Tronco curto e braços longos são típicos

Displasia Espondilo Epifisária é uma designação de diagnóstico não específica que simplesmente descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea intrínseca limitada às extremidades).

Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número significativo de indivíduos que não parecem corresponder a qualquer forma específica que tenha sido previamente descrita e delineada.

DEEC é a Displasia Espondilo Epifisária mais comum e o tipo mais comum de nanismo com displasia óssea. Os indivíduos terão tipicamente tanto um tronco curto e uma caixa restrita desde o nascimento, quanto membros que parecem ser desproporcionalmente longos.

As radiografias mostram corpos vertebrais arredondados e achatados e registram atraso no aparecimento das epífises (de modo que, por exemplo, as cabeças femorais podem não aparecer ossificadas em todos os exames até meados da infância ou início da adolescência).

Esta displasia parece sempre ser causada por uma alteração genética autossômica dominante. Ou seja, um adulto com esta desordem terá 50% de chances de passar este gene pouco funcional para cada criança.

Não é raro um afetado nascer de pais com estaturas médias. Isso acontece devido a uma nova mudança (mutação) em apenas um único óvulo ou um espermatozoide.

Embora casos de mosaicismo germinal (quando um indivíduo apresenta dois materiais genéticos distintos em células gaméticas) tenham sido raramente reconhecidos, em geral, isso significa que os pais com estaturas médias que tiveram uma criança com este distúrbio não têm nenhuma chance significativo de que se repita em crianças subsequentes.

A Displasia Espondilo Epifisária Congênita é um de um grupo de doenças de ossos e cartilagens que são denominados de tipo II Colagenopatias. Isto é, cada um dos membros deste grupo de desordens (que também inclui, por exemplo, Síndrome de Stickler, Displasia Kniest, Displasia Espondilo Epimetafisária, certas formas de Acondrogênese e etc.) surgem devido a alterações na síntese de colágeno do tipo II, codificado pelo gene COL2A1 . O colágeno do tipo II é particularmente importante nos tecidos conjuntivos de articulações, no crescimento ósseo, nas vias aéreas e no desenvolvimento do olho.

Importante verificar quais os sintomas frequentes da DEEC para preparar a equipe médica que atender quem tem esta displasia da melhor forma desde o diagnóstico até a escolha dos tratamentos mais apropriados.

a) Crescimento: A baixa estatura acentuada é esperada. A altura adulta máxima de quem tem DEEC é geralmente de 0,91 metros a 1,22 metros.

Monitorar o crescimento usando a estatística de crescimento específica de para Displasia Espondilo Epifisária Congênita é a forma de acompanhamento mais eficaz para controle de problemas de crescimento.

Não há nenhum tratamento conhecido. O hormônio do crescimento não tem eficácia comprovada, já que esta desordem é reflexo do transtorno intrínseco de crescimento ósseo.

O alongamento de membros não é uma opção viável, já que a maior parte dos efeitos desse distúrbio é sobre o crescimento da coluna e não apenas dos membros. Pode-se prever uma desproporção ainda maior se os membros são alongados. Este tipo de intervençãoa também pode afetar negativamente as articulações já intrinsecamente irregulares.

b) Alterações no Desenvolvimento: A inteligência é normal, caso complicações não intervenham. Variações nos padrões de desenvolvimento e atrasos motores particularmente brutos são esperados em função da baixa estatura acentuada.

O monitoramento de rotina é indicado para acompanhar o desenvolvimento de indivíduos com DEEC.

c) Complicações Neurológicas: Existe um risco considerável associado à instabilidade frequente do colo do útero e da coluna vertebral. Se presentes estas complicações podem resultar em compressão superior do colo do útero e cordão umbilical (forma crônica ou aguda) e consequente paralisia ou problemas relacionados. Mesmo uma coluna cervical identificada como estável pode desenvolver instabilidade mais tarde.

Atenção aos sinais de mielopatia cervical superior (disfunção da medula espinhal na porção superior), incluindo letargia, desenvolvimento inexpressivo, hipotonia acentuada (redução ou perda do tono muscular), diminuição da resistência motora, sinais em corridas longas como força assimétrica, reflexos profundos assimétricos ou crescentes e alterações sensoriais.

Raios-x da coluna cervical laterais (em flexão, neutra e em extensão) devem ser obtidos nos primeiros seis meses de vida. Caso irregulares ou equívocos, repita como parte da avaliação completa a cada seis meses.

