“Estimativa é de 350 mil acondroplásicos no mundo”, afirma neuropediatra

Patrícia Viegas foi uma das palestrantes do 6º Encontro do Instituto Nacional de Nanismo  

Presente no 6º Encontro do Instituto Nacional de Nanismo, a neuropediatra Patrícia Viegas falou sobre a acondroplasia e também sobre o Vosoritida, conhecido no mercado como Voxzogo, o primeiro medicamento aprovado para acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo. O evento foi realizado no mês de outubro em Maceió, e a palestra, na íntegra, está disponível no canal do YouTube do Somos Todos Gigantes.

Viegas, que hoje tem 49 pacientes utilizando o Voxzogo, começou sua explicação falando sobre os dados mais recentes envolvendo a acondroplasia no mundo. Além disso, também explicou como é causada, os principais cuidados ao longo da infância e as complicações que a doença traz. Segundo ela, os estudos mais recentes publicados pela comunidade científica mostram que 1 a cada 25 mil crianças nascidas será acondroplásica. Em todo o mundo, a estimativa atualizada é de 350 mil pessoas com o tipo de nanismo.

“A acondroplasia é causada por uma mutação no gene do receptor de fator de crescimento de fibroblasto 3 (FGFR3). Na maioria dos casos, a suspeita diagnóstica acontece no pré-natal. É um pré-natal que corre tranquilo até que na ultrassonografia do 3º trimestre é possível notar o encurtamento de ossos longos e aumento da circunferência da cabeça. Temos Fêmur e úmero encurtados”, completa.

Antigamente, o diagnóstico era clínico e com padrão radiográfico, mas atualmente os testes genéticos permitem a confirmação precisa do diagnóstico. Para o uso do Voxzogo, inclusive, é necessário o teste genético. Hoje, no Brasil, o medicamento está liberado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) para crianças a partir de 6 meses. No Japão, logo no nascimento e na Europa, a partir de 4 meses. Ele pode ser utilizado até enquanto as placas de crescimento ainda estiverem abertas, na adolescência.

Complicações e acompanhamento multidisciplinar

A neuropediatra apresentou, durante a palestra, alguns dados recentes sobre complicações diversas em pacientes com acondroplasia e alertou para a necessidade de um acompanhamento multidisciplinar e periódico. Também citou o Consenso Internacional que está disponível em português no site do Instituto Nacional de Nanismo (clique aqui).

– Complicações relatadas recentemente em um artigo da Dr. Fano, estudiosa de acondroplasia da Argentina:

17% de alterações no Sistema Nervoso

18% distúrbios otorrinolaringológicos

32% de alterações na coluna vertebral incluindo estenose e compressão medular

24% dor 

“Quem tem filho com acondroplasia e nunca passou por uma otite tem que erguer as mãos pro céu. Como a via aérea é muito estreita, quando entope o nariz a secreção transborda e se não cuidar pode virar, inclusive uma meningite”, explicou a médica. Patrícia Viegas também falou sobre alguns exames como audiometria e polissonografia que precisam ser repetidos ano a ano.

“Muitas mães falam que os filhos ouvem bem e ainda assim a audiometria é necessária. Pode haver uma perda discreta durante o ano e a criança não vai perceber. A mesma coisa com a polissonografia. Nem sempre olhamos se o filho roncou durante a noite ou se parou de respirar por um minuto. A exame vai mostrar se há risco de apneia obstrutiva e, se houver, é preciso intervenção porque essa criança pode morrer. Além disso, o hormônio do crescimento é produzido à noite. Se essa criança não dorme bem, não vai crescer”, completou.

Patrícia defende ainda que os cuidados gerais sejam observados com atenção: alimentação adequada, atividades físicas e qualidade de sono, por exemplo.

“Eu ganhei uma família depois que comecei a atender pacientes com acondroplasia, mas vê-los reunidos em um encontro foi uma emoção sem fim. Agora sendo mãe com minha bebê na barriga, consegui viver um pouco mais de cada história. Agradeço a Deus pela oportunidade e muitas mães me acrescentaram muito mais que eu a elas. Obrigada pelo convite, é um prazer imenso”, finalizou. 

O encontro

O encontro anual é realizado pelo INN e engloba os movimentos Somos Todos Gigantes, que cuida de famílias de crianças e adolescentes com nanismo, e Nanismo Brasil, voltado para adultos com nanismo. A apresentação do evento é da BioMarin e, em 2023, mais de 200 pessoas participaram do encontro realizado em Maceió (AL).

A palestra está disponível no canal do YouTube do @somostodosgigantes

Catherine Moraes

Jornalista por formação e apaixonada pelo poder da escrita. Do tipo que acredita que a informação pode mudar o mundo, pra melhor!
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