Raramente se origina de pais não afetados

Tem 50% de chances de dividir o diagnótico com os filhos

Tem 50% de chances de dividir o diagnótico com os filhos

Síndrome da Unha Patela é uma doença pouco frequente. É cogitado que afete cerca de um em 100.000 indivíduos. Como o próprio nome indica, duas das suas principais características são alterações das unhas e da patela. O envolvimento ungueal está presente em 98% das pessoas diagnosticadas enquanto as irregularidades patelares afetam cerca de 90%.

 

Esta síndrome é uniformemente causada por uma única mudança genética autossômica dominante. Isto significa que um adulto com esta desordem terá uma chance de 50% de passar o gene pouco funcional para cada filho/a.

 

Raramente um indivíduo com este transtorno vai nascer de pais não afetados por causa de uma nova mudança no gene (mutação). Nesta circunstância é pouco provável que crianças adicionais sejam afetadas de modo semelhante.

 

No entanto, há uma grande variabilidade de efeitos registrados mesmo com membros afetados da mesma família. Esta desordem é usualmente (talvez sempre) o resultado de uma mudança no gene LMX1B. É possível fazer testes moleculares mas é raramente necessário desde que o diagnóstico clínico seja normalmente direto.

 

É relevante dizer que proeminências ilíacas (geralmente diagnosticadas radiologicamente, mas, por vezes, clinicamente evidentes) e alteração da mobilidade do cotovelo afetam 80% ou mais indivíduos com Síndrome da Unha Patela.

 

Observe quais medidas podem antecipar complicações e prever problemas maiores, além de ver nossas sugestões sobre os melhores tratamentos para cada tipo de sintoma:

 

a) Distrofia da Unha: Praticamente todos os indivíduos afetados têm unhas distróficas: elas vão desde unhas frágeis, quebradiças, com fendas longitudinais ou transversais, chegando até à alteração completa da lâmina ungueal. As unhas radiais (lado do polegar) tendem a ser mais severamente envolvidas e as mãos são mais frequente e gravemente afetadas do que os pés.

 

Intervenções são indicadas apenas para fins cosméticos, sem implicações médicas envolvidas.

 

b) Alterações Patelares: Na maioria das vezes as patelas são ausentes ou destacadamente hipoplásicas (desenvolvimento defeituoso ou incompleto de tecido ou órgão gerado por diminuição do número de células).

 

As consequências podem variar de nenhum efeito clínico para questões relacionadas com a corrida fragilizada, joelho instável e falhando, dor crônica e etc.

 

Avaliação histórica e clínica da função do joelho é o acompanhamento mais indicado para esta complicação.

 

Embora geralmente não requeira tratamento, ocasionalmente, as alterações patelares requerem cirurgia patelar de realinhamento ou patelectomia (um tipo de cirurgia quando há desvio da patela).

 

c) Alterações no Cotovelo: A mobilidade do cotovelo limitada está presente em 70 a 90% dos indivíduos afetados. Esta complicação não é progressiva. No entanto, alguns têm luxação na cabeça do rádio.

 

A avaliação clínica da mobilidade dos cotovelos e arguição sobre dor devem ser métodos eficientes de monitoramento.

 

O movimento limitado pelo deslocamento da cabeça do rádio não requer intervenção. Raramente a cirurgia é indicada em pacientes com luxação da cabeça radial – por causa da dor intratável ou histórico de progressão da limitação de movimento em outros pacientes.

 

Quando for sugerida pelos médicos a cirurgia pode incluir a excisão (operação por meio da qual são extraídas as partes de um órgão ou pequenas tumefações) da cabeça do rádio ou osteotomia (cirurgia realizada para corrigir deformidades angulares dos membros inferiores).

 

d) Alterações nos Pés e Tornozelos: Cerca de 20% nascem com o pé torto, na maioria das vezes com pé equino (condição na qual o movimento de flexão para cima da articulação do tornozelo é limitado).

 

Mesmo naqueles sem pé torto evidente, tendões de aquiles apertados e caminhadas nas pontas dos pés são ocorrências comuns.

 

Avaliação na infância é provavelmente o método mais indicado de acompanhamento destas possíveis alterações ósseas.

 

As intervenções usualmente indicadas para pé torto são eficazes quando houver este tipo de ocorrência.

 

e) Outras complicações Ortopédicas: Um grande número de outras características ortopédicas estão muitas vezes presentes. Por exemplo: dor nas costas, em 50% dos adultos, sem causa compreendida; e escoliose, em 20%, mas geralmente modesta e, na maioria das vezes, não requer tratamento.

