Mapeamento genético pode mudar vida da pessoa com nanismo, mas universalização de exame é desafio

Kamylla Rodrigues

Hoje, existem mais de 500 tipos de nanismo identificados no mundo. Descobrir o tipo certo de cada paciente é um passo enorme para um tratamento adequado e personalizado. Mas isso é um desafio no Brasil porque é preciso um mapeamento genético, que é um exame caro e complexo.

O assunto foi tema da palestra do médico geneticista do Hospital Sírio Libanês, Wagner Antonio da Rosa Baratela, no 4º Encontro Nacional Somos Todos Gigantes, realizado pelo Instituto Nacional de Nanismo (INN). O médico explica que o teste genético analisa o genoma humano como um todo, sem focar em um gene específico e identifica no DNA alguma alteração.

“A gente utiliza esse tipo de teste pra chegar a um diagnóstico específico. Muitas vezes, nos casos de nanismo, a gente não consegue ter certeza absoluta do tipo só vendo radiografias ou a criança. Ter o diagnóstico definitivo correto nos permite saber problemas que essa criança vai ter e os tipos de tratamento. A família já se planeja e se prepara”, ressalta.

O teste pode ser feito ainda na gestação coletando material da placenta, por exemplo. Muitos laboratórios fazem o mapeamento genético, mas o problema é o custo. Esse tipo de teste pode chegar a R$ 10 mil e atualmente não está disponível no SUS. É aí que entra a importância da universalização desse tipo de diagnóstico.

“A maior parte da nossa população não tem acesso ao teste. A gente luta muito para que essa tecnologia seja incorporada ao SUS. Se a gente pensar, são doenças raras, portanto, não será oferecido para todo mundo. Sabendo usar essa tecnologia de forma racional, dá pra fazer. Não é um custo alto pro poder público. De maneira geral, a gente tem displasia esquelética em 3 a cada 10 mil nascidos”, argumenta o geneticista.

Wagner destacou os tipos raros de nanismo durante a palestra e destacou o mais comum que é a Acondroplasia. Ela acomete 1 a cada 7 mil pacientes. 90% dessas pessoas com esse tipo de nanismo tem pais com estatura média. O médico ressaltou a importância do acompanhamento médico desse paciente desde os primeiros dias de vida. “O bebê pode ter algumas complicações. Existe risco maior de desenvolver hidrocefalia e até de morte súbita. É necessário um acompanhamento profissional”.

O médico geneticista tem uma longa história de luta e resiliência. Devido à deformidade óssea característica da displasia diastrófica, ele passou por 25 cirurgias do nascimento aos 14 anos e atualmente se locomove com uma scooter. Ele entrou na medicina justamente pra entender mais da sua condição e ajudar outras pessoas. Não foi fácil, mas hoje, ele é um dos principais geneticistas do Brasil relacionado ao nanismo.

Ele acredita que estamos em tempos de otimismo. “Estamos vendo tratamentos novos aparecendo. A gente espera que os filhos e as próximas gerações tenham menos complicações e que não precisem passar por tantas cirurgias como eu passei”, finalizou.

Ao final da palestra, se juntaram ao médico os irmãos Davi e Rafael, Giovanna, Luiza Vitória e até o ator gigante Léo apareceu pra um tchauzinho.