Hipocondroplasia

A hipocondroplasia parece sempre ser causada por uma alteração genética autossômica dominante. Isto significa que um adulto com esta desordem terá 50% de chance de passar o gene pouco funcional para cada criança (embora os riscos especiais estejam presentes se ambos os pais são afetados).

Não é raro um indivíduo com este transtorno nascer de pais com estatura média. Quando isso acontece é por causa de uma nova mutação. Isto significa que o risco de recorrência em uma próxima gravidez é virtualmente igual a zero.

Cerca de 70% das pessoas com Hipocondroplasia têm uma mutação específica do gene do Fator de Crescimento de Fibroblastos de receptor de tipo 3 (FGFR3). Hipocondroplasia é de uma “família” de displasias ósseas causadas pelo ganho de mutações de função neste gene.

Outros membros desta família (que partilham muitas características, mas que podem variar acentuadamente em gravidade) incluem, por exemplo, Acondroplasia, Síndrome de Saddan e Displasia Tanatofórica. Este gene codifica uma proteína essencial para o reconhecimento de estímulos de crescimento e a transdução de sinal nas células normalmente estimuladas.

Este receptor parece ser especialmente importante para cartilagem e crescimento ósseo. Hipocondroplasia é o mais suave nesta série de distúrbios relacionados.

Informações preliminares sugerem que as expectativas médicas em pessoas com e sem esta “mutação comum” podem ser diferentes. As complicações médicas são, em geral, menores e mais leves do que na Acondroplasia.

No entanto, conforme descrito abaixo, existem algumas exceções. Um estudo colaborativo internacional de Hipocondroplasia foi realizado há alguns anos atrás. Infelizmente, nenhum dos dados clinicamente relevantes recolhidos foram publicados.

Saiba o que estudos publicados pela Universidade de Wisconsin (EUA) esclarecem sobre o assunto.

a) Expectativa de Vida: Não há estudos de mortalidade, mas parece que indivíduos com Hipocondroplasia têm expectativa de vida completamente normal.

b) Crescimento: Existe variabilidade acentuada do potencial de crescimento com altura adulta final entre cerca de 118 e 165 cm, e uma altura adulta média de cerca de 122 cm.

Note que o crescimento nos primeiros três anos pode ser quase normal e em indivíduos relativamente pouco afetadas, isso pode atrasar o diagnóstico.

Raros indivíduos foram identificados com corpo desproporcional, mas com a altura final dentro do intervalo normal para a mutação da Hipocondroplasia comum.

Não há grades de crescimento específicas para a condição. Pode-se monitorar o crescimento usando os números da Acondroplasia, tendo em mente que tanto a velocidade de crescimento quanto seu potencial podem exceder esses padrões.

Não existe tratamento conhecido. Ensaios de hormônio de crescimento mostram efeito muito limitado como seria de se prever já que esta doença é reflexo das alterações intrínsecas ao crescimento ósseo.

Alongamento de membros é a opção de uma pequena minoria de indivíduos afetados. É um processo complexo e, se escolhido, só deve ser realizado em um ambiente multidisciplinar. Nos EUA, em geral, o alongamento estendido de membros é realizado na adolescência.

c) Crescimento da Cabeça e Risco de Hidrocefalia (acúmulo de líquido nas cavidades cranianas): Em cerca de 50% das crianças, a macrocefalia (condição de quem tem o crânio muito desenvolvido) vai acontecer.

É muito mais frequente em pessoas com a mutação comum em FGFR3. Na maior parte deles, a macrocefalia é consequência da ventriculomegalia benigna (aumento dos ventrículos cerebrais) e excesso de acúmulo de líquido extra-axial (por fora do cérebro).

Numa minoria desconhecida, mas provavelmente muito pequena (menos do que cinco por cento), a hidrocefalia sintomática requer manobras médicas.

Aqueles com macrocefalia (acima de dois desvios-padrões na cabeça e grades de crescimento de circunferência regulares) devem fazer Neuroimagem Base no início da infância ou mais tarde para avaliar o tamanho do ventrículo e volume de fluido extra-axial.

Importante repetir a neuroimagem de aceleração do crescimento da cabeça quando surgirem sinais ou sintomas de hidrocefalia. A derivação ventrículo peritonial (DVP) só deve ser realizada em caso de hidrocefalia sintomática.

d) Convulsões: Uma pequena minoria – talvez cinco a 10% – de indivíduos com Hipocondroplasia têm convulsões. Muitas vezes, se apresentam como ataque precipitado de Apneia.

