os professores da escola de seu filho:

“Uma visão totalmente nova: Um guia para criar uma criança com Nanismo”. (LINKAR PARA a LANDING PAGE – traduzido)

O NANISMO É UMA DEFICIÊNCIA?

Sobre este assunto, as opiniões variam muito entre as pessoas com nanismo. Certamente muitos deles podem ser considerados deficientes principalmente devido aos desdobramentos ortopédicos. O fato é que a condição foi reconhecida como deficiência física no Brasil em 2004 (NANISMO, Art. 4º do Decreto 3.298/1999) e isso garante uma série de direitos ao cidadão em situação especial.

Dificuldades de acessibilidade incomodam até mesmo o indivíduo saudável, e portanto é importante entender como é possível melhorar a relação dos pequenos com o urbanismo de cada cidade ou mesmo com a disposição dos móveis dentro de suas próprias casas. Acesse DIREITOS e ACESSIBILIDADE e saiba quais as particularidades legais de cada situação e como a lei pode melhorar a qualidade de vida do cidadão especial.

O QUE É SÍNDROME DA DUPLA DOMINÂNCIA?

Se uma pessoa com Acondroplasia tem filhos com alguém com a mesma condição, eles têm 25% de chance de terem um filho de média estatura, 50% de chances de ter um acondroplásico e 25% de ter a Síndrome da Dupla Dominância, quando o bebê recebe uma “dose dupla” do gene da Acondroplasia. Infelizmente, bebês nesta situação não sobrevivem muito tempo após o nascimento ou podem até mesmo vir à óbito no ventre.

O QUE É UM ANÃO?

O termo “anão” é usado desde 1865, época em que pessoas com nanismo eram vistas como aberrações, “bobos da corte” ou motivos de chacota. Até hoje vemos pequenas pessoas sendo usadas como “escada” no humor negro, julgados por sua forma física em detrimento de seu talento.

Por isso mesmo, cada vez mais a palavra cai em desuso e se torna inaceitável para a maior parte das pessoas com nanismo. Como qualquer outro ser humano, elas preferem ser lembradas por quem são. Mesmo porque rótulos representam marcas, não pessoas.

SOBRE ANESTESIA EM PESSOAS COM NANISMO

Em geral, os anestesistas devem tomar cuidado para não provocar uma hiperextensão do pescoço do seu filho assim como faria com crianças sem nanismo. A dosagem deve ser baseada no peso e na idade do seu filho. Mas tanto a anestesia local quanto a geral representam riscos em potencial, portanto a decisão do método deve ser feita de forma individual para cada criança.

Alguns problemas típicos causados pela Anestesia Geral são:

Ansiedade excessiva;
Difícil acesso por via intravenosa (10 a 50%);
Dificuldade de ventilação com máscara, intubação difícil;
Risco de compressão da medula cervical ou isquemia medular (morte súbita tem sido relatada, especialmente em crianças com menos de quatro anos);
Há uma taxa de obesidade oito vezes maior, o que potencializa os efeitos dos problemas anteriores;
Há uma incidência aumentada de apneia do sono (obstrutiva e/ou central) – de maneira rara, hipertensão pulmonar secundária, doença restritiva pulmonar em uma idade precoce;
Infecções respiratórias crônicas;
Aumento do risco cardiovascular em 10 vezes – com um máximo entre 25 e 35 anos, e tendência a salivação. Na primeira infância, hipotonia nasofaríngea pode ser um problema assim como o refluxo gastroesofágico.

A anestesia regional neuroeixal é considerada tecnicamente difícil por conta do estreito canal vertebral/estenose, redução do espaço peridural, cifoescoliose e deformidades das somas vertebrais.

Em alguns casos, a peridural é bem sucedida. Houve casos de perfurações acidentais, dificuldades em fazer avançar o catéter, aumento do risco de venipuntura, distribuição irregular ou imprevisível da anestesia.

A anestesia peridural deve ser preferida porque na maioria dos casos, a injeção de fluxo de anestésico local é simples em pacientes pediátricos. Anestesia espinhal também tem sido utilizada com sucesso. Pode-se esperar qualidade inadequada da analgesia neuroaxial. Em ambos os casos há utilização de opióides descrita, no entanto, falta recomendações de dosagens claras.

