Inesperadamente os homens afetados não têm chance de ter filhos com a mesma condição

Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em 150.000 indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas.

Essas mulheres, livres da condição, terão 50% de chance de afetar cada um de seus filhos. Homens afetados não têm nenhuma chance de ter filhos com a mesma condição, mas há possibilidade de transmitirem o gene pouco funcional para filhas que também poderão ter filhos afetados.

A maioria ou talvez todos os cromossomo X ligados à DEET decorrem de mutações em um gene chamado SEDLIN. Quando o diagnóstico é incerto, testes SEDLIN devem ser sugeridos pela equipe médica.

Não haverá hereditariedade de homem para homem em qualquer distúrbio. Ao contrário de muitas displasias ósseas, DEET está sempre atrasado na apresentação. Na maioria das vezes os aspectos não são reconhecidos até por volta dos seis ou oito anos de idade. Às vezes, o diagnóstico é ainda adiado para além destas previsões.

Na maioria das vezes o crescimento desacelerado é o sintoma que chama atenção para pacientes possivelmente afetados. Sintomas articulares significativos podem surgir logo após o diagnóstico. Alterações radiológicas na coluna vertebral são inequívocas naquele que tem a condição, com uma clássica aparência de corcunda nos corpos vertebrais em imagens da coluna lateral. As alterações epifisárias (nas extremidades ósseas) são consideravelmente mais sutis.

Descubra como antecipar alguns dos sintomas desta displasia e orientar a equipe médica de sua confiança sobre as particularidades desta desordem.

a) Crescimento: O crescimento é normal na infância. Quando chegam aos seis ou oito anos de idade, ocorre a desaceleração. Além disso, é neste momento que a desproporção do corpo torna-se evidente.

O efeito desigual sobre a espinha resulta em indivíduos tendo troncos encurtados. Além disso, geralmente há protusão esternal (esterno com alteração óssea protuberante), pescoço curto e membros relativamente longos.

A altura adulta reportada em homens afetados varia de 1,22 metros a 1,52 metros. Não há gráficos de crescimento disponíveis. Traçar o mapa do crescimento linear em padrões de crescimento regulares pode proporcionar referência para saber se a velocidade de crescimento está sendo mantida.

Não existe um tratamento específico conhecido e embora não tenham havido ensaios em DEET com hormônios de crescimento, não é provável que seja eficaz já que esta doença é consequência da irregularidade intrínseca de crescimento ósseo.

Alongamento de membros não é apropriado, porque pode resultar em uma desproporção ainda maior do corpo.

b) Alterações nas Articulações: A dor nos quadris é, muitas vezes, o primeiro sintoma comum. Em geral, a dor não surge até o final da infância ou adolescência (e às vezes até mais tarde). A dor é secundária à alterações artríticas degenerativas prematuras.

Tais mudanças podem afetar outras articulações grandes. As pequenas tendem a ser poupadas.

Deve ser realizado histórico clínico periódico com relação à gravidade da dor e dificuldades funcionais principalmente em relação a peso e rolamento nas articulações. A avaliação radiológica pode ser reservada para aqueles com sintomas.

Limitações de atividades repetitivas com rolamento de peso (proibição da corrida de longa distância e escalada, por exemplo) e outras atividades que resultam em esforço repetitivo sobre os quadris, como pular corda ou usar trampolim são medidas que podem retardar a artrite degenerativa.

Atividades aeróbicas de baixo impacto ou nenhum impacto devem ser encorajadas. Esportes de colisão e outras atividades que resultem em um alto risco de lesão articular devem ser prescritos desde que esse tipo de trauma esteja longe de predispor alterações degenerativas artríticas. A manutenção do peso adequado também irá minimizar o impacto negativo sobre as articulações.

Glucosamina pode ser de algum benefício para retardar o início ou diminuir a gravidade da osteoartrite (desordem articular que leva ao envolvimento global da articulação), mas sua administração é outro tratamento contestado.

A gestão da dor é realizada como em osteoartrite idiopática (sem causa conhecida).

O uso de uma scooter motorizada para o transporte de longa distância é indicado sempre que os problemas com a osteoartrite tornarem-se graves – às vezes desde a adolescência.

Muitos terão que passar pela substituição total do quadril, muitas vezes, entre os 30 ou 40 anos.

c) Dores na Espinha Toracolombar: A dor nas costas é frequente. Se for reflexo das alterações artríticas não é evidente.

Monitoramento clínico é o acompanhamento médico mais indicado para esta complicação no caso de DEET.

O tratamento conservador (anti-inflamatórios sem esteroides e fisioterapia) é apropriado.

d) Escoliose: A escoliose (alteração da coluna vertebral envolvendo um deslocamento lateral) no início da adolescência é comum, embora não hajam estimativas populacionais de frequência disponíveis.

Monitorar clinicamente, provavelmente todo ano, começando em meados da infância e continuando até a conclusão total do crescimento é a atitude mais apropriada.

Raramente a escoliose é grave. Indivíduos ocasionalmente necessitam de um suporte. Praticamente nunca é necessária a cirurgia da coluna vertebral.

e) Alterações na Coluna Cervical: Hipoplasia odontoide (diminuição de uma formação óssea que faz a ligação entre a primeira e a segunda vértebra do pescoço) e instabilidade da coluna cervical estão presentes com pouca frequência.

Radiografias de flexão, neutras e de extensão laterais da coluna cervical devem ser obtidas no momento do diagnóstico inicial. Caso estejam normais, não é necessária uma avaliação adicional. Se a instabilidade for identificada, é sensato considerar uma avaliação mais aprofundada usando várias posições de ressonância magnética da coluna cervical.

Mesmo com radiografias regulares é bom evitar atividades físicas de risco como futebol, rugby e cama elástica. Se a instabilidade for confirmada, limitações mais severas de atividade devem ser impostas em prol de evitar “cabeça acentuada” ou trauma cervical. Só muito raramente a fusão cirúrgica é necessária para estabilizar a coluna cervical.

f) Adaptação: Na maioria, baixa estatura não é tão grave a ponto de requerer grandes adaptações ambientais.

Fontes: Little People of America (LPA), Academia Americana de Pediatria, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), Fundacion Alpes (Espanha), Empresa Brasileira de Comunicação, Portal dos Psicólogos, Universidade de Wisconsin (Estados Unidos da América), Universidade de Campinas (Unicamp), Infoescola, G1, Hospital Sírio Libanês, Grupo de Coluna do Serviço de Ortopedia e Traumatologia do Vila Velha Hospital e Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória do Espírito Santo (EMESCAM), artigos científicos do SciELO (Scientific Eletronic Library Online), Superinteressante, Site Dr. Dráuzio Varella, Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC), Universidade de São Paulo (USP), Hospital Albert Einstein (da Sociedade Beneficente Israelita Brasileira), Revista de Atualização Médica (Uol), Liga de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará (UFC), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto (Portugal), Instituto Latino Americano da Sepse (ILAS), Faculdades Adamantinenses Integradas (FAI), Michaelis (Dicionário Uol).