Parece que a maioria (talvez quase todos) os indivíduos com crises também têm uma alteração estrutural do lobo temporal do cérebro chamada disgenesia.

Os pais devem estar alertas à este risco para que consigam reconhecer as convulsões, caso ocorram.

Qualquer criança com Hipocondroplasia com episódios de apneia deve fazer tanto Eletro Encefalograma (teste que mede a atividade cerebral) quanto Ressonância Magnética do cérebro.

O tratamento sugerido é o mesmo do padrão para Epilepsia.

e) Desenvolvimento: Habilidades cognitivas são geralmente normais a menos que hajam complicações. Contudo, parece haver um aumento do risco inexplicável para dificuldades de aprendizagem e atraso mental.

Dificuldades de aprendizagem (não reconhecíveis até a idade escolar) podem estar presentes em até metade das crianças com este diagnóstico.

A literatura sugere que 10 a 12% das crianças com diagnóstico de Hipocondroplasia têm um diagnóstico secundário de problema mental.

Parece que a disgenesia do lobo temporal também está correlacionada com a presença de atrasos mentais mas a força desta relação ainda é desconhecida.

O rastreamento periódico do desenvolvimento e avaliação mais formal devem ser realizados caso surja suspeita de atrasos graves.

Normalmente é apenas necessário tranquilidade. Uma programação especial será adequada para os 10 a 12% com desordem mental e para alguns daqueles com deficiências específicas de aprendizagem isoladas.

f) Alterações no Ouvidos e Audição: Muitas crianças e jovens com Hipocondroplasia irão desenvolver Disfunção do Ouvido Médio recorrente ou persistente com perda auditiva condutiva (embora este risco seja consideravelmente menor do que em crianças com Acondroplasia).

Se não for tratada de forma agressiva pode contribuir para atrasos na linguagem e no desenvolvimento da fala. Disfunção do ouvido médio é frequentemente resistente ao tratamento médico.

Testes audiométricos comportamentais e avaliações timpanométricas devem começar entre nove e 12 meses de idade e ser repetido, pelo menos, anualmente, durante toda a primeira infância. O médico deve ter alto grau de suspeita de que os problemas do ouvido médio existam para sugerir tratamentos como estes.

Uso intensivo de miringotomia (procedimento cirúrgico por meio do qual uma pequena incisão é criada no tímpano para tratar certas condições patológicas do ouvido médio, em geral para aliviar a pressão causada pelo acúmulo excessivo de fluidos ou pus produzidos pela Otite Média em que a trompa de Eustáquio fica obstruída) e colocação de tubos.

Se uma criança precisa de tubos de ventilação, então eles devem ser mantidos até seis ou oito anos de idade, já que a autonomia da trompa de Eustáquio parece normalmente não se desenvolver até então.

g) Extensão Limitada do Cotovelo: Uma limitação que varia de 20° a 60° é comum. Quando presente, esta limitação pode restringir a realização efetiva de atividades simples como ir ao banheiro.

Avaliação clínica é o método de acompanhamento indicado. A utilização de dispositivos de adaptação pode ser uma alternativa para melhorar a qualidade de vida de quem tem baixa estatura, segundo a Universidade de Wisconsin.

h) Varo (que se desvia para dentro, em relação ao eixo do corpo): Varo progressivo na altura dos joelhos e dos segmentos mediais das pernas surge em cerca de 10 a 20% das crianças afetadas.

O monitoramento clínico é essencial para avaliar a posição e determinar se os três: peso, rolamento e articulações da perna; permanecem equilibrados. No histórico clínico deve constar sobre dor ao caminhar, diminuição da resistência, redução do nível de atividade e etc.

Se as articulações ficam significativamente fora do eixo ou se a posição está associada à dor acentuada, então é necessária uma intervenção cirúrgica.

i) Adaptação: Necessidades adaptativas psicológicas e físicas consideráveis podem surgir mais tarde na infância naqueles com baixa estatura acentuada.

É imprescindível avaliar as necessidades apropriadas de cada idade e intervir com adaptações escolares, em mobílias, para ir ao banheiro, por exemplo. Também é importante o envolvimento de professores, dos colegas e pais de alunos da escola. Quanto mais pessoas envolvidas no processo de acessibilidade e inclusão social, melhor.

Quer ajudar neste processo? Ainda há tempo de fazer sua doação para concretizar a Cartilha Escola para Todos – Nanismo. Clique aqui e participe deste trabalho onde sua participação é tão fundamental.

Fontes: Universidade de Wisconsin (Estados Unidos da América)

Rafaela Toledo

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