Displasia Epifisária Múltipla

Ao contrário de muitas displasias ósseas, a Displasia Epifisária Múltipla (DEM) pode se apresentar tardiamente. Frequentemente o diagnóstico não é fechado até que o indivíduo tenha entre dois e 10 anos de idade. O diagnóstico é muitas vezes adiado para além desta idade.

Os primeiros indicadores da presença desta doença são marcha bamboleante, dificuldades na corrida, andar mancando, rigidez e dor nas articulações (particularmente dos quadris e/ou joelhos), fatigabilidade em atividades precipitadas, e/ou desaceleração sutil da velocidade de crescimento.

DEM é um diagnóstico descritivo que implica em um indivíduo com uma displasia óssea intrínseca limitada às extremidades (epífises) dos ossos longos e com pouco ou nenhum envolvimento da coluna.

Em geral, não é profundo o atraso na maturação epifisária e alteração epifisária. A melhor descrita entre as diferentes formas clínicas de DEM é, às vezes, chamada de Doença de Fairbank. A maioria das informações aqui descritas são mais especificamente aplicáveis para aqueles com este tipo de displasia.

Reconhece-se agora que a variabilidade clínica vista nesta condição é acompanhada por heterogeneidade molecular ainda maior.

É uma displasia relativamente comum, acompanhando cerca de uma em cada 10 mil pessoas. É geralmente causada por uma irregularidade genética autossômica dominante, o que significa que um adulto com esta desordem terá 50% de chance de passar este gene pouco funcional para cada filho(a).

Com pouca frequência, um indivíduo com este transtorno será nascido de pais com estatura média. Às vezes isso acontece porque se trata de uma nova mudança (mutação) que ocorre em um único óvulo ou único espermatozóide que dará origem ao indivíduo afetado.

Mais frequentemente, ocorre porque há formas autossômicas recessivas de DEM. Dada a complexidade do diagnóstico preciso de subtipos desta doença, a avaliação diagnóstica em um centro de displasias ósseas antes de qualquer aconselhamento sobre o risco de recorrência é essencial.

Alterações em seis genes diferentes até agora são conhecidas por causar displasia epifisária.

  • Matriz Protéica da Cartilagem Oligomérica (Cartilage Oligometric Matrix Protein – COMP). Mutações no COMP também causam uma doença um pouco mais grave, a Pseudoacondroplasia. Provavelmente em torno de 15 a 30% de todos com DEM resultam de alterações COMP.
  • Col9A1, Col9A2, Col9A3. Juntos, estes são susceptíveis a segunda causa mais comum de displasia epifisária, representando 10 a 20% dos casos.
  • Matrilin-3 (MATN3). Esta é uma causa rara de DEM, bastante leve.
  • DTDST. Esta é a única causa autossômica recessiva claramente identificável para a Displasia Epifisária Múltipla. Mutações neste gene causam também Displasia Diastrófica e certa quantidade de outros distúrbios do crescimento do osso muito mais graves. Talvez 15% de toda DEM é explicada por mudanças na DTDST.
  • 5. Cerca de metade de todos os indivíduos não terá nenhuma alteração identificável em qualquer destes genes conhecidos. É por esta razão, em particular, que continua a ser um diagnóstico clínico e radiológico.

Existem diferenças radiográficas sutis entre as causas moleculares conhecidas em  DEM, por exemplo, aqueles com mutações COMP têm envolvimento do quadril, aqueles com mutações col9 terão mais alterações na altura dos joelhos e aqueles com mutações DTDST têm rótula dupla característica.

Estas e outras particularidades podem ser usadas para guiar a avaliação de diagnóstico molecular. Mais importante ainda são certas distinções com base no gene que causa a doença:

  1. Aqueles caracterizados por COMP tendem a ser de menor estatura, enquanto aqueles com causa em MATN3 estão associados a estatura normal.
  2. Mutações em Col9 tendem a resultar em manifestações comuns mais leves e mais tardias do que outras formas de início.
  3. A miopatia (quadros inflamatórios que comprometem o miocárdio) parece estar associada a várias Displasias Epifisárias causadas por alterações no MATN3 ou col9A3.
  4. A rigidez articular, ao contrário da fraqueza nas articulações é geralmente vista quando a DEM é causada por mutações no DTDST.
  5. O pé torto é comum em associação com displasia epifisária múltipla DTDST mas praticamente nunca é visto em quaisquer outras formas.

Observe quais as possíveis complicações médicas relacionadas a esta displasia:

a) Crescimento: O crescimento inicial na infância e primeira infância é muitas vezes normal. Baixa estatura mínima a moderada é de costume, com alturas de adultos variando entre cerca de 135 cm e 155 cm. O crescimento da cabeça é normal.

Uma minoria substancial de indivíduos afetados tem estatura normal. Não há gráficos de crescimento disponíveis. Mapear o crescimento linear em padrões de crescimento regulares pode proporcionar algum guia para medir se a velocidade de crescimento está sendo mantida.

Não existe nenhum tratamento específico conhecido. O hormônio do crescimento provavelmente não será eficaz porque esta doença é consequência da alteração intrínseca de crescimento ósseo.

A cirurgia de alongamento de membros tem sido usada ocasionalmente, mas permanece controversa por ser invasiva, com o pós-operatório descrito como delicado.

b) Alterações nos Quadris: Dor no quadril é muitas vezes o primeiro sintoma desta displasia. Rigidez, marcha irregular (bamboleante) e andar irregular também podem ser as primeiras características reconhecidas na primeira infância.

Além das anormalidades intrínsecas e constantes nos quadris, a Doença de Perthes (também conhecida como Síndrome de Legg-Calvé-Perthes, consiste em uma desordem degenerativa que afeta as articulações do quadril, caracterizada pela necrose da cabeça do fêmur) se desenvolve numa minoria substancial. Na verdade, a Displasia Epifisária Múltipla é a causa mais comum de Doença Bilateral Perthes.

A degeneração do quadril e a osteoartrite (desordem articular que leva ao envolvimento global da articulação) precoce são quase uniformes e, muitas vezes, surgem no início da adolescência.

É muito importante monitorar o histórico clínico periódico com relação à gravidade da dor e dificuldades funcionais. Aqueles que apresentarem sintomas devem passar por avaliação radiológica.

Limitar as atividades como rolamento de peso repetitivo e outras que resultam em esforço repetitivo sobre os quadris, como pular corda, usar o trampolim, etc., pode retardar a artrite degenerativa.

Atividades aeróbicas de baixo impacto ou nenhum devem ser encorajadas. Esportes de colisão e outras atividades com alto risco de lesão articular devem ser evitados.

Deve ser benéfico como suplemento uma dieta rica em vitamina C na infância; adicionais 1000mg de vitamina C por dia na adolescência e idade adulta, particularmente naqueles que demonstrarem mutações em colágeno do tipo 9.

Glucosamina também pode ser de algum benefício para retardar o início ou diminuir a gravidade da osteoartrite, porém permanece como um tratamento controverso. A gestão da dor ocorre da mesma forma que em osteoartrites idiopáticas (sem sintomas conhecidos).

Se a Doença de Perthes desenvolver será tratada com métodos tradicionais (um período sem movimentos de rolamento com peso e fisioterapia seguida de órtese de abdução). É sugerido o uso de uma scooter motorizada para a mobilidade de longa distância sempre que problemas como osteoartrite tornarem-se graves. Às vezes a necessidade pode surgir cedo, ainda na adolescência.

Muitos terão de fazer a substituição total do quadril, muitas vezes, com idades entre 30 e 40 anos.

c) Sintomas de Articulações Grandes: Osteoartrite mais generalizada é comum, particularmente nos joelhos e nos ombros. Tal como acontece quando há Perthes nos quadris, osteocondrite dissecante (processo patológico que atinge o osso subcondral do joelho em crianças, adolescentes e adultos jovens com efeitos secundários sobre a cartilagem articular com dor, edema, possível formação de corpos livres e sintomas mecânicos, inclusive bloqueio articular) pode se desenvolver nos joelhos.

Monitoramento clínico é realizado via avaliação radiológica e pode ajudar a prever a gravidade de problemas já esperados – por exemplo, a forma do úmero proximal e da cabeça do úmero são excelentes sinais para avaliar a probabilidade de uma artrite mais severa no ombro mais tarde.

Da mesma forma, o grau de fragmentação da cabeça femoral permite previsão na infância tardia de como serão as mudanças da osteoartrite grave nas décadas seguintes.

Os tratamentos usuais para osteoartrite são aplicáveis, mas pode ser preciso iniciar na adolescência e na jovem idade adulta (ver acima, sobre Quadris).

d) Alteração na Posição das Pernas: Quase todos desenvolvem alterações em algum joelho ou posição da perna mas estas são, em geral, relativamente leves.

Qualquer deformidade em varo (perna arqueada) ou em valgo (articulação ou extremidade distal do osso se aproxima da linha média) podem se desenvolver.

Irregularidades ósseas progressivas podem surgir e ser suficientemente graves em algumas crianças mais velhas, a ponto de justificar intervenção cirúrgica.

Monitorar clinicamente para o alinhamento pode ajudar a prevenir o desenvolvimento de dor crônica no joelho e limitar a deambulação (marcha) geralmente de forma secundária à dor, também.

A cirurgia deve ser reservada para aqueles com mau alinhamento grave e sintomático. Várias técnicas podem ser apropriadas, incluindo o uso de oito placas, hemiepifisiodese (cirurgia simples para a fixação de um parafuso entre ossos ou partes deles), osteotomia angular (cirurgia realizada para corrigir deformidades angulares dos membros inferiores) e outros.

e) Mudanças em Articulações Pequenas: Mãos podem ser curtas com os dedos especialmente curtos. Há hipermobilidade generalizada geralmente leve (em particular naqueles com mutações no gene da matriz protéica oligomérica da cartilagem – COMP).

O funcionamento é geralmente bom mas alguns indivíduos podem experimentar dificuldades motoras finas, moderadas ou fadigas originadas de esforços para estabilizar pequenas articulações intrinsecamente instáveis.

Normalmente nenhuma intervenção é necessária. Pequenas adaptações para atividades motoras finas na escola podem ser adequadas.

f) Adaptações: A baixa estatura geralmente não é tão grave a ponto de haver necessidade de grandes ambientações.

Monitorar é a melhor forma de avaliar as necessidades apropriadas para cada idade.

Adaptações escolares, em bancos e outros móveis podem ser necessárias para melhorar a qualidade de vida de quem tem esta displasia. Em casa, da mesma forma, a instalação de dispositivos facilitadores em prol de tornar o convívio familiar mais igualitário e assertivo pode surtir efeitos positivos.

Fontes: Little People of America (LPA), Academia Americana de Pediatria, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), Universidade de Wisconsin (Estados Unidos da América).

Rafaela Toledo

Comentários

2 respostas

  1. Muito bom saber mais um pouquinho sobre essa doença,pois é muito triste viver com dor e limitações a vida inteira. Gostaria de está sempre sabendo mais sobre a DEM foi muito difícil fechar o diagnóstico , somos um caso caso raro ,somos em 4 irmãos e minha filha também com essa mutação, confesso que não é nada fácil mas Deus da forças 🙏 forte abraço para todos.

  2. Meu filho tem essa displasia, já passou por várias cirurgias para correção, tomou hormônios de crescimento, porém sem sucesso.

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