Displasia Campomélica
É causada pela disfunção de um gene chamado SOX9. Ele é responsável por codificar um fator de transcrição particularmente importante na cartilagem óssea e nos testículos. A maioria dos casos surgem devido à novas alterações (mutações) que afetam o gene SOX9. A chance de recorrência é baixa, estimada em cinco por cento ou menos em […]
Síndrome da Unha Patela
Síndrome da Unha Patela é uma doença pouco frequente. É cogitado que afete cerca de um em 100 mil indivíduos. Como o próprio nome indica, duas das suas principais características são alterações das unhas e da patela. O envolvimento ungueal está presente em 98% das pessoas diagnosticadas enquanto as irregularidades patelares afetam cerca de 90%. […]
Displasia Condroectodérmica
A Síndrome de Ellis van Creveld (também conhecida como Displasia Condroectodérmica) é uma desordem rara e multissistêmica. Provavelmente afeta apenas cerca de um em cada 150 mil pessoas. Enquanto ela surge em todos os grupos étnicos e raciais, é excepcionalmente comum entre os judeus. Caracteriza-se por um tronco longo, estreito e os braços e as […]
Displasia Espondilo Epifisária Tardia
Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em cada 150 mil indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. Essas mulheres, livres da condição, terão 50% de chance de afetar cada […]
Displasia Espondilo Epifisária
Displasia Espondilo Epifisária é uma designação que descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea nas extremidades). Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número significativo de indivíduos que não parecem corresponder a qualquer forma específica previamente descrita e delineada. […]
Síndrome de Jeune
É uma desordem rara, um distúrbio específico e multissistêmico. O termo “Distrofia Torácica Asfixiante” tem sido utilizado tanto como sinônimo de Síndrome de Jeune quanto, particularmente na literatura cirúrgica, como um termo de diagnóstico genérico para qualquer instância de constrição severa no peito. Trata-se de uma doença autossômica recessiva. Isto significa que as crianças afetadas […]
Nanismo Proporcional Primordial
O tipo mais conhecido de nanismo proporcional é chamado pituitário. O primordial é considerado o tipo mais raro desta categoria de nanismo. As pessoas com esta condição nascem com peso extremamente baixo. Após o nascimento, o crescimento continua no mesmo ritmo extremo, deixando os indivíduos afetados bem menores do que as pessoas da mesma faixa […]
Displasia Epifisária Múltipla
Ao contrário de muitas displasias ósseas, a Displasia Epifisária Múltipla (DEM) pode se apresentar tardiamente. Frequentemente o diagnóstico não é fechado até que o indivíduo tenha entre dois e 10 anos de idade. O diagnóstico é muitas vezes adiado para além desta idade. Os primeiros indicadores da presença desta doença são marcha bamboleante, dificuldades na […]
Pseudoacondroplasia
O diagnóstico desta condição é, muitas vezes, adiado porque ambas as características, físicas e de crescimento, são normais no primeiro e/ou segundo ano de vida. A pseudoacondroplasia geralmente é identificada somente após cerca de um ano de idade. Na ausência de um histórico familiar positivo, o diagnóstico é muitas vezes adiado até dois ou quatro […]
Hipocondroplasia
A hipocondroplasia parece sempre ser causada por uma alteração genética autossômica dominante. Isto significa que um adulto com esta desordem terá 50% de chance de passar o gene pouco funcional para cada criança (embora os riscos especiais estejam presentes se ambos os pais são afetados). Não é raro um indivíduo com este transtorno nascer de […]
Osteopetrose Dominante
Conheça a desordem rara em que os ossos se tornam extremamente densos, duros e quebradiços. Uma subclasse de desordens ósseas esclerosantes. Há alguns tipos de osteopetrose, que variam de formas recessivas autossômicas extremamente severas e para os tipos mais suaves de autossômicos dominantes. Osteopetrose dominante afeta entre um para cada 20.000 e um para cada […]
Síndrome de Morquio
Definição de Síndrome de Morquio
Geralmente afeta apenas homens
Inesperadamente os homens afetados não têm chance de ter filhos com a mesma condição Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em 150.000 indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. […]
Grave e rara
Afeta principalmente homens Síndrome de Shwachman é uma desordem multissistêmica rara. Estima-se que cerca de um em 75.000 indivíduos tenham este transtorno. Embora possa ser grave e ter potenciais riscos de vida, os sintomas melhoram com a idade e com resultados relativamente saudáveis ao longo da vida. Isso é exemplificado pelo mais conhecido dos […]
Ou Osteocondromatose Hereditária Múltipla
Exostoses apenas poupam crânio e face Exostose Múltipla (EM) também chamada de Osteocondromatose Hereditária Múltipla é uma condição relativamente rara, com cerca de um afetado a cada 50.000 indivíduos. Resulta no desenvolvimento de tumores ósseos benignos e anormais. Surgem mais frequentemente nos ossos longos e com mais ocorrência nas regiões metafisárias (perto das extremidades dos […]
Raramente se origina de pais não afetados
Tem 50% de chances de dividir o diagnótico com os filhos Síndrome da Unha Patela é uma doença pouco frequente. É cogitado que afete cerca de um em 100.000 indivíduos. Como o próprio nome indica, duas das suas principais características são alterações das unhas e da patela. O envolvimento ungueal está presente em 98% das […]
Doença do Mármore
Ossos densos, duros e quebradiços Osteopetrose significa ‘doença do mármore’ ou seja: desordem rara em que os ossos se tornam extremamente densos, duros e quebradiços. Esse termo é descritivo e não define um processo específico. As Osteopetroses são uma subclasse de desordens ósseas esclerosantes. Há um certo número de tipos de osteopetrose, que variam […]
Difícil diagnóstico
Tipo incomum de displasia óssea Pseudoacondroplasia é um tipo incomum de displasia óssea no nanismo porque o diagnóstico é muitas vezes adiado. Na verdade, ambas as características físicas e de crescimento são normais no primeiro ou segundo ano de vida e aspectos radiológicos são identificados somente após cerca de um ano de idade. Portanto, […]
Ou Displasia Progressiva Pseudo Reumatóide Juvenil
Diagnóstico tardio marca desordem rara Conhecido por uma variedade de nomes (Displasia Progressiva Pseudo Reumatóide Juvenil), esta é uma desordem rara, estimada por afetar cerca de um em 200.000 indivíduos. Suas consequências são progressivas e podem ser muito graves. Indivíduos afetados só demonstram sintomas, com a idade de surgimento variando entre cerca de dois a […]
Displasia Óssea mais comum em nanismo
Tronco curto e braços longos são típicos Displasia Espondilo Epifisária é uma designação de diagnóstico não específica que simplesmente descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea intrínseca limitada às extremidades). Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número […]