O exame neurológico deve ser concluído a cada seis ou 12 meses se não houver instabilidade aparente em raios-x ou a cada três meses, caso haja.

Se houver instabilidade, limitar o movimento descontrolado do pescoço e da cabeça como medidas preventivas para evitar agravos é indicado. Não realizar flexão forçada com troca de fraldas e usar de assento de carro (bebê conforto, cadeirinha) virado para trás o máximo de tempo possível, também.

Se for grave a falta de sustentação no pescoço é necessária fusão da coluna cervical. Quando indicada esta cirurgia provavelmente deve ser realizada antes da marcha independente.

Houve elevada taxa de insucesso de fusões nestes casos portanto uma consulta com especialistas experientes em realizar este procedimento em crianças com DEEC deve ser prioridade.

d) Macrocefalia (condição de quem tem o crânio muito desenvolvido): Algumas crianças sofreram aceleração do crescimento da cabeça nos dois primeiros anos de vida como consequência do acúmulo de fluido extra axial benigno (líquido cefalorraquidiano).

Se ocorrer aceleração do crescimento, deve ser agendada um exame de neuroimagem.

Se houver constatação do acúmulo de fluido extra axial (líquido cefalorraquidiano), então não há indicação para tratamento médico.

e) Alterações na Coluna Vertebral: Há alto risco de cifoescoliose (alteração da coluna vertebral envolvendo um deslocamento tanto lateral – escoliose – quanto uma angulação ântero-posterior – cifose) precoce.

Muitos também têm sofrido com hiperlordose (tipo de deformação da espinha quando a lordose atinge um ângulo superior a 60° na coluna cervical ou está entre 40° e 60° na coluna lombar), em parte, impulsionada por alterações dos quadris que podem causar dor lombar crônica e recorrente.

O exame clínico para o desenvolvimento de cifoescoliose deve ser feito a cada seis meses. A equipe médica que acompanha o paciente com DEEC deve solicitar raios-x laterais e antero-posteriores (AP) da coluna, se houver qualquer indicação clínica de curva de desenvolvimento. A fisioterapia para maior fortalecimento muscular abdominal e os exercícios de rotação pélvica pode ser benéfica se surgir dor associada à hiperlordose pode ser benéfica.

A escoliose (alteração da coluna vertebral envolvendo um deslocamento lateral) frequentemente exigirá órtese (suporte externo para imobilizar ou auxiliar os movimentos dos membros ou da coluna vertebral) na infância e, muitas vezes, requer fusão cirúrgica.

f) Fenda Palatina: A minoria dos indivíduos com DEEC terá fenda franca ou submucosa.

Quando sofre de fenda palatina, a criança tem maior risco de doença do ouvido médio e de perda auditiva.

Reparação utilizando os critérios de idade e peso habituais é a intervenção médica mais indicada.

g) Perda Auditiva: Embora a doença do ouvido geralmente esteja relacionada, alguns têm um componente neurossensorial mais significativo.

Mesmo sem perda auditiva inicialmente demonstrada, alguns indivíduos irão desenvolver perda mista e progressiva em algum momento da infância.

Testes audiométricos devem ser realizados em 12, 18 e 24 meses e uma vez por ano posteriormente.

Episódios de otite aguda ou serosa (infecção dos ouvidos, no caso da serosa, com presença de secreção) devem ser tratadas de forma intensiva.

Miringotomia (incisão no tímpano para aliviar a pressão) e colocação de tubo (para drenagem da secreção) devem ser procedimentos livremente utilizados para sanar problemas recorrentes e/ou persistentes. A amplificação pode ser necessária se a perda mista é superior a um grau muito leve.

h) Alterações nos Olhos: Alta miopia é muito comum. Há um risco moderado para descolamento de retina em pessoas com alta miopia.

Naqueles sem a doença, o risco de descolamento da retina é muito menor, mas não chega a zero.

Avaliação oftalmológica nos primeiros seis meses de vida e depois a cada seis ou 12 meses é o procedimento adequado de acompanhamento desta possível complicação.

É sugerida uma reavaliação imediata com objetivos preventivos caso haja qualquer mudança reconhecida na visão ou outros indicadores de possível descolamento de retina.

A criança afetada e os pais da criança devem ser ensinados sobre os sinais e sintomas de descolamento de retina, com esta mesma finalidade.

