Um diagnóstico rápido e preciso é fundamental para o acompanhamento médico de pessoas com nanismo. Diante das centenas de tipos, três chamam atenção pela familiaridade entre os seus nomes: a acondroplasia, a hipocondroplasia e a pseudoacondroplasia. Apesar da similaridade de nomenclatura, as condições têm diferenças importantes que precisam ser observadas.
Nesta matéria, nós trouxemos a explicação sobre as diferenças, os relatos de três famílias sobre o processo do diagnóstico, além da explicação de um médico especialista sobre a possibilidade do uso do medicamento vosoritide para crianças com acondroplasia, hipocondroplasia ou pseudoacondroplasia.
O diagnóstico desses três tipos de nanismo pode ser feito ainda na fase pré-natal. O encurtamento dos membros está presente nas três condições, característica que irá acompanhar a pessoa ao longo da vida. Só a análise física, porém, não é suficiente e a família precisa recorrer, preferencialmente, a exame genético.
É o que explica o médico geneticista Juan LIerena. Segundo o especialista, é possível que um exame radiológico seja suficiente para determinar o diagnóstico, mas a estratégia demanda conhecimento aprofundado de quem analisa o Raio-X. “O exame genético será sempre o diagnóstico de precisão”, destaca.
A gravidade das condições são distintas. Segundo LIerena, a pseudoacondroplasia é a que apresenta maior gravidade, já que compromete mais os ossos. Em comparação, o médico diz que a condição não tem similaridade com a acondroplasia, com diferenças que incluem mutação em genes distintos.
Experiência com diagnóstico da acondroplasia
A professora Cristiane Assis, moradora de Muriaé (MG), é mãe da Luisa, de 4 anos, que tem acondroplasia. Mesmo que o tipo seja o mais comum, o diagnóstico só veio após o nascimento. Cristiane conta que durante e o pré-natal e mesmo no momento do nascimento os médicos não observaram nada de diferente.
“No nascimento só foi percebido que ela tinha a circunferência do crânio um pouco fora do padrão. Mas teve alta normal no dia esperado. Só que essa circunferência fora do padrão me angustiava. Meu médico falava que era uma característica dela, só que eu acabei levando para um pediatra dos meus outros filhos e ao contar ele suspeitou e começamos a investigar”, conta a mãe.
A indicação foi buscar um geneticista, o que só foi possível aos quatro meses, já que a especialidade, como em vários lugares do país, não é ofertada no interior. “Só de observação ele acreditava que era acondroplasia, mas precisava do exame de sangue e logo veio a confirmação”, lembra Cristiane.
Com o diagnóstico, Luísa foi encaminhada para um neuro, que constatou que ela tinha compressão medular, comum em crianças com acondroplasia. Aos 1 ano e 7 meses Luisa foi operada. “Foi um divisor de águas. Depois da cirurgia é outra criança. Antes ela chorava muito e demorou a andar”, relata.
Experiência com diagnóstico da hipocondroplasia
A historiadora Kelly Rossana Melo, moradora de João Pessoa (PB), é mãe da Laís, de 6 anos, que tem hipocondroplasia. O caso é um exemplo de que o diagnóstico requer análises cautelosas. A mãe conta que a gestação foi sem intercorrências, mas da metade para o final a médica que acompanhava a gravidez percebeu que a bebê era menor do que o esperado.
Com a constatação, Kelly buscou uma bateria de exames cardiológicos e um especialista em medicina fetal. Foi do médico que ouviu, pela primeira vez, que a filha “provavelmente” tinha uma displasia óssea, sendo informada que a mais comum era a acondroplasia.
“Porém nos achados ele já disse que parecia mais leve, olhou nariz, pé, mão, cabeça, ossos longos e nós só teríamos certeza quando fizéssemos o exame genético. Passamos por outro médico para confirmar a hipótese diagnóstica pela utrassonografia, e assim foi confirmada por ele também”, relembra a historiadora.
Quatro meses após o nascimento a família consultou uma geneticista. “Ela a princípio disse que minha filha crescia super bem para uma displasia óssea, mas que iria acompanhar, e se fosse preciso pediria o exame específico, pois ela desconfiava da hipocondroplasia. Fizemos o exame e fechamos o diagnóstico com mais ou menos um ano de idade”, diz sobre o diagnóstico final de hipocondroplasia.
Experiência com diagnóstico da pseudoacondroplasia
A dona de casa Ana Carolina, moradora de Rondonópolis (MT), é mãe da Maria Valentina, de 3 anos, que tem pseudoacondroplasia. Maria iniciou o acompanhamento com um ortopedista quando completou 1 ano e três meses. Entre as idas ao hospital, a médica solicitou Raio-X de partes do corpo da bebê por notar que os ossos apresentavam formatos atípicos.
“A médica pediu primeiro exames mais simples, mas não deu nada de anormal. Então ela pediu outros específicos, incluindo o de doenças esqueléticas. Foi aí que deu o resultado: pseudoacondroplasia e displasia epifisária múltipla tipo 1 no seu exame”, lembra Ana sobre o diagnóstico.
“Chorei os três primeiros dias quando descobri, porque nós pais nunca queremos que nossos filhos sofram alguma coisa. Mas Deus me deu essa missão, vou seguir com essa missão com toda garra, amor e sabedoria para Maria Valentina tirar de letra toda dificuldade que ela for passar nessa vida”, conta a mãe.
Após o diagnóstico, Maria Valentina já passou por duas cirurgias de correção de joelhos e hoje faz acompanhamento na Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) de Ibirapuera (SP).
Medicamento
Sobre o uso do vosoritide, o médico Juan LIerena explica que, até o momento, a autorização e comprovação de eficácia alcança apenas a Acondroplasia. Há expectativa, porém, de que futuramente o medicamento pode se mostrar eficaz também para a hipocondroplasia. “As outras formas não creio por hora que trará algum benefício”, diz LIerena.
O médico destaca que a supervisão médica é essencial para qualquer tratamento. “O leigo e automedicação não é uma boa combinação”, alerta.
Para a professora Cristiane, mãe da Luísa, o medicamento está sendo esperado com muita ansiedade. “Desde que ela tinha sete meses comecei a pesquisar, acompanhando o processo, eu fiquei muito feliz com a autorização da Anvisa. A esperança é que ela tenha acesso”, conta Cristiane.