 

Menos frequente ou com menos características relevantes os sintomas podem incluir pectus excavatum (tórax escavado ou “tórax de sapateiro”, no qual há a inversão da concavidade do esterno); diminuição do desenvolvimento da parte superior dos braços, alterações estruturais da cintura escapular, instabilidade das articulações metacarpofalangeanas (articulação das mãos e dedos) e articulações interfalangianas proximais; espondilose (lesão degenerativa da coluna vertebral); discrepância no comprimento da perna; irregularidades no quadril; contraturas de flexão do joelho e alteração em valgo (articulação ou extremidade distal do osso se aproxima da linha média) nos joelhos.

 

Avaliação histórica e clínica anualmente durante a infância é a forma mais apropriada de acompanhamento para esta complicação.

 

A maioria das complicações ortopédicas não requerem tratamento. Todas as outras devem ser geridas conforme procedimento padrão.

 

f) Osteoartrite: O desenvolvimento prematuro de osteoartrite parece ser muito comum em adultos com Síndrome de Patela da Unha. Trata-se de uma desordem articular que leva ao envolvimento global da articulação (osso subcondral, ligamentos, cápsula articular, membrana sinovial e músculos periarticulares).

 

Análise do histórico, avaliação clínica e radiografias, conforme indicado, devem ocorrer sempre como forma de acompanhamento do progresso desta possível complicação.

 

Limitações modestas para diminuir os fatores de risco para a osteoartrite podem ser apropriadas na infância e no início da idade adulta, como a contenção do excesso de movimentos de rolamento com peso, além de prevenção contra esportes de colisão e grande impacto.

 

g) Envolvimento Renal: Este é o mais importante e, por vezes, o mais negligenciado problema de saúde em pessoas com Síndrome da Unha Patela.

 

Vários estudos populacionais estimam que a alteração renal está presente entre 30% e 58% dos indivíduos com este transtorno.

 

Usualmente a primeira apresentação é proteinúria (quando há presença de uma quantidade anormal de proteína na urina o que pode indicar dano nos rins) com ou sem hematúria (presença de sangue na urina).

 

É na maioria das vezes benigna e não progressiva. No entanto vai progredir e levar à insuficiência renal em uma minoria – estimativas variam de três a 30%, com a maioria dos estudos mostrando frequências de agrupamento em torno de 10% a 20% das pessoas com Síndrome da Unha Patela.

 

A idade média para insuficiência renal naqueles em que se desenvolve é de 33 anos. (Há também uma maior frequência de pré-eclâmpsia durante a gravidez).

 

Urinálise, depuração da creatinina e análise quantitativa de proteína na urina devem ser realizados no diagnóstico inicial e, em seguida, anualmente.

 

A medição da pressão arterial deve ser aferida em cada contato médico.

 

Encaminhar para o gerenciamento de um nefrologista pode auxiliar no tratamento desta complicação. O controle da hipertensão não é diferente do padrão para hipertensão renal. O transplante renal costuma ser bem sucedido quando necessário.

 

h) Glaucoma: Primariamente, glaucoma de ângulo aberto surge em 10 a 20% dos indivíduos afetados. A idade média de detecção é de 46 anos, mas pode haver incidência desde muito mais cedo, aparecendo, por vezes, até na infância.

 

A avaliação oftalmológica incluindo tonometria deve ser realizada no diagnóstico inicial e depois a cada um ou dois anos.

 

A administração do tratamento médico é igual à daqueles com glaucoma por outras causas.

 

i) Outras Complicações: Uma série de outras complicações têm sido relatadas com uma incidência mais elevada do que na população em geral, incluindo intestino irritável; obstipação crônica (frequência das dejeções é menor do que a esperada ou as fezes são duras, secas e difíceis de expelir); neuropatia periférica (doença crônica de elevada prevalência que apresenta grande número de complicações); má circulação periférica; Síndrome de Raynaud (condição na qual ocorre um exagero na resposta à temperatura fria com manifestações de vasoconstrição – estreitamento -, nos vasos sanguíneos que resulta na redução do fluxo sanguíneo para a pele – isquemia) e talvez, convulsões e déficit de atenção ou hiperatividade.

 

 

Fontes: Little People of America (LPA), Academia Americana de Pediatria, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), Fundacion Alpes (Espanha), Empresa Brasileira de Comunicação, Portal dos Psicólogos, Universidade de Wisconsin (Estados Unidos da América), Universidade de Campinas (Unicamp), Infoescola, G1, Hospital Sírio Libanês, Grupo de Coluna do Serviço de Ortopedia e Traumatologia do Vila Velha Hospital e Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória do Espírito Santo (EMESCAM), artigos científicos do SciELO (Scientific Eletronic Library Online), Superinteressante, Site Dr. Dráuzio Varella, Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC), Universidade de São Paulo (USP), Hospital Albert Einstein (da Sociedade Beneficente Israelita Brasileira), Revista de Atualização Médica (Uol), Liga de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará (UFC), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto (Portugal), Instituto Latino Americano da Sepse (ILAS), Faculdades Adamantinenses Integradas (FAI), Michaelis (Dicionário Uol).

Rafaela Toledo

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