Técnico da seleção de halterofilismo coordena projeto do INN em parceria com Instituto Alok
INNspira conta com emenda parlamentar do vereador William Veloso (PL-GO) O Instituto Nacional de Nanismo (INN), em parceria com o Instituto Alok, lançou o projeto INNspira, que vai unir saúde e nutrição em uma ação inovadora no país. No total, 50 pessoas com nanismo irão participar de um grupo que servirá de referência para um […]
Encontro Regional do Instituto Nacional de Nanismo reúne crianças na Estação Turma da Mônica
No último sábado (26), o Instituto Nacional de Nanismo (INN) realizou o primeiro encontro Regional GO/DF Somos Todos Gigantes. O evento, que reuniu famílias, foi realizado na Estação Turma da Mônica, no Shopping Cerrado e marcou também o lançamento em Goiás do novo livro “Nosso Amigo com Nanismo”, da turminha mais famosa do Brasil que […]
“Temos de ser protagonistas das nossas vidas”
Reportagem de Cláudia Almeida “Não há limites. O maior limite somos nós mesmo que colocamos”. A fala do geneticista Wagner Baratela, em entrevista ao Portal Somos Todos Gigantes, não é uma frase de efeito ou de autoajuda. Ela é verdadeira. Maria Eduarda Mendonça é um dos muitos exemplos concretos disso. Com 27 anos de idade, […]
Dia Internacional das Doenças Raras com boa notícia
O ministro da Saúde, Luiz Henrique Mandetta, anunciou na última quarta feira (27) uma nova modalidade de compra de medicamentos via Sistema Único de Saúde (SUS) – o compartilhamento de risco com as indústrias, que prevê que o governo só pague pelo remédio caso haja melhora do paciente. O anúncio foi feito durante sessão solene […]
Displasia Campomélica
É causada pela disfunção de um gene chamado SOX9. Ele é responsável por codificar um fator de transcrição particularmente importante na cartilagem óssea e nos testículos. A maioria dos casos surgem devido à novas alterações (mutações) que afetam o gene SOX9. A chance de recorrência é baixa, estimada em cinco por cento ou menos em […]
Otorrinolaringologista Melissa Avelino no 3º Congresso de Nanismo
Melissa Avelino é médica de Gabriel, nosso Youtuber, e fellow em Otorrino Pediatria pela Universidade Federal de São Paulo. Pela primeira vez no Congresso Nacional de Nanismo, ela falou sobre um tema muito relevante para qualquer criança (ou adulto) que tenha alterações craniofaciais, uma das principais características da Acondroplasia. Melissa é membro do Corpo Editorial […]
Dr. Bongiovanni no 3º Congresso de Nanismo
Uma das palestras mais esperadas do 3º Congresso de Nanismo que aconteceu em Goiânia no último final de semana, entre os dias 09 e 11 de novembro, foi a do Dr. José Carlos Bongiovanni. O doutor em Ortopedia e Traumatologia pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) é o nome mais relevante do país quando […]
Alongamento Ósseo com Dr. Bongiovanni no 3º Congresso de Nanismo
Por que as opiniões se dividem? Primeiro porque a cirurgia pode ter razões estéticas ou terapêuticas. Alguns querem fazer para ganhar altura, reduzir os olhares de julgamento da sociedade, se sentir melhor com sua imagem física, alcançar com mais facilidade as coisas desenvolvidas para pessoas de média estatura. Outros acreditam que a intervenção só deve […]
Congresso Internacional sobre Acondroplasia e Outras Displasias Esqueléticas
“Foram 3 dias riquíssimos e intensos. Quase 30 horas de palestras e informações sobre nanismo, dedicação e amor a uma causa. Conhecia superficialmente o trabalho da Fundación ALPE. Digo isso porque, apesar de saber a influência que exercem na comunidade do Nanismo e conhecer alguns dos materiais informativos produzidos por eles, eu pouco sabia sobre […]
Displasia kniest
Kniest é uma displasia óssea pouco frequente, particularmente caracterizada pela rigidez progressiva e alargamento de várias articulações. Além disso, compartilha muitos outros riscos médicos com outros distúrbios de colágeno (Colagenopatias) do tipo II (tais como a Displasia Espondilo Epifiseal Congênita, Síndrome de Stickler e certas formas de acondrogênese). Cada um dos membros deste grupo de […]
Rio tenta lei estadual da Cartilha
Mais uma vez, a comunidade carioca de Nanismo batalha pelos direitos de quem tem baixa estatura: Associação de Nanismo do Estado do Rio de Janeiro (ANAERJ) convida todos a participar de uma audiência pública que vai acontecer no próximo dia 28 de agosto, entre as 10 e as 13h, no Auditório Senador Nelson Carneiro, prédio […]
Novos empreendimentos residenciais deverão ser acessíveis
Novos empreendimentos residenciais no país deverão incorporar recursos de acessibilidade em todas as áreas de uso comum, já as unidades habitacionais devem ser adaptadas de acordo com a demanda dos compradores. Os condomínios terão prazo de 18 meses para se adaptar às novas regras estabelecidas pelo Decreto 9.451, cujas diretrizes regulamentam a Lei Brasileira de […]
Displasia Espondilo Epifisária Tardia
Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em cada 150 mil indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. Essas mulheres, livres da condição, terão 50% de chance de afetar cada […]
Displasia Diastrófica
A Displasia Diastrófica origina-se em uma alteração do gene que resulta em mudanças da matriz extracelular. É sempre uma doença autossômica recessiva. Quanto a outras condições recessivas, existe um risco de 25% que os irmãos de um indivíduo afetado sejam afetados de modo semelhante. Nenhum outro membro da família deve ter qualquer risco substancialmente aumentado. […]
Displasia Espondilo Epifisária
Displasia Espondilo Epifisária é uma designação que descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea nas extremidades). Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número significativo de indivíduos que não parecem corresponder a qualquer forma específica previamente descrita e delineada. […]
Displasia Metafisária
A hipoplasia (desenvolvimento defeituoso ou incompleto de tecido ou órgão gerado por diminuição do número de células) da cartilagem do cabelo foi descrita pela primeira vez entre a Velha Ordem Amish – povo católico ortodoxo famosos pela aversão à tecnologia que vive em comunidades nos Estados Unidos e Canadá. Victor McKusick, seu relator, acabou nomeando […]
Prêmio Sou de Niterói indica Rebeca Costa
Brilhar é com ela mesmo. Como vocês já viram, Rebeca Costa, estrela do perfil @LookLittle com mais de 50 mil seguidores no Instagram, tem uma missão e não perde tempo. Ela decidiu alcançar os seus sonhos e mostrar para cada um de nós que nada é impossível para quem tem fé e perseverança. E o […]
Encontro histórico: duas duplas de irmãos com displasia diastrófica
Já dizia o poeta: “A vida é a arte do encontro, embora haja tanto desencontro pela vida”. Quem testou a máxima em pele, osso e coração foi a dupla de fofura mais conhecida entre os gigantes nas redes sociais: Eduardinho e Heitor. Eles receberam uma visita inusitada no último dia 15 mas muuuuito esperada: Francielle […]
Geralmente afeta apenas homens
Inesperadamente os homens afetados não têm chance de ter filhos com a mesma condição Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em 150.000 indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. […]
Displasia Óssea mais comum em nanismo
Tronco curto e braços longos são típicos Displasia Espondilo Epifisária é uma designação de diagnóstico não específica que simplesmente descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea intrínseca limitada às extremidades). Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número […]