Optar por uma cirurgia precoce para descolamento de retina pode salvar a visão de pacientes em alguns casos específicos.

i) Alterações nos Quadris: Alteração da coxa em varo (que se desvia para dentro, em relação ao eixo do corpo) é habitual. Às vezes, a dor pode ser severa. Praticamente todos têm a degeneração prematura dos quadris na jovem idade adulta.

Deve ser realizada avaliação radiológica com cerca de quatro anos de idade, ou antes, se houver suspeita de irregularidade grave do quadril.

Pode-se prever que a ossificação da cabeça femoral não ocorrerá até o final da infância, pelo menos.

O objetivo é não ter dor e ter quadris funcionalmente estáveis. Realinhamento cirúrgico (osteotomias valgo femorais e de extensão) é indicado se a dor for intratável ou os limites de mobilidade estiverem acentuados.

Mesmo na ausência desses indicadores, o realinhamento pode tornar a substituição total do quadril mais fácil posteriormente.

Limitações de atividades com rolamento de peso repetitivo pode retardar alterações artríticas degenerativas. A substituição da anca é muitas vezes necessária aos 30 ou 40 anos.

j) Alterações nos Pés: Ocasionalmente o paciente com DEEC terá a deformidade do pé torto.

A avaliação na infância pode diagnosticar o problema e ajudar a encontrar formas de tratá-lo. Segundo a literatura médica, a desordem não é particularmente resistente à terapia ortopédica habitual.

k) Riscos Respiratórios: Dois problemas, isoladamente ou combinados, podem estar presentes e trazer potencial risco de vida:

a. laringotraqueobronquite (inflamação da via aérea que leva ar aos pulmões);
b. constrição no peito.

Estes sintomas podem resultar em risco de hipóxia crônica (baixa concentração de oxigênio), apneia do sono (distúrbio potencialmente grave do sono, em que a respiração é repetidamente interrompida e retomada), susceptibilidade a complicações de infecções respiratórias e etc.

Análise dos gases no sangue deve ser feita nas primeiras semanas de vida. Já a polissonografia, nos primeiros seis meses de vida.

O tratamento intensivo de infecções respiratórias inferiores deve fazer parte das estratégias médicas de combate e prevenção.

O uso de oxigênio, CPAP e BIPAP (suportes ventilatórios), traqueostomia e outros suportes ventilatórios, pode ser necessário, se indicado pela polissonografia e curso clínico.

l) Gestão de Anestesias: Há uma probabilidade elevada de intervenção cirúrgica e consequentemente de anestesia geral. Ela é vista como arriscada principalmente pela instabilidade da coluna cervical, retração do terço médio da face que faz da intubação ainda mais desafiadora, reserva respiratória limitada e vias aéreas acentuadamente pequenas.

É imprescindível avaliar a estabilidade da coluna cervical antes de qualquer anestesia e, se instável ou incerta, a intubação deve ser concluída só com a visualização da broncoscopia (exame óptico dos brônquios por meio de broncoscópio) com estabilização do pescoço externo.

O mínimo de cuidado exigido é assegurar que tubos endotraqueais apropriadamente pequenos estejam disponíveis. As orientações médicas antecipam sobre a possível necessidade de extubação retardada dada a reserva respiratória limitada característica de DEEC.

m) Adaptação: Haverão consideráveis necessidades adaptativas físicas e psicológicas na infância tardia.

Monitorar e avaliar as demandas de cada idade é importante para garantir a qualidade de vida do indivíduo com esta displasia.

As intervenções indicadas incluem, por exemplo, preparo dos professores, adaptações para ir ao banheiro, adaptações escolares, bancos acessíveis, envolvimento de família e escola, e outros.

Fontes: Little People of America (LPA), Academia Americana de Pediatria, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), Fundacion Alpes (Espanha), Empresa Brasileira de Comunicação, Portal dos Psicólogos, Universidade de Wisconsin (Estados Unidos da América), Universidade de Campinas (Unicamp), Infoescola, G1, Hospital Sírio Libanês, Grupo de Coluna do Serviço de Ortopedia e Traumatologia do Vila Velha Hospital e Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória do Espírito Santo (EMESCAM), artigos científicos do SciELO (Scientific Eletronic Library Online), Superinteressante, Site Dr. Dráuzio Varella, Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC), Universidade de São Paulo (USP), Hospital Albert Einstein (da Sociedade Beneficente Israelita Brasileira), Revista de Atualização Médica (Uol), Liga de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará (UFC), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto (Portugal), Instituto Latino Americano da Sepse (ILAS), Faculdades Adamantinenses Integradas (FAI), Michaelis (Dicionário Uol).