A anestesia regional periférica é possível mas a punção pode ser complicada. Devido às alterações anatômicas da coluna vertebral e da articulação crânio-cervical, bem como a alta incidência de hidrocefalia, as anestesias neuroaxiais são relativamente contra-indicadas.

QUAIS SÃO OS TIPOS MAIS COMUNS DE NANISMO?

De acordo com informações reunidas pela Greenberg Center no Centro Médico Johns Hopkins e pelo falecido Lee Kitchens, um antigo presidente e pesquisador da LPA, a frequência de ocorrência dos tipos mais comuns de nanismo são:

1. Acondroplasia (um em cada 26.000 a 40.000 nascimentos)

2. Displasia Espondilo Epifisária Congênita (um a cada 95.000 nascimentos)

3. Displasia Diastrófica (um a cada 110.000 nascimentos)

A Acondroplasia, forma responsável por 70% da reincidência da condição genética, resulta no crescimento de braços e pernas mais curtos. A média de altura dos adultos com acondroplasia é de 1,22 metros. Estima-se que este tipo de nanismo afeta 250.000 pessoas no mundo.

Há também o chamado nanismo proporcional, uma condição na qual indivíduos de baixa estatura desenvolvem membros proporcionais em relação ao restante do corpo. Esta desordem geralmente é resultado de uma deficiência hormonal e pode ter tratamento médico, com administração diária de hormônio do crescimento.

De acordo com a LPA, há mais de 200 tipos diferentes de diagnósticos, além de muitas pessoas com nanismo sem nunca terem fechado um diagnóstico definitivo.

COMPLICAÇÕES DA ACONDROPLASIA

Acesse o link Acondroplasia e se informe sobre todos os desdobramentos possíveis deste tipo de nanismo. A princípio, há três complicações que algumas vezes necessitam de intervenção em lactantes acondroplásicos e crianças.

A compressão do tronco cerebral acontece em decorrência do buraco occipital na base do crânio ser muito pequeno para acomodar a medula espinhal.

Sintomas: incluem apneia central (uma condição que leva a pessoa a parar de respirar com frequência durante o sono) e uma falha geral para prosperar.

Tratamento: Essa condição pode ser tratada com cirurgia e crianças tendem a reagir bem.

Hidrocefalia é o termo técnico para o excesso de fluido no cérebro, resultante das aberturas de drenagem no crânio serem de tamanho insuficiente. Apesar de acometer muitas pessoas com acondroplasia, a hidrocefalia não resulta em nenhum dano em geral. Apesar das cabeças aumentadas de indivíduos nesta condição, isso não quer dizer necessariamente um problema. No entanto, ocasionalmente, a hidrocefalia pode apresentar algum tipo de agravo, o que pode ser resolvido com um desvio implantado cirurgicamente para drenar o excesso de fluido.
Apneia Obstrutiva do Sono (AOS) acontece em caso de crianças com vias aéreas muito pequenas ou com formato indevido.

Sintomas: A criança para de respirar e acorda com frequência durante a noite com suor, ronco e não consegue melhorar. Infelizmente, é difícil de ser detectada.

Tratamento: Dependendo da gravidade, um médico pode recomendar internação até que a criança supere o problema, monitorando os níveis de oxigênio e/ou tentando tratamentos como oxigênio suplementar e/ou CPAP (ou BiPAP) – um dispositivo de tratamento que fornece a pressão para os pulmões. Em casos muito raros, uma traqueostomia (abertura na garganta) pode ser necessária para substituir as pequenas vias aéreas superiores até que elas tenham a oportunidade de crescer. Crianças que continuam a ter ou são diagnosticadas com AOS após os três anos podem ser tratadas com remoção das amígdalas e adenóides, procedimento que abre as passagens de ar.

QUAL A DEFINIÇÃO DE NANISMO?

A Organização Não Governamental americana Little People of America (LPA) – Pequenas Pessoas da América, em tradução livre – define o nanismo como uma condição médica ou genética que usualmente resulta em uma altura adulta de 1,22 metros, ou menos, e uma altura típica entre 0,61 metros e 1,22 metros. A condição afeta tanto homens quanto mulheres, independente de haver casos anteriores na família, impondo-lhes uma estatura em média 20% menor do que da população geral. Pode ser diagnosticado no 5º mês de gravidez por meio de uma ultrassom.

QUAIS AS COMPLICAÇÕES CIRÚRGICAS POSSÍVEIS PARA ACONDROPLASIA?

Na Otorrinolaringologia, tonsilectomia, adenoidectomia, tubos de ventilação (tubos de timpanostomia). Cirurgia oral e maxilofacial: disgnatia (dentes alinhados muito próximos entre si). Neurocirugia: desvio ventricular, craniectomia (estenose do forame magno). Cirurgia do raque: estenose do canal raquídeo, cifoescoliose. Ortopedia pediátrica: má posição das extremidades, alargamento; cirurgia bariátrica.

Confira todas as complicações da desordem compiladas em Acondroplasia.

PAIS DE RECÉM NASCIDO DIAGNOSTICADO COM ACONDROPLASIA...

Procure informações em fontes confiáveis. A internet pode aumentar sua inquietude, quando a busca por respostas não for orientada. Procure conselhos de quem já passou por algo parecido, além de ajuda profissional qualificada, principalmente de um geneticista especialista no assunto.

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Entendemos ser fundamental este compartilhamento de conhecimentos, já que o assunto não dispõe de muito informação acessível no Brasil.

O #somostodosgigantes tenta traduzir o universo do nanismo para as pessoas envolvidas que muita vezes se sentem perdidas diante da falta de informação confiável e de acompanhamento médico capacitado.

Aqui você vai conhecer histórias de superação e sugestões práticas de como lidar com a questão em sua casa. Uma palavra pode mudar sua forma de ver tudo.

Além de se informar neste site, tenha certeza de que seu pediatra tenha uma cópia do artigo: “Supervisão Médica para Crianças com Acondroplasia” (Traduzido – LINKAR para Landing Page) que foi criado pelo Comitê da Academia Americana de Genética e Pediatria, originalmente publicado em 1995 e depois atualizado em 2005. É uma excelente visão dos problemas que envolvem os tratamentos de crianças com acondroplasia.

SOBRE A PATERNIDADE E O NANISMO

Pessoas com estatura normal conseguem se tornar pais de pessoas com nanismo? Certamente! Mesmo porque mais de 80% das crianças com nanismo têm pais ou parentes com estatura normal. O diagnóstico pode ser um susto a princípio, principalmente porque o teste genético traz consigo implicações assustadoras e uma série de questões sem resposta. Mas pessoas com nanismo levam vidas produtivas e plenas. O papel do #somostodosgigantes é exatamente mostrar que tudo é possível com carinho, amor, união e boa vontade.

Não se trata de se tornar pais de uma criança com nanismo. A grande questão é aprender a se tornar pais. Toda criança precisa de atenção e cuidados específicos para sua personalidade, para seu jeito de amar e ser amada.

O importante é estar presente, oferecer apoio e não desistir. Os pequenos gigantes nunca desistem. É mais questão de persistir do que de conseguir ou não. Ninguém só acerta. Quem tem filhos sempre sente dificuldade em algum momento. A insegurança faz parte da maternidade/paternidade. É o amor pelos pequenos que torna tudo possível e alcançável.

O GENE DA ACONDROPLASIA JÁ FOI DESCOBERTO?

O gene da Acondroplasia foi localizado e identificado pela primeira vez em 1994 por um time de cientistas da Universidade da Califórnia em Irvine, liderados pelo cientista, o falecido Doutor John Wasmuth.

EXISTE UM DIA NACIONAL DA PESSOA COM NANISMO?

Sim! O Projeto de Lei do Senado de número 657/2015 foi aprovado em 16 de fevereiro de 2016 pela Comissão de Educação, Esporte e Cultura no Congresso Nacional sob os esforços do Senador Romário Faria, autor da proposta, e das pessoas que compareceram ao local, onde a campanha #somostodosgigantes começou a ganhar seu formato.

Em 31 de junho de 2017 ficou instituído o dia 25 de outubro com o Dia Nacional de Compate ao Preconceito à Pessoa com Nanismo, pela Lei 13. 472 – um grande passo na luta contra o preconceito e à favor da inclusão social no Brasil.

Esta data é dedicada aos pequenos em mais de 25 países e homenageia o ator e ativista americano Billy Barty, criador de uma associação que, na década de 50, lutava pelos direitos das pessoas com nanismo e por tratamento médico adequado.

Dúvidas

De pessoas com nanismo? De pessoas com altura normal?

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