Maria Fernanda tem acondroplasia e família, que mora em São Paulo, foi a primeira a judicializar o pedido após aprovação da Anvisa
Um sonho realizado e uma dose de esperança não apenas para a Maria Fernanda Monteiro, mas para todas as crianças com nanismo do país. Nesta sexta-feira (20), a Fefê, como é carinhosamente chamada, recebeu a primeira dose do medicamento Voxzogo (Vosoritida) que já está sendo utilizado fora do Brasil para crianças que têm acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo. O medicamento, que estimula o crescimento e pode diminuir complicações causadas pela deficiência, foi aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em novembro de 2021.
Maria Fernanda tem 2 anos e 1 mês. A mãe, Neila Paixão, de 36 anos, conta que a família foi a primeira a judicializar o pedido pela medicação. A preparação de laudos e documentos começou em agosto de 2021, antes mesmo da aprovação da Anvisa para utilização do Voxzogo. A decisão saiu antes da menina completar dois anos, idade mínima permitida para uso da medicação e determinação do juiz era que a garotinha tivesse acesso a primeira dose de presente de aniversário.
“Em agosto de 2021 iniciei os preparos visitando diversas especialidades como otorrinolaringologista, neurologista, oftalmologista, terapeutas ocupacionais, fisioterapeuta, endocrinologista, ortopedista e pediatra. Todos esses através de encaminhamento da geneticista que fazia o acompanhamento da Fefê. Expliquei para cada profissional o motivo de estar ali, o preparo para essa ação judicial, e então todos eles solicitaram diversos exames que comprovassem a acondroplasia da Maria Fernanda e após o resultado desses exames, cada profissional emitiu seu laudo”.
Cirurgia de descompressão
No meio do caminho, a família descobriu que Fefê possuía uma complicação comum nos acondroplásicos e a menina passou por uma cirurgia de descompressão do fôrame magno, que comunica a cavidade do crânio ao canal vertebral. Neste período, a mãe aproveitou para acompanhar o trabalho de alguns escritórios de advocacia especializados em saúde e tutela de medicamentos. Também conheceu a Patrícia Viegas, neuropediatra do Mato Grosso do Sul que acompanhou o laudo final da garotinha.
Judicialização e escritório especializado
“Charla, a mamãe da pequena Tarsila e uma amiga muito querida, me indicou a Dra.. Anaisa Banhara. Logo após a cirurgia da Maria Fernanda, entrei em contato com o escritório e nos sentimos muito seguros nas mãos da Anaisa. O protocolo ocorreu em 12 de janeiro de 2022 l, e no dia 25 de janeiro o juiz concedeu liminar favorável à minha filha. O nosso sonho começava a se tornar realidade. A expectativa hoje é muito grande. O sentimento de gratidão a tantas pessoas que cruzaram nosso caminho, especialmente a Anaisa Banhara e Patrícia Viegas, que entraram nesse sonho do zero e hoje colhemos os frutos”, completa Neila.
Ela pontua que quando a liminar foi deferida, a menina estava com 1 ano e 10 meses. Dessa forma, o juiz determinou que a dose fosse administrada quando Maria Fernanda completasse dois anos. Houve contato com Ministério da Saúde e pedido ao juiz para que o valor do medicamento fosse sequestrado na conta do processo. O juiz sequestrou o valor da ação e a mãe comprou o Voxzogo diretamente da BioMarin, nos Estados Unidos, e também o transporte dentro do Brasil.
“No dia 16 de maio foi feita a coleta do medicamento em Amsterdâ, na Holanda e no dia seguinte, embarcou para o Brasil”. No dia 18, chegou em Guarulhos, com entrega prevista na residência da família nesta sexta-feira (20). “Desde que o juiz determinou até à chegada do remédio foram 2 meses. Quem judicializou e ganhou a liminar, tenham paciência e confiem no trabalho do advogado que elegeram porque realmente é muito burocrático”, completa.
