Pseudoacondroplasia

O diagnóstico desta condição é, muitas vezes, adiado porque ambas as características, físicas e de crescimento, são normais no primeiro e/ou segundo ano de vida. A pseudoacondroplasia geralmente é identificada somente após cerca de um ano de idade.

Na ausência de um histórico familiar positivo, o diagnóstico é muitas vezes adiado até dois ou quatro anos de idade, momento em que o crescimento desacelera ou que o gingado do andar indicar necessidade de atendimento médico.

Este tipo de nanismo parece sempre ser causado por uma alteração genética autossômica dominante. Isto significa que um adulto com esta desordem terá 50% de chance de passar este gene pouco funcional para cada criança.

É normal que pais de estatura mediana tenham filhos com esta condição. Quando isso acontece, geralmente é por causa de uma nova mutação, em apenas um único óvulo ou espermatozóide que deu origem ao indivíduo afetado.

No entanto, os casos de mosaicismo germinativo (Saiba mais sobre o tema) não são raros (chance de 1 a 2% de recorrência após nascimentos de uma criança afetada para pais de estatura média). Na verdade, antes deste fenômeno ser reconhecido isso levou à hipótese errada de que havia uma forma recessiva desta desordem.

Se pais de estatura média já têm mais de uma criança afetada, então o risco de recorrência é muito maior e pode se aproximar a 50%.

Todos os indivíduos com Pseudoacondroplasia têm mutações em um gene que codifica para a Proteína Oligomérica da Matriz da Cartilagem (COMP). Outras mutações neste mesmo local, por vezes, causam uma doença clinicamente relacionada, mas mais suave, chamada Displasia Epifisária Múltipla.

Se informe sobre as complicações médicas a serem antecipadas por pais e profissionais de saúde com base em estudos anteriores de pessoas que se aprofundaram no assunto como é o caso da Equipe de Displasias Ósseas da Faculdade de Medicina da Universidade de Wisconsin em Madison nos Estados Unidos.

a) Problemas de Crescimento: Crescimento inicial na infância é geralmente normal. Baixa estatura moderada a grave é típica, com altura adulta média de cerca de 120 cm.

No entanto, há grande variabilidade, com alturas de adultos que variam entre cerca de 90 cm e 155 cm. O crescimento da cabeça é normal.

Estatísticas de crescimento específicas de Pseudoacondroplasias rudimentares estão disponíveis e devem ser usadas para monitorar o crescimento dos indivíduos afetados (informe seu médico).

Não existe nenhum tratamento conhecido. É provável que o hormônio do crescimento não seja eficaz.

O alongamento de membros pode ser sugerido mas é um procedimento muito invasivo, comprometedor e, por isso, controverso. Muitos defendem sua eficácia, outros são críticos quando a motivação é cosmética. O fato é que muitas vezes esta cirurgia pode ajudar em processos em que a irregularidade óssea é um sintoma doloroso.

b) Problemas de Desenvolvimento: A inteligência é normal. Variações nos padrões de desenvolvimento são esperadas por causa da instabilidade articular e baixa estatura.

O monitoramento de possíveis problemas de desenvolvimento deve acontecer de forma normal, como o acompanhamento médico de rotina exige.

c) Anomalias de Posição das Pernas: Quase todos desenvolvem alguma alteração na posição de joelhos e pernas, iniciadas após a descarga de peso conquistada com a postura ereta.

O mais comum é a alteração em varo (que se desvia para dentro, em relação ao eixo do corpo) embora alguns desenvolvam tanto joelho valgo (joelho arqueia para fora) bilateral ou valgo de um lado e varo do outro.

A possível irregularidade óssea progressiva, em conjunto com a frouxidão e instabilidade dos joelhos, resulta em dor associada a atividades.

O monitoramento clínico tem o objetivo de verificar o alinhamento de corpo e membros, desenvolvimento de possíveis dores crônicas no joelho e limitação da caminhada, geralmente como consequência da dor.

A cirurgia deve ser adiada tanto tempo quanto possível porque quando precoce é provável que haja necessidade de repetição do procedimento. Presumivelmente a recorrência surge por causa do crescimento assimétrico persistente na placa de crescimento.

Muitas vezes são necessárias osteotomias multiníveis (correção tanto em nível femoral distal quanto tibial proximal). As osteotomias requerem o alinhamento meticuloso e devem ser realizadas por um ortopedista pediátrico com experiência nesta cirurgia, particularmente em indivíduos com Pseudoacondroplasia.

d) Alterações na Espinha: Há alto risco de cifoescoliose, geralmente começando no final da infância ou adolescência, eventualmente, afetando pelo menos 50% dos indivíduos. Hiperlordose (tipo de alteração da espinha quando a lordose atinge um ângulo superior a 60° na coluna cervical ou está entre 40° e 60° na coluna lombar) da região lombossacral é comum.

É necessário realizar exame clínico a cada seis meses. Também é rotina pedir radiografias AP (ântero-posteriores) e laterais da coluna, se houver indicação clínica de uma curva cifoescoliótica (deformidade da coluna vertebral envolvendo um deslocamento tanto lateral – escoliose – quanto uma angulação ântero-posterior – cifose) em desenvolvimento.

A cifoescoliose muitas vezes vai exigir um suporte na infância, mas raramente exigirá cirurgia. Hiperlordose quase não é uma preocupação, mas se ocorrer resulta em sintomas lombares, então um programa de exercícios de fortalecimento dos músculos abdominais inferiores pode ser útil.           

Embora o risco não seja tão grande como em outras formas de Displasia Espondilo Epifisária, a Hipoplasia Odontóide (diminuição de uma formação óssea que faz a ligação entre a primeira e a segunda vértebras do pescoço) e/ou instabilidade da coluna cervical estão presentes em uma minoria: cerca de um em cada seis. Caso ocorra, existe um risco considerável de compressão da medula cervical superior, de forma crônica ou aguda.

Filmes laterais da coluna cervical (de flexão, neutros e de extensão) devem ser obtidos quando o diagnóstico de Pseudoacondroplasia for relatado pela primeira vez (sugira ao seu médico). Se anormal ou equivocados, repita os exames como parte da avaliação completa a cada seis meses.

Naquele com possível alteração neurológicas, a ressonância magnética de multiposições pode ajudar a determinar se a intervenção cirúrgica é necessária.

O tratamento para a instabilidade grave, sintomática, é a fusão do colo do útero, o que, no entanto, raramente é necessário.

f) Alterações nos Quadris: Degeneração do quadril e osteoartrite precoce são quase certos e mais de metade das pessoas com Pseudoacondroplasia precisará de substituição total do quadril, muitas vezes, entre os 30 ou 40 anos. Embora exijam próteses personalizadas, as substituições do quadril podem ser concluídas com êxito.

O acompanhamento médico quando há sintomas é Avaliação Radiológica, o mais indicado nestes casos.

Limitação de repetições em atividades de rolamento com peso e outros movimentos que resultem em esforço insistente sobre os quadris, como pular corda e usar o trampolim, pode retardar alterações artríticas degenerativas.

O uso de uma scooter motorizada para a mobilidade de longa distância é uma medida de adaptação indicada desde o início na idade escolar precoce.

g) Outras Juntas Largas: As complicações podem incluir: instabilidade do tornozelo, subluxação no ombro e rigidez matinal generalizada.

O monitoramento clínico é o acompanhamento médico mais indicado.

Órteses de pés e tornozelos podem ser benéficas se a instabilidade do tornozelo for particularmente grave. A rigidez matinal pode ser aliviada pelo uso de um colchão do tipo “caixa de ovo” e banhos matinais ou banheira de hidromassagem.

h) Alterações no Pulso e Instabilidade Articular da Mão: Hipermobilidade profunda dos pulsos e articulações intrínsecas, juntamente com malformação acentuada dos dedos da mão e do pé, anormalmente curtos, surgem na infância e podem resultar em fadiga na realização de funções motoras finas, tais como escrita, desenho e etc.

Monitoramento com terapia ocupacional na escola é importante para avaliar o desempenho das funções. O início antecipado da digitação como substituição de escrita manual pode ser prático e necessário.

i) Adaptação: Necessidades adaptativas psicológicas e físicas podem surgir mais tarde na infância.

É essencial avaliar as necessidades apropriadas para cada idade. Adaptações na escola, assentos, acessibilidade e envolvimento dos professores e família pode ajudar na inserção social e melhora da qualidade de vida dos que vivem com esta desordem.

Fontes: Little People of America (LPA), Academia Americana de Pediatria, Universidade de Wisconsin (Estados Unidos da América)

Rafaela Toledo

Comentários

6 respostas

  1. Olá, minha filha tem 3 anos e foi diagnosticada com pseudacondoplasia, faz fisioterapia e acompanhamento, mas acho muito precário o conhecimento dos médicos sobre isto! Gostaria muito de passar ela com um médico especialista , gostaria também de saber quais exames agora seria bom fazer , porque os médicos só falam para aguardar , e vejo que ela está a cada dia andando com mais dificuldade.

    1. Olá, Valéria. Você já está em algum dos nossos grupos de WhatsApp? Por lá conseguimos trocar muitas informações e muitas vezes de forma mais rápida e eficaz!

  2. Bom dia Rafaela Toledo
    Ontem recebi o diagnóstico da minha filha de 4 anos pseudoacondoplasia, estou perdida, confusa e desesperada, voce pode ajudar?

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