Doença do Mármore

Ossos densos

Ossos densos, duros e quebradiços

Osteopetrose significa ‘doença do mármore’ ou seja: desordem rara em que os ossos se tornam extremamente densos, duros e quebradiços. Esse termo é descritivo e não define um processo específico.

 

As Osteopetroses são uma subclasse de desordens ósseas esclerosantes. Há um certo número de tipos de osteopetrose, que variam de formas recessivas autossômicas extremamente severas e levam à morte como consequência da insuficiência de medula óssea para os tipos mais suaves de autossômicos dominantes. A denominada Doença de Albers-Schonberg lida com essas formas dominantes, por exemplo.

 

Osteopetrose dominante afeta entre um para cada 20.000 e um para cada 100.000 indivíduos. A variabilidade da gravidade é significativa e a penetrância é incompleta (alguns indivíduos com as alterações genéticas não demonstram manifestações).

 

Cerca de 90% das pessoas com uma das mutações genéticas neste gene têm penetração radiológica, mas apenas 65 a 80% mostram penetração clínica.

 

Radiologicamente e em nível molecular, há dois tipos principais de Osteopetroses dominantes. O tipo I marcou o envolvimento generalizado do crânio e dos ossos longos, sem envolvimento da coluna. O tipo II tem esclerose única da base do crânio, vértebras como listra e a coluna mostrando mudanças na distância entre os ossos.

 

Há esclerose pélvica considerável e o envolvimento ósseo é bastante variável. Em ambos os tipos há um desequilíbrio de osteoclastos (célula que compõe a matriz óssea, bastante grande em comparação à outras células, multinucleada, e que está envolvida na reabsorção e remodelagem do tecido ósseo) e da função dos osteoblastos (células responsáveis pela síntese da parte orgânica da matriz óssea). O Tipo II surge claramente da função anormalmente baixa dos osteoclastos.

 

Estas formas de Osteopetrose são processos autossômicos dominantes. Isto significa que se o diagnóstico é confirmado é provável que um ou outro dos seus pais biológicos também tenham o gene alterado (mesmo que eles não tenham conhecimento disto).

 

Radiografias laterais do crânio, pélvis e da coluna normalmente são suficientes para determinar se um dos pais tem alterações osteopetróticas. Mesmo se nenhuma alteração for encontrada, ainda é possível que um ou o outro progenitor tenha a desordem velada, ou seja, sem sintomas demonstráveis.

 

Aqueles que são afetados (ou que carregam o gene da alteração silenciosamente) terão chance de herdar a cópia do gene pouco funcional de 50% para cada criança e em torno de 35% de chance de que elas sejam clinicamente afetadas.

 

Os genes que causam tanto o Tipo I quanto o Tipo II foram identificados. O de tipo I resulta de alterações na Lrp5 (receptor de lipoproteína de baixa densidade 5) que também podem resultar em outras desordens de densidade óssea aumentada.

 

O de tipo II surge a partir de mutações em CLCN7 que codificam para uma proteína de canal de cloreto. Pode haver causas ainda não descobertas do Tipo II já que cerca de 75% dos indivíduos afetados têm mutações demonstráveis em CLCN7.

 

Recentemente foram encontradas evidências para CLCN7 causando também uma forma intermediária grave de Osteopetrose (mais grave do que a forma dominante típica, mas não tão grave como a forma recessiva).

 

As famílias que tiveram uma criança com Osteopetrose Dominante Típica têm a chance de ter uma criança afetada com esta forma intermediária.

 

Leia quais as possíveis complicações causadas por estas desordens e quais são as indicações médicas de quem tem conhecimento no assunto:

 

a) Fragilidade dos Ossos: Embora o osso seja mais denso, não há excesso de fragilidade (semelhante a giz) ou aumento do risco de fraturas. Curiosamente, esta característica aparece tão somente no tipo II.

 

No tipo II o risco de fratura é de 70 a 85% e o número total de fraturas varia de zero a 40, com uma média de cerca de três. O fêmur parece ser particularmente suscetível com quase metade dos indivíduos experimentando pelo menos uma fratura femural e um terço de todas as fraturas sendo dos fêmures.

 

O monitoramento deve ser mantido em um alto nível de suspeita após qualquer trauma modesto.

 

Atividades que possam resultar em trauma acentuado, como esportes de colisão devem ser evitadas. O tratamento das fraturas ocorre conforme em qualquer outro indivíduo, mas pode ser apropriado imobilizar um pouco mais que a média após fraturas.

 

b) Alterações Dentais: A maioria têm mais do que cáries médias. Abcessos dentários são bastante comuns – ocorrendo em cerca de 10 a 15%.

 

Osteomielite (infecção óssea) mandibular e maxilar se desenvolvem em 10 a 15%, provavelmente por causa da diminuição da vascularização. A osteomielite é principalmente um problema de adultos mais velhos.

 

Atendimento odontológico compulsivo e acompanhamento atento devem começar na primeira infância e continuar ao longo da vida. Abordagem tradicional de tratamento é a indicação.

 

c) Osteodistrofia (Caracterizada pela perda focal e progressiva da cartilagem hialina das articulações): Geralmente surge prematuramente na idade adulta média. Provavelmente afeta cerca de 25% das pessoas com Osteopetrose e mais comumente atinge os quadris.

 

Muitas vezes, a artrite de quadril é suficientemente grave para exigir cirurgia de substituição da anca. O mecanismo para este aumento da incidência de osteoartrite é pouco claro.