O diagnóstico
Neila Paixão Monteiro é casada com Rodrigo e moram em São Paulo, capital. Ela foi mãe do João Pedro aos 29 anos e da Maria Fernanda aos 34 anos. As desconfianças se iniciaram por volta de 26 semanas e a confirmação veio com 33 semanas. “Não satisfeitos com tudo o que os exames diziam, procuramos por três fetologistas no país, e ouvimos dos três o mesmo diagnóstico de acondroplasia. Passei por alguns obstetras sem conhecimento a respeito e então optamos por buscar os fetologistas”.
Na busca por informações na internet, Neila localizou o site do Somos Todos Gigantes, que nasceu antes do Instituto Nacional de Nanismo (INN). Em seguida conheci a Karina Falchi (mãe do Isaac) e a Anyck Nuss Viana (mãe da Ana Clara). “Foram as primeiras famílias que me acolheram, compartilharam suas experiências comigo. A Karina me apresentou o movimento e cheguei até a Juliana Yamin. Grande idealizadora do STG, família a quem eu tenho o maior orgulho em pertencer. A Ju também sempre esteve pronta a me acolher, a receber minhas dúvidas e por isso sempre dividi com ela cada passo nosso até chegar ao Voxzogo. Desde o momento que judicializamos até aqui, o nosso grande dia, o dia de receber o Voxzogo em casa”, finaliza.
Aprovações no exterior
Quando o medicamento foi aprovado no Brasil, as duas principais agências reguladoras do mundo já haviam aprovado a utilização: Agência Americana – Food and Drug Administration (FDA) e Agência Europeia de Medicamentos – European Medicines Agency (EMA). A expectativa da BioMarin, farmacêutica responsável pelo medicamento, era de que no Brasil a aprovação ocorresse até janeiro de 2022, mas o anúncio chegou antes do esperado.
Em maio de 2021, a BioMarin submeteu o processo de registro para a aprovação da Anvisa. Um marco na história do nanismo, mas com um alto custo, o medicamento agora precisa ser implantado na lista de medicamentos fornecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para que seja realmente acessível à população.
Eventos adversos
O medicamento foi geralmente bem tolerado nas doses testadas. Os Eventos Adversos (EAs) mais comumente relacionados ao tratamento foram reações no local de injeção (ISRs) e hipotensão – popularmente conhecida como pressão baixa – assintomática. Todas as reações foram leves e transitórias. Os eventos de hipotensão foram leves e solucionados sem intervenção médica, sendo a maioria assintomática.
Sobre a acondroplasia
Decorrente de mutações no gene FGFR3, a acondroplasia é a causa mais comum de displasia óssea que leva à baixa estatura desproporcional. Como implica em alterações no desenvolvimento da cartilagem das placas de crescimento, o quadro resulta em baixa estatura. Em média, os homens têm 1,31 m de altura, enquanto as mulheres possuem 1,24 m. Além disso, é comum o encurtamento de pernas e braços, cabeça e testa são proeminentes e há uma desproporção corpórea de limitações físicas visíveis já no nascimento.
O desenvolvimento motor é mais lento devido aos membros e pescoço curtos e macrocefalia. A hipoplasia da face média em combinação com hipertrofia da adenóide e das amígdalas pode levar a apneia obstrutiva do sono. A otite média crônica é comum também nesse grupo de pacientes, assim como a perda auditiva. Já a estenose espinhal e lombar, com déficits neurológicos, é mais frequente na idade adulta, tal como doença cardiovascular. A obesidade também é comum.
Sobre a BioMarin
A BioMarin é uma empresa global de biotecnologia que desenvolve e comercializa terapias inovadoras para doenças genéticas raras, graves e com risco de vida. O portfólio da empresa consiste em seis produtos comercializados em todo o mundo, e vários candidatos a produtos em fase de testes clínicos ou pré-clínicos. No Brasil, a empresa comercializa quatro produtos para doenças raras.
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Uma resposta
Parabéns aos pais de Maria Fernandes Monteiro, Rodrigo Monteiro e Neila Paixão Monteiro, que foram a luta para conseguir o medicamento certo, para o tratamento correto da nossa pequena Maria Fernanda Monteiro o qual nos orgulhamos.