Gêmeas bivitelinas com acondroplasia: conheça a história de Maria Júlia e Maria Clara 

Meninas nasceram em São Paulo. Mãe tem acondroplasia e foi primeiro caso na família 

O choro foi duplo. Na madrugada do dia 24 de junho de 2022, Maria Júlia e Maria Clara vieram ao mundo em São Paulo, capital. As gêmeas mudaram a vida de Maria Luiza Lima de Souza, de 21 anos, que tem nanismo, e do marido Gustavo Augusto, que tem estatura mediana. “Ser mãe é luta e glória. A maternidade me fez amadurecer e hoje eu compreendo o que é amor de verdade e o que é responsabilidade”, diz a mãe das gêmeas. 

As crianças são bivitelinas e possuem o tipo mais comum de nanismo, assim como a mãe, a acondroplasia. A gravidez gemelar em pessoas com o nanismo é comum quando há histórico familiar. “Praticamente todos nós possuímos duas cópias de cada um dos nossos genes. Uma pessoa com nanismo, na forma mais comum que é acondroplasia, possui uma cópia alterada e uma cópia normal, na formação dos gametas (espermatozoide nos homens e óvulo nas mulheres). Cada gameta vai herdar uma das cópias, sendo assim um risco de 50% para ter filhos com a condição”, explica a médica geneticista Thaís Bomfim Teixeira. 

Maria Luiza tem vários casos de gêmeos na família dela e na do marido. As meninas, que hoje têm 1 ano e 8 meses, são bivitelinas, que é quando dois espermatozóides diferentes fecundam dois óvulos diferentes. Os embriões, por sua vez, se implantam e se desenvolvem independentemente. Em situações como essa em que as crianças não são idênticas, uma delas pode nascer sem a  deficiência. 

Maria Luiza foi o primeiro caso de nanismo na família. “Meus pais e avós são de estatura média. Quando eu nasci, não tinha tanta informação e conhecimento sobre minha condição. Mas meus pais fizeram o que estava ao alcance deles para me dar qualidade de vida”. Ela relata que sofreu muito na infância. “Eu me lembro de uma escola particular que estudei. Minha mãe me colocou lá pensando que seria o melhor para meu desenvolvimento. Mas todos os dias, eu ouvia uma piada. Riam de mim em várias circunstâncias”, lembra Maria Luiza, que viu outro cenário após mudar de unidade de ensino. “Na escola pública, eu fui muito bem recebida. Os diretores, inclusive, fizeram palestras nas salas sobre o nanismo. Me senti muito feliz e acolhida”, conta. 

Quando Maria descobriu a gravidez, tudo isso veio à cabeça novamente. “Foi um susto. Não estávamos planejando. Na primeira ultrassom já vimos que eram gêmeas. Depois, que eram meninas. Na etapa final, os médicos disseram que as duas tinham nanismo, assim como eu. Na hora, eu pensei em como seria a vida delas. Tive medo do preconceito. Mas eu luto todos os dias para que elas sejam respeitadas”. 

Maria Júlia e Maria Clara nasceram de 35 semanas e parto cesárea, sem intercorrências. Esse ano, foram para creche e já fizeram vários amigos lá. “Elas são muito risonhas, simpáticas. Todo mundo brinca com elas na escola. É lindo de ver. Para um coração de mãe atípica, é um acalento”, relata Maria Luiza. 

Medicamento 

Maria está tentando agora o acesso ao Voxzogo, primeiro medicamento aprovado para acondroplasia e que tem alto custo. Liberado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em novembro de 2021, o medicamento foi aplicado pela primeira vez no Brasil no início de 2022. Em todo o mundo, já são mais de mil pacientes, segundo dados atualizados da BioMarin, laboratório responsável pelo remédio que estimula o crescimento e pode diminuir as complicações causadas pela deficiência.

“Me falaram do medicamento ainda na maternidade. O endocrinologista das minhas filhas está fazendo exames para darmos início ao processo em busca do remédio, mas já sei que será mais uma luta. Eu quero que elas tenham todas as oportunidades de melhorar de vida”, afirma Maria que se organiza para ingressar com um pedido na justiça, já que o medicamento ainda não foi incorporado ao SUS. 

A médica geneticista Thaís Bomfim reforça que o Voxzogo é, atualmente, o único tratamento disponível que ajuda no desenvolvimento ósseo das crianças com acondroplasia. “Os benefícios comprovam aumento da velocidade de crescimento de 1,5 centímetros a mais por ano. Sendo assim, quanto mais cedo se iniciar a medicação, melhores os resultados. Também contribui com o crescimento de membros superiores e os pacientes apresentam maior independência para higienização. Estudos preliminares sugerem ainda melhora na compreensão cérvico-medular”. 

“Eu quero um futuro sem preconceito, com medicamento de graça, com dignidade, com respeito. Com possibilidades. Eu quero ver um mundo melhor do que o que eu tive”, finaliza Maria Luíza.

Kamylla Rodrigues

Kamylla Rodrigues é formada em Jornalismo pela Faculdade Alves Faria (ALFA). Já trabalhou em redações como Diário da Manhã e O Hoje, em assessorias de imprensa, sendo uma delas do governador de Goiás, além de telejornais como Band e Record, onde exerce o cargo de repórter atualmente.
Comentários

12 respostas

  1. Que matéria linda! Sou prima da Maria Luiza e as Marias são um presente para a família toda. Torço muito para que elas tenham acesso à medicação de que precisam logo. É frustrante que ainda não esteja disponível no SUS.

  2. Linda sua matéria,sou mãe da Maria Luiza avó das meninas e estou muito feliz por isso 🥲 obrigada que Deus abençoe grandemente 😘

  3. História linda q nunca vamos esquecer parabéns a autora da escrivaninha excelente depoimento! Q as meninas cresçam nesse mundo cheio de preconceito. Racismo por mais q vcs são acondoplasia vcs são melhores q muitas pessoas grandes por aí parabéns

  4. Gostos valores desnecessário:Estrada começou e não terminou escolas hospitais em outras palavras investimos jogado fora com o nosso suor.Porque não investe nesses crianças faz parte de furuto mesmo sendo luido. Vai ser valores aplicado em qualidade de vidas em criancinhas inocentes. FAZ uma baixa assinada,por meio legais ou pela Internet nosso país não precisa mais se for o caso deve começar acanpanha.

  5. Governo gastando dinheiro c/ viagens e porcarias e crianças precisando de remédios de alto custo, q/ poderia ser comprado p/ valor de uma diária de hotel do Presidente irresponsável.

  6. Desejo ter acesso a essa família pra comunicar com eles
    Para ajuda motivação
    Pois assisto na TV
    O canal TLC
    MOSTAM OS PEQUENOS JOHNSTONS
    Pq não fazem no Brasil
    Para ajuda do medicamento
    Um seriado dá recurso…sou Terezinha Marins

  7. Parabéns pela reportagem! Tratando um assunto pouco falado, mas trazendo bastante relevância quando se trata de gemelares com nanismo.
    Gostei de saber que já existe tratamento pra desenvolver o crescimento deles.
    Muito boa a matéria!!

    1. Ola Rozana! Existe uma medicação aprovada pela Anvisa para acondroplasia, que é o tipo mais comum de nanismo. Atualmente está liberada para crianças a partir de 6 meses de vida.

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