Tudo o que você precisa saber para criar um filho com Acondroplasia

A Academia Americana de Pediatria desenvolveu orientações específicas para pais e médicos de pessoas com Acondroplasia e a Fundacion ALPE (Espanha) adaptou as informações para infográficos, esquemas ilustrados que facilitam leitura e entendimento da especificidades da condição.

Fica fácil entender e acompanhar. É uma boa estratégia para cuidar do crescimento do seu gigante sem perder nenhum cuidado especial que possa proporcionar mais qualidade de tempo para seus dias.

As informações de crescimento foram distribuídas em três infográficos. O primeiro contempla bebês de um mês a um ano; o segundo, crianças de um a cinco; e por último, aquelas com idades entre cinco e 13. Em seguida, vamos anexar gráficos de crescimento para crianças acondroplásicas, publicados em primeira mão pelo Somos Todos Gigantes no Brasil.

Imagem: Fundacion Alpe

1º 1º Mês

Este infográfico descreve as orientações do primeiro mês de vida ao primeiro ano dos pequenos. Todas as dicas encontradas aqui foram extraídas do e-book “Supervisão de Saúde para Crianças com Acondroplasia”, da Academia Americana de Pediatria, disponibilizado para download em inglês no site do Little People Of America e, brevemente, acessível também aqui, no portal STG, em português. (Fique atento/a às nossas publicações para não perder este conteúdo extremamente útil).

  • Antes de um mês, o ideal é tentar confirmar o diagnóstico por estudos radiográficos (o diagnóstico de aproximadamente 20% dos pacientes com Acondroplasia foi adiado no passado porque não existia suspeita no exame físico no período neonatal, e, consequentemente, não foram obtidas radiografias, de acordo com a Academia Americana de Pediatria).
  • Documentos de mensuração, incluindo a circunferência occipital frontal (OFC), comprimento do corpo e peso corporal são imprescindíveis. A OFC deve ser medida a cada contato pediátrico durante o primeiro ano.
  • Também é muito importante traçar estas medições com gráficos de crescimento específicos para Acondroplasia (cheque ao final da matéria).

1º Ano

  • Para as crianças não diagnosticadas no período neonatal, médicos e pais devem organizar a neuroimagem e a polissonografia no momento do diagnóstico. Nessa fase também é indicada a realização do exame físico.
  • É importante avaliar o crescimento e desenvolvimento em comparação apenas com as crianças com Acondroplasia para se obter números condizentes e perspectivas claras.
  • Medir o crescimento da cabeça e o perímetro encefálico de acordo com gráficos específicos de crescimento para acondroplásicos são atitudes determinantes da revisão sobre Acondroplasia que deve ser realizada no primeiro ano de vida dos pequenos.
  • A criança deve ir à um neurologista pediátrico ou neurocirurgião pediátrico se o tamanho da cabeça é desproporcionalmente grande ou cruza percentuais. Caso haja sinais ou sintomas de hidrocefalia ou existam indicadores de possível compressão da junção crânio-cervical, incluindo reflexos excessivamente rápidos ou assimétricos, clônus do tornozelo, hipotonia extrema, etc.
  • Considere repetir estudos de neuroimagem se houver qualquer alteração no crânio da criança (novamente: com relação aos números específicos da Acondroplasia. Veja no final deste post).
  • Verificar e discutir sobre o desenvolvimento motor é decisivo já que o atraso nesta área é de se esperar. Ao contrário do desenvolvimento cognitivo e social, normal na grande maioria das pessoas.
  • A otite média serosa pode ser uma grande vilã dos gigantes, causando, por vezes, danos irreversíveis e até a morte (Leia a Respeito da Otite Média Aqui). Revisão de risco de seis a 12 meses de idade é essencial para evitar os sintomas desta doença reincidente entre quem tem nanismo. A avaliação audiométrica comportamental formal deve ser concluída entre nove e 12 meses de idade. Como debatido na matéria, o atraso de linguagem pode ser secundário à perda auditiva condutiva.
  • Também é importante monitorar a progressão da cifose na junção tóraco-lombar. Recomenda-se que os pais evitem posições espiralares com a criança. Certos tipos de cadeirinhas de carro, oscilações mecânicas e carrinhos de estilo guarda-chuva tendem a aumentar o risco de deformidade. Sentar sem suporte não é indicado. Se estiver se desenvolvendo uma cifose grave, considere a avaliação cirúrgica ortopédica pediátrica para determinar se a órtese é necessária.
  • Esteja ciente de que a rotação externa dos quadris é comumente presente e geralmente desaparece espontaneamente quando a criança começa a suportar o peso.

De 1 a 5 anos

Coluna

Qualquer cifose presente deve desaparecer à medida que a criança com acondroplasia começa a suportar peso, de acordo com a Academia Americana de Pediatria. Mas é importante continuar a investigação sobre a saúde da coluna. Andadores ou outros dispositivos que possam sobrecarregar movimentos de costas e pescoço devem ser avaliados cautelosamente quanto às suas possíveis utilizações, benefícios e, talvez, prejuízos.

Lordose lombar geralmente acaba se desenvolvendo mas raramente requer intervenção específica. Pode haver atraso no rolamento de peso e na caminhada, esperados por volta dos 2 a 2,5 e meio anos de idade.

Pernas

Ainda segundo a Academia Americana de Pediatria, quando a criança começa a sustentar o próprio peso, a rotação externa dos quadris deve se auto corrigir com uma orientação normal no prazo de seis meses.

Talvez seja necessário consultar um ortopedista pediátrico logo cedo. Isso porque muitas crianças com acondroplasia tendem a antecipar o arqueamento das pernas por causa da instabilidade dos tecidos moles em torno do joelho e da torção tibial interna.

Se houver deformidade posicional e a instabilidade levar à dificuldades para caminhar, necessidade de impulso no joelho (movimento lateral ou medial descontrolado com rolamento de peso) ou dor crônica, é realmente a hora de chamar o médico.

Quadris

Os quadris também podem passar por contraturas na flexão. Se houver indicação, médicos devem prescrever exercícios que possam diminuir a lordose lombar e proteger os quadris das contraturas.

É importante vigiar uma possível rotação externa. O movimento pode se tornar bastante doloroso e a postura mais adequada pode ser encaminhar a criança a um ortopedista pediátrico o quanto antes.

Sistema Respiratório

O cuidado com a apneia obstrutiva do sono causada pelo tamanho reduzido das vias aéreas, menores do que a média,  é imprescindível. Mesmo porque ainda é possível o agravante da hipertrofia de adenoide fisiológica.

A maioria das crianças com acondroplasia roncam. Isso é normal. No entanto, se a apneia for obstrutiva ou existirem distúrbios respiratórios durante o sono (aumento da retração, oclusiva glotal, asfixia, respiração intermitente, apneia, suspiros compensatórios profundos, enurese secundária, despertar noturno recorrente ou vômitos), deve ser feita uma avaliação pulmonar, seguida de polissonografia, com o máximo de urgência possível. Muita gente não sabe mas apneia pode ser letal.

Aparelho Auditivo

Se houver atraso no desenvolvimento da fala ou qualquer indicação no histórico médico ou triagem auditiva que levantem preocupações sobre a audição, deve ser realizada avaliação audiológica formal.

Também é importante concluir a análise da fala, no mais tardar, aos dois anos de idade. Se houver atraso na fala, a possibilidade de perda auditiva condutiva atribuível a otite média serosa crônica deve ser investigada.

Sistema Digestivo

Pais e médicos devem estar cientes de que o refluxo gastroesofágico pode ser mais comum em crianças com acondroplasia e em pessoas com complicações neuro respiratórias.

Se o refluxo for grave, além de tratamentos habituais, é importante considerar encaminhamento para um especialista pediátrico com experiência no tratamento de refluxo gastroesofágico em crianças.

Crianças de cinco a 13 anos

Avaliar o crescimento da criança, desenvolvimento e adaptação social são preceitos básicos no tratamento da acondroplasia nesta fase da vida. Nesta e em todas as outras etapas, a observação atenta de cada sinal ou sintoma de complicações pode prevenir situações de risco em potencial.

Portanto, confira os gráficos para traçar mapas das medidas, peso e altura para a acondroplasia. Abaixo, o gráfico de crescimento das meninas, baseado na relação entre peso e altura:

Foto: Fundación AlpeA análise do controle de peso pode ser definitiva porque a criança pode precisar restringir a ingestão de alimentos e comer menos do que alguém com a mesma idade e estatura normal.

Observe as curvas de crescimento dos meninos, também com base na avaliação entre peso e altura para crianças com Acondroplasia:

Foto: Fundación AlpeO ideal é que sejam feitos exames completos, inclusive com verificação neurológica. Reflexos profundos anuais de assimetria ou aumento dos reflexos que sugerem estenose espinhal também devem ser vigiados atentamente.

Revisão ortodôntica e fonoaudiológica é de praxe. A audição deve ser testada anualmente.

Avaliar o histórico para prevenir a apneia obstrutiva do sono é acompanhamento contínuo para crianças com este tipo de nanismo.

Círculo Social 2: Escola

Em sociologia se aprende que um dos primeiros círculos sociais onde o ser humano precisa se inserir e se sentir aceito, após a família, é a escola. A fase entre os cinco e os 13 anos é o momento ideal para pais e médicos debaterem o ingresso mais apropriado da criança na escola.

Vários fatores devem ser observados como a acessibilidade das instituições ou sua disposição em se adaptar. Propor ajudas para a escola, sugerindo como lidar com portas pesadas, altas maçanetas, apoio para os pés, e uma mesa de tamanho regular pode ser muito válido já que muitas instituições desconhecem medidas simples que podem evitar constrangimento e preconceito.

É imprescindível, ter certeza de que a criança possa usar o banheiro de forma independente.

Outro ponto muito importante para o sucesso desta nova fase é ter certeza de que esta criança sabe de sua condição, entende sua diferença e sabe explicar para os coleguinhas, sem traumas. As mães precisam ajudá-los a encarar os olhares e a curiosidade alheia.

Acompanhe as próximas postagens do Somos Todos Gigantes onde vamos repercutir as cartas disponibilizadas por Kenia Rio, presidente da Associação de Nanismo do Rio de Janeiro, ANAERJ, para as família prepararem instituições de ensino para receberem suas crianças.

Acompanhamento Médico

Considerar uma avaliação ortopédica quando a criança estiver com aproximadamente cinco anos é indicado, como também é enfatizar a importância da postura correta. Incentivar a criança a diminuir conscientemente a lordose lombar retraindo as nádegas para baixo pode ser curativo. Se a lordose for grave, considerar fisioterapia com foco no fortalecimento muscular abdominal inferior e da rotação pélvica.

É importante desenvolver um programa de atividades aceitáveis, tais como a natação e o ciclismo já que a criança deve evitar ginástica e esportes de colisão por causa do potencial risco de complicação neurológica resultante da estenose espinhal cervical. Caso jogue futebol, deve ser proibido usar a cabeça.

O livro “Supervisão de Saúde para Crianças com Acondroplasia” da Academia Americana de Pediatria será publicado em breve neste portal, na versão inédita em português produzida pela equipe STG. Não deixe de acompanhar nossas postagens, curtir e compartilhar com os amigos.

 

Com informações da Fundacion ALPE e Academia Americana de Pediatria

Rafaela Toledo

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