 

Para tratar este tipo de complicação o ideal é agendar consultas periódicas relativas à dor e às limitações de atividade ou à função articular.

 

Limitar modestamente movimentos de rolamento de peso repetitivos pode ser uma medida eficiente para retardar o início da osteoartrite. Da mesma forma, a prevenção de atividades com alto risco de lesão articular grave deve ser incentivada.

 

Embora controversa, a glucosamina (em adultos) pode ter algum benefício em retardar ou reverter as mudanças artríticas.

 

d) Dor na Espinha Lombar: A dor lombar crônica ocorre em 25% dos adultos afetados. O mecanismo do seu desenvolvimento não é conhecido. Às vezes, a dor pode ser secundária à compressão de fraturas.

 

Consultas periódicas à dor lombar e garantia de que provavelmente não haja outro problema independente são formas eficazes de tentar contornar o problema.

 

Fixar uma rotina de manejo da dor é a intervenção médica mais apropriada para os desdobramentos desta complicação.

 

e) Escoliose (alteração da coluna vertebral envolvendo um deslocamento lateral): Surge em cerca de 25% dos indivíduos afetados. Normalmente se desenvolve na adolescência e parece bastante semelhante à escoliose idiopática (desvio lateral na coluna vertebral, associado ao desvio rotacional em um indivíduo saudável, sem que haja uma causa conhecida). Geralmente não é grave.

 

É necessário monitor clinicamente o crescimento em medições anuais desde meados da infância até sua conclusão. Deve ser realizada avaliação radiológica se uma curva preocupante estiver se desenvolvendo.

 

Na maioria das vezes não é necessário nenhum tratamento. Se surgir mais de uma curva suave, os tratamentos convencionais (ou seja, órtese, cirurgia) são indicados.

 

f) Coxa Vara (defeito de ossificação congênita ou evolutiva localizado no colo femural que resulta em desenvolvimento de uma deformidade do fêmur visível em toda a perna e pés, que ficam voltados para dentro): Surge em cerca de 10% dos indivíduos. Quase sempre é suficientemente grave para exigir intervenção.

 

g) Alterações na Curvatura dos Ossos Longos: É incomum. Quando ocorre, acontece geralmente no fêmur ou tíbia.

 

A avaliação clínica periódica do alinhamento da perna é o método mais indicado de acompanhamento.

 

Em alguns indivíduos serão necessários realinhamentos cirúrgicos. No entanto, a cirurgia deve ser reservada para aqueles com riscos de união retardada ou não união (de ossos quando fraturados).

 

h) Compressão do Nervo Craniano VIII: Todas as compressões de nervos cranianos são incomuns, em suma, afetando menos de cinco por cento dos indivíduos (mas veja abaixo).

 

A perda auditiva devido à compressão do nervo craniano VIII é a complicação mais comum, e parece ser muito mais recorrente no tipo I do que no Tipo II.

 

Avaliação audiométrica a cada dois ou três anos em pessoas com diabetes tipo I é imprescindível para antever os transtornos da complicação.

 

O tratamento é difícil mas os aparelhos auditivos podem ser de algum benefício.

 

i) Compressão do Nervo Craniano – Atrofia Ótica: A maioria dos estudos sugerem que apenas cerca de um por cento dos indivíduos afetados desenvolvem alterações visuais de atrofia óptica decorrente da compressão de base do crânio. No entanto, um estudo recente mostrou que quase 20% dos adultos tiveram algumas dessas alterações.

 

Avaliação oftalmológica deve ser realizada a cada dois ou três anos.

 

j) Compressão do Nervo Craniano VII: Paralisia facial surge raramente.

 

k) Compressão da Medula Cervical: Muito raramente a alta mielopatia cervical (é uma disfunção da medula espinhal cuja patologia se relaciona com a isquemia e compressão da medula) se desenvolve.

 

Triagem com avaliação neurológica a cada dois ou três anos e sempre que surjam quaisquer sintomas relevantes é a forma de monitoramento mais indicada.

 

Cirurgia de descompressão é sugerida para os casos raros nos quais indivíduos apresentam esta complicação.

 

l) Falha de Medula Óssea: Embora comum em Osteopetrose Autossômica Recessiva, esta complicação é muito rara em pessoas com formas dominantes, afetando entre um e três por cento.

 

Contagem Sanguínea Completa (CBC), diferencial e contagem de plaquetas a cada dois ou três anos se fazem necessárias para o acompanhamento médico da patologia.

 

O encaminhamento para um hematologista deve acontecer se houverem alterações demonstradas por meio desta triagem.

 

 

Fontes: Little People of America (LPA), Academia Americana de Pediatria, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), Fundacion Alpes (Espanha), Empresa Brasileira de Comunicação, Portal dos Psicólogos, Universidade de Wisconsin (Estados Unidos da América), Universidade de Campinas (Unicamp), Infoescola, G1, Hospital Sírio Libanês, Grupo de Coluna do Serviço de Ortopedia e Traumatologia do Vila Velha Hospital e Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória do Espírito Santo (EMESCAM), artigos científicos do SciELO (Scientific Eletronic Library Online), Superinteressante, Site Dr. Dráuzio Varella, Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC), Universidade de São Paulo (USP), Hospital Albert Einstein (da Sociedade Beneficente Israelita Brasileira), Revista de Atualização Médica (Uol), Liga de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará (UFC), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto (Portugal), Instituto Latino Americano da Sepse (ILAS), Faculdades Adamantinenses Integradas (FAI), Michaelis (Dicionário Uol).

Rafaela Toledo

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