Conheça suas características

Hipocondroplasia parece sempre ser causada por uma alteração genética autossômica dominante. Isto significa que um adulto com esta desordem terá 50% de chance de passar este gene pouco funcional para cada criança (embora os riscos especiais estejam presentes se ambos os pais são afetados). 

Não é raro um indivíduo com este transtorno nascer de pais com estatura média. Quando isso acontece é por causa de uma nova mudança (mutação). Isto significa que o risco de recorrência em uma próxima gravidez é virtaualmente igual a zero. 

Cerca de 70% das pessoas com Hipocondroplasia têm uma mutação específica do gene do Fator de Crescimento de Fibroblastos de receptor de tipo 3. Hipocondroplasia é de uma “família” de displasias ósseas causadas pelo ganho de mutações de função neste gene conhecido pela sigla FGFR3. 

Outros membros desta família (que partilham muitas características, mas que podem variar acentuadamente em gravidade) incluem, por exemplo, Acondroplasia, Síndrome de Saddan e Displasia Tanatofórica. Este gene codifica uma proteína essencial para o reconhecimento de estímulos de crescimento e a transdução de sinal nas células normalmente estimuladas. 

Este receptor do fator de crescimento particular, parece ser especialmente importante para cartilagem e crescimento ósseo. Hipocondroplasia é o mais suave nesta série de distúrbios relacionados. 

Informações preliminares sugerem que as expectativas médicas em pessoas com e sem esta “mutação comum” podem ser diferentes. As complicações médicas são, em geral, menores e mais leves do que na acondroplasia. 

No entanto, conforme descrito abaixo, existem algumas exceções. Um estudo colaborativo internacional de Hipocondroplasia foi realizado há alguns anos atrás. Infelizmente, nenhum dos dados clinicamente relevantes recolhidos foram publicados.

Entretanto estudos paralelos sugerem uma série de possíveis complicações e tratamentos já aplicados com êxito, documentados pela literatura médica:

a) Expectativa de Vida: Não há estudos de mortalidade, mas parece que indivíduos com Hipocondroplasia têm expectativa de vida completamente normal.

b) Crescimento: Existe uma variabilidade acentuada do potencial de crescimento com altura adulta final variando entre cerca de 118 e 165 cm, e uma altura adulta média de cerca de 122 cm. 

Note-se que o crescimento nos primeiros um a três anos pode ser quase normal, e, em indivíduos relativamente pouco afetadas, isso pode resultar em atraso no diagnóstico. 

Raros indivíduos foram identificados com corpo desproporcional, mas com a altura final dentro do intervalo normal para a mutação da Hipocondroplasia comum.

Não há grades geradas de crescimento específico de diagnóstico. Pode-se optar por monitorar o crescimento usando os números da acondroplasia, de crescimento específico, tendo em mente que tanto a velocidade de crescimento quanto seu potencial podem exceder esses padrões em alguns.

Não existe tratamento conhecido. Ensaios de hormônio de crescimento mostram efeito muito limitado como seria de se prever já que esta doença é reflexo das alterações intrínsecas ao crescimento ósseo. 

Alongamento de membros é a opção de uma pequena minoria de indivíduos afetados. É um processo complexo e, se escolhido, só deve ser realizado em um ambiente multidisciplinar. Nos EUA, em geral, o alongamento estendido de membros é realizado na adolescência.

c) Crescimento da Cabeça e Risco de Hidrocefalia (acúmulo de líquido nas cavidades cranianas): Em cerca de 50% das crianças, a macrocefalia (condição de quem tem o crânio muito desenvolvido) vai acontecer. 

É muito mais frequente em pessoas com a mutação comum em FGFR3. Na maior parte deles, a macrocefalia é consequência da ventriculomegalia benigna (aumento dos ventrículos cerebrais) e excesso de acúmulo de líquido extra-axial (por fora do cérebro). 

Numa minoria desconhecida, mas provavelmente muito pequena (isto é, menos do que cinco por cento) a hidrocefalia sintomática requer desenvolvimento de manobras médicas.

Aqueles com macrocefalia (acima de dois desvios-padrões na cabeça e grades de crescimento de circunferência regulares) devem fazer neuroimagem base no início da infância ou mais tarde para avaliar o tamanho do ventrículo e volume de fluido extra-axial.

Importante repetir a neuroimagem de aceleração do crescimento da cabeça quando surgirem sinais ou sintomas de hidrocefalia. A derivação ventrículo peritonial (DVP) só deve ser realizada em caso de hidrocefalia sintomática.

d) Convulsões: Uma pequena minoria – talvez cinco a 10% – de indivíduos com Hipocondroplasia têm convulsões. Muitas vezes, se apresentam como ataque precipitado de apneia. 

Parece que a maioria (talvez quase todos) os indivíduos com crises também têm uma alteração estrutural do lobo temporal do cérebro chamada disgenesia.

Os pais devem ser informados deste risco para que eles consigam reconhecer convulsões caso ocorram. 

Qualquer criança com Hipocondroplasia com episódios de apneia deve fazer tanto Eletro Encefalograma (teste que mede a atividade cerebral) quanto Ressonância Magnética do cérebro.

O tratamento sugerido é o mesmo do padrão para epilepsia.

e) Desenvolvimento: Habilidades cognitivas são geralmente normais a menos que complicações intervenham. Contudo, parece haver um aumento do risco inexplicável para dificuldades de aprendizagem e atraso mental. 

Dificuldades de aprendizagem (não reconhecíveis até a idade escolar) podem estar presentes em até metade das crianças com este diagnóstico. 

A literatura sugere que 10 a 12% das crianças com diagnóstico de Hipocondroplasia têm um diagnóstico secundário de problema mental. 

Parece que a disgenesia do lobo temporal também está correlacionada com a presença de atrasos mentais mas a força desta relação ainda é desconhecida. 

O rastreamento periódico do desenvolvimento e avaliação mais formal devem ser realizados caso surja suspeita de atrasos graves.

Normalmente é apenas necessário tranquilidade. Uma programação especial será adequada para os 10 a 12% com desordem mental e para alguns daqueles com deficiências específicas de aprendizagem isoladas.

f) Alterações no Ouvidos e Audição: Muitas crianças e jovens com Hipocondroplasia irão desenvolver disfunção do ouvido médio recorrente ou persistente com perda auditiva condutiva (embora este risco seja consideravelmente menor do que em crianças com Acondroplasia). 

Se não for tratada de forma agressiva pode contribuir para atrasos na linguagem e desenvolvimento da fala. Disfunção do ouvido médio é frequentemente resistente ao tratamento médico.

Devem ser previstos testes audiométricos comportamentais e avaliações timpanométricas, em primeiro lugar entre nove e 12 meses de idade e pelo menos anualmente durante toda a primeira infância. O médico deve ter um alto grau de suspeita de que os problemas do ouvido médio existem para sugerir tratamentos como estes.

Uso intensivo de miringotomia (procedimento cirúrgico por meio do qual uma pequena incisão é criada no tímpano para tratar certas condições patológicas do ouvido médio, em geral para aliviar a pressão causada pelo acúmulo excessivo de fluidos ou pus produzidos pela otite média em que a trompa de Eustáquio fica obstruída) e colocação de tubos. 

Se uma criança precisa de tubos de ventilação, então eles devem ser mantidos até seis ou oito anos de idade, já que a autonomia da trompa de Eustáquio parece normalmente não se desenvolver até então.

g) Extensão Limitada do Cotovelo: Uma limitação que varia de 20° a 60° é comum. Quando presente, esta limitação pode restringir a realização efetiva de atividades como ir ao banheiro.

Avaliação clínica é o método de acompanhamento indicado. A utilização de dispositivos de adaptação pode ser uma alternativa para melhorar a qualidade de vida dos pequenos, segundo a Universidade de Wisconsin.

h) Varo (que se desvia para dentro, em relação ao eixo do corpo): Varo progressivo na altura dos joelhos e dos segmentos mediais das pernas surge em cerca de 10 a 20% das crianças afetadas.

O monitoramento clínico é essencial para avaliar a posição e determinar se os três: peso, rolamento e articulações da perna; permanecem no prumo. No histórico clínico deve constar sobre dor com a deambulação (marcha), diminuição da resistência, redução do nível de atividade ou etc.

Se as articulações ficam significativamente fora do eixo ou se a posição está associada à dor acentuada, então é necessária uma intervenção cirúrgica.

Uma variedade de opções cirúrgicas estão disponíveis, incluindo o uso de oito placas, epifisiodese (cirurgia simples para a fixação de um parafuso entre ossos ou partes deles) e osteotomias (cirurgias realizadas para corrigir deformidades angulares dos membros inferiores) abertas. 

Na maioria das vezes a correção proximal da tíbia e fíbula em valgo (articulação ou extremidade distal do osso se aproxima da linha média) e osteotomias direcionais, ou com fixação interna ou externa, podem ser indicadas.

i) Adaptação: Necessidades adaptativas psicológicas e físicas consideráveis podem surgir mais tarde na infância naqueles com estatura pequena grave.

É imprescindível avaliar as necessidades apropriadas de cada idade e intervir com adaptações escolares, em mobílias, para ir ao banheiro, por exemplo. Também é importante o envolvimento de professores, dos colegas e pais de alunos da escola. Quanto mais pessoas envolvidas no processo de acessibilidade e inclusão social, melhor.

Fontes: Little People of America (LPA), Academia Americana de Pediatria, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), Fundacion Alpes (Espanha), Empresa Brasileira de Comunicação, Portal dos Psicólogos, Universidade de Wisconsin (Estados Unidos da América), Universidade de Campinas (Unicamp), Infoescola, G1, Hospital Sírio Libanês, Grupo de Coluna do Serviço de Ortopedia e Traumatologia do Vila Velha Hospital e Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória do Espírito Santo (EMESCAM), artigos científicos do SciELO (Scientific Eletronic Library Online), Superinteressante, Site Dr. Dráuzio Varella, Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC), Universidade de São Paulo (USP), Hospital Albert Einstein (da Sociedade Beneficente Israelita Brasileira), Revista de Atualização Médica (Uol), Liga de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará (UFC), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto (Portugal), Instituto Latino Americano da Sepse (ILAS), Faculdades Adamantinenses Integradas (FAI), Michaelis (Dicionário Uol).