Displasia kniest

Kniest é uma displasia óssea pouco frequente, particularmente caracterizada pela rigidez progressiva e alargamento de várias articulações. Além disso, compartilha muitos outros riscos médicos com outros distúrbios de colágeno (Colagenopatias) do tipo II (tais como a Displasia Espondilo Epifiseal Congênita, Síndrome de Stickler e certas formas de acondrogênese).

Cada um dos membros deste grupo de desordens surge devido a alterações na síntese de colágeno do tipo II, codificado pelo gene COL2A1. O colágeno do tipo II é particularmente importante nos tecidos conjuntivos de articulações, no crescimento ósseo, nas vias aéreas e no desenvolvimento do olho.

Parece sempre ser causada por uma alteração genética autossômica dominante. Isto significa que um adulto com esta desordem terá 50% de chance de passar este gene pouco funcional para cada criança. Não é raro um indivíduo com este transtorno ser nascido de pais com estaturas médias. Quando isso acontece, ocorre devido a uma nova mutação genética em apenas um único óvulo ou espermatozóide que deu origem ao indivíduo afetado.

Ocorrências ocasionais de mosaicismo germinal (quando um indivíduo apresenta dois materiais genéticos alterados distintos em células gaméticas) foram reconhecidas (e, em alguns pais, a presença da linha celular anormal pode resultar em características clínicas leves em si mesmas, semelhantes às observadas na Síndrome de Stickler).

No entanto, em geral, os pais com estatura média que tiveram uma criança com esta desordem têm apenas uma chance mínima de que se repita em crianças subsequentes.

Os indivíduos terão tipicamente desde o nascimento tanto um tronco curto e uma caixa restrita, quanto os braços e pernas que parecem ser desproporcionalmente longos.

Observe as complicações médicas e preocupações a serem antecipadas pelos pais nesta coletânea de sintomas avaliados pela Universidade de Wisconsin.

a) Crescimento: A baixa estatura é típica com altura adulta média geralmente registrada entre 100 e 140 cm. Não há nenhuma grade de dados de crescimento específicos de diagnóstico disponível.

Nenhum tratamento conhecido é eficaz. É provável que o hormônio do crescimento não que seja eficaz já que esta desordem é consequência da alteração intrínseca ao crescimento ósseo.

Alongamento de membros provavelmente não é uma opção, já que a maior parte dos efeitos desse distúrbio é sobre o crescimento da coluna e não nos membros. Além disso, este tipo de intervenção também pode afetar negativamente as articulações já irregulares.

b) Desenvolvimento: A inteligência é normal, a menos que complicações intervenham. Variações nos padrões de desenvolvimento e atrasos motores particularmente brutos são prováveis por causa da baixa estatura acentuada.

O monitoramento da desordem deve seguir a rotina e não há sugestões de intervenções médicas.

c) Complicações Neurológicas: Existe um risco considerável associado à instabilidade frequente do colo do útero e coluna vertebral. Quando presente, pode resultar em compressão superior do colo do útero e cordão (forma crônica ou aguda) e consequente paralisia ou problemas relacionados.

Indivíduos com Displasia Kniest podem ter auto fusão espontânea, mais tarde resultando em limitação dos movimento do pescoço.

Atenção aos sinais de mielopatia cervical superior (disfunção da medula espinhal na porção superior), incluindo letargia, falta de prosperidade dos movimentos, hipotonia acentuada (diminuição ou perda do tono muscular), diminuição da resistência motora, sinais em caminhadas longas (força assimétrica, aumento dos reflexos profundos, alterações sensoriais).

Filmes laterais da coluna cervical (flexão, neutra e extensão) devem ser obtidos nos primeiros seis meses de vida. Se o resultado for anormal ou equívoco é importante repetir como parte da avaliação completa a cada seis meses.

O exame neurológico deve ser obtido a cada seis ou 12 meses, se não houver instabilidade aparente em raios-x ou a cada três meses se houver instabilidade.

Caso se confirme, limitar o movimento do pescoço e movimento descontrolado da cabeça incluindo evitar flexão forçada com troca de fraldas, não usar cadeirinhas de balanço, utilizar assento de carro virado para trás por tanto tempo quanto possível. Estas são medidas preventivas e protecionistas que podem garantir a saúde física e neurológica do afetado.

Se a instabilidade é grave, será necessária fusão da coluna cervical. Quando ocorrer provavelmente deve ser realizada antes da marcha independente (quando a criança começa a andar com as próprias pernas).

Houve uma elevada taxa de insucesso de fusões em distúrbios semelhantes à Displasia Kniest. Portanto, uma consulta com especialistas capacitados por experiência na realização de fusões em crianças com displasias ósseas deve ser prioridade.

d) Alterações Respiratórios: Quatro problemas, isoladamente ou em combinação, podem estar presentes e podem ser fatais neste aspecto:

1) laringotraqueobronquite (inflamação da via aérea que leva ar aos pulmões);

2) micrognatia (deformação na mandíbula inferior que é menor em relação ao restante do corpo) e a sequência de Robin (malformação congênita, caracterizada por micrognatia e glossoptose acompanhadas, na maioria dos casos, por fissura palatina);

3) calibre das vias aéreas diminuído e;

4) constrição no peito. Mortes infantis em pessoas com Displasia de Kniest provavelmente são consequência da insuficiência das via aérea.

Avaliação pulmonar completa deve ser finalizada na infância incluindo análises cuidadosa das vias aéreas. Polissonografia também deve ocorrer nos primeiros seis meses de vida.

O tratamento intensivo de infecções respiratórias inferiores; uso de oxigênio, CPAP e BIPAP (suportes ventilatórios); traqueostomia, como indicado em polissonografias e exames clínicos; são todos procedimentos apropriados. A traqueostomia é comumente necessária em crianças com esta desordem.

e) Limitação Progressiva da Articulação: Articulações geralmente tornam-se cada vez mais proeminentes com a idade. Artropatia (afecção articular) nas mãos pode começar na infância e pode resultar em problemas motores finos.

Joelho e quadril com contraturas em flexão, muitas vezes progressivas e severas, são comuns. A maioria das alterações articulares parecem estar associadas com o estreitamento dos espaços articulares e, portanto, são limitações ósseas do movimento, em geral, insensíveis à terapia física.

Avaliação clínica a cada seis meses é o tratamento mais indicado. A longo prazo, é importante aplicação de fisioterapia. Intervenções de terapia ocupacional são indicadas se as mãos estiverem envolvidas na complicação.

A experiência com osteotomia de extensão e com liberação de tecidos moles é muito limitada.

f) Alterações na Espinha: Risco para cifoescoliose (deformidade da coluna vertebral envolvendo um deslocamento tanto lateral – escoliose – quanto uma angulação ântero-posterior – cifose) excessivamente alto, com início precoce.

Examinar a coluna clinicamente a cada seis meses é provavelmente o melhor acompanhamento. Radiografias antero posteriores (AP) e radiografias laterais da coluna são procedimentos indicados caso haja qualquer indicação clínica de curva em desenvolvimento.

O uso intensivo de órtese (suporte externo para imobilizar ou auxiliar os movimentos dos membros ou da coluna vertebral) de forma precoce, já na infância, é apropriado. Muitas vezes a cifoescoliose exigirá fusão cirúrgica.

g) Alterações de Quadril: Coxa vara (defeito de ossificação congênita ou evolutiva localizado no colo femural que resulta em desenvolvimento de uma deformidade do fêmur visível em toda a perna e pés, que ficam voltados para dentro) é habitual.

Nesta complicação, a ossificação da cabeça femural é atrasada, mas a cabeça cartilaginosa é, na verdade, nitidamente aumentada, provavelmente contribuindo para a limitação do movimento. Praticamente todos têm a degeneração do quadril prematura na jovem idade adulta.

Deve ser feita avaliação radiológica com cerca de quatro anos de idade, ou antes, se houver suspeita de grave irregularidade no quadril.

O objetivo dos tratamentos é estabilidade, fim da dor e funcionalidade dos quadris. Religamento cirúrgico (Valgo femoral e osteotomia de extensão) é indicado se a dor for intratável ou se houverem limites marcados de mobilidade.

Limitações de atividades com rolamento repetitivo de peso podem retardar alterações artríticas degenerativas.

h) Artrite Prematura: Além das alterações graves de quadril, também podem surgir problemas nos joelhos, ombros e mãos.

A melhor forma de tratar esses transtornos começa no monitoramento clínico.

Limitação de movimentos com rolamento repetitivo de peso pode ajudar a preservar os joelhos e os quadris. Não há terapias específicas relatadas para situações onde as mãos estão envolvidas na complicação.

i) Alterações nos Pés: Alguns terão alteração na extremidade óssea, apresentando pé torto.

A terapia ortopédica habitual tem um bom histórico de efeitos sobre este transtorno, que não costuma apresentar resistência. Importante avaliar a necessidade de intervenção médica desde a infância.

j) Fenda do Palato: Cerca de metade dos indivíduos com Displasia Kniest terá fendas francas.

Se ocorrer esta complicação, a criança terá maior risco de doença do ouvido médio e perda auditiva.

Neste caso, o reparo deve ser realizado usando os critérios habituais de idade e peso.

k) Perda Auditiva: Embora usualmente relatada, a doença do ouvido médio geralmente tem um componente neurossensorial mais significativo. Mesmo sem a perda auditiva inicialmente demonstrada, alguns indivíduos irão desenvolver uma perda mista e progressiva em algum momento da infância.

Testes audiométricos em 12, 18 e 24 meses e uma vez por ano posteriormente é a antecipação mais adequada para quem desenvolve tendência a ter este problema.

Episódios de otite aguda ou serosa devem ser tratados de forma intensiva. Em caso de problemas recorrentes ou persistentes, a miringotomia (incisão no tímpano para aliviar a pressão) e colocação de tubo devem ser procedimentos usuais. Se a perda mista for mais do que muito suave, a amplificação pode ser necessária.

l) Alterações nos Olhos: Alta miopia é a regra para esta displasia. Há um risco substancial para descolamento de retina.

Avaliação oftalmológica nos primeiros seis meses de vida e depois a cada seis ou 12 meses é a forma mais eficiente de monitorar este problema.

Caso haja qualquer mudança reconhecida na visão ou outros indicadores de possível descolamento de retina, deve ser feita reavaliação imediata.

A criança afetada e seus pais devem ser ensinados sobre os sinais e sintomas de descolamento de retina afim de se anteciparem a piores desdobramentos.

A cirurgia precoce para descolamento de retina pode salvar a visão, neste caso.

m) Gestão de Anestésico: Há uma probabilidade elevada de que a anestesia geral seja necessária para intervenções cirúrgicas.

Riscos estão relacionados principalmente à instabilidade da coluna cervical, retração do terço médio da face que torna a intubação ainda mais desafiadora, reserva respiratória limitada, e vias aéreas acentuadamente pequenas.

É importante avaliar a estabilidade da coluna cervical antes de qualquer anestesia e, se instável ou incerta, a intubação deve ser concluída até a visualização da broncoscopia com estabilização do pescoço externo.

Essencial assegurar que tubos endotraqueais apropriadamente pequenos estejam disponíveis (por exemplo: tamanho pediátrico – mesmo quando se tratam adultos). A extubação retardada pode ser necessária dada a reserva respiratória limitada destes pacientes.

n) Adaptação: Adaptações psicológicas e físicas consideráveis serão necessárias mais tarde na infância. Estas podem se agravar por causa da limitação articular progressiva que se desenvolve.

Avaliar as necessidades apropriadas em cada idade e a necessidade adaptativa de cada criança é essencial para entender como ajudar da melhor forma.

Exemplos de medidas adaptativas que podem melhorar a qualidade de vida dos pequenos incluem professores bem capacitados, adaptações para facilitar a ida ao banheiro, nas escolas, bancos, no mobiliário de casa, e envolvimento da família na criação de um ambiente amoroso e inclusivo.

Fontes: Little People of America (LPA), Academia Americana de Pediatria, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), Fundacion Alpes (Espanha), Empresa Brasileira de Comunicação, Portal dos Psicólogos, Universidade de Wisconsin (Estados Unidos da América).

Rafaela Toledo

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