Presidente da Sociedade de Genética Médica no Congresso de Nanismo

Temis Felix estreou os palcos do Congresso Nacional de Nanismo em Goiânia nesta terceira edição realizada pelo Somos Todos Gigantes. A presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica falou sobre a Osteogênese Imperfeita, também conhecida como Ossos de Vidro, no segundo dia de evento. A patologia óssea tem alguns tipos determinantes de baixa estatura acentuada, ou seja, Nanismo.

Referência nacional no assunto e líder de algumas das pesquisas de vanguarda sobre o tema, ela é mestre em Ciências Biológicas (Genética pela Universidade de São Paulo – Usp – e Doutora em Saúde da Crianças e do Adolescente pela Universidade Federal do Rio grande do Sul – UFRS). Seu pós doutorado foi realizado nos Estados Unidos, na Universidade de Iwoa.

Foto: Matheus Alves/ Fasam

Atualmente Temis atua como Geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e coordena o Laboratório de Medicina Genômica do Centro de Pesquisa Experimental e o Centro de Referência em Osteogênese Imperfeita do HCPA, além de fazer parte do corpo docente do programa de Pós Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente na UFRS. É especialista em fissura lábio-palatina, anomalias congênitas, deficiência mental, anomalias cromossômicas e osteogênese imperfeita.

Confira agora um resumo exclusivo da palestra inédita da Dra Temis. Ao final, assista a Palestra completa em nosso canal do Youtube, compartilhe, curta, deixe sugestões. Tudo aqui é feito para você! 😉

Palestra Temis Felix (10/11)

A doutora começa explicando que quem tem Osteogênese Imperfeita (OI) quebra os ossos com facilidade, por mínimos traumas. Por causa das frequentes fraturas acabam tendo deformidades ósseas e baixa estatura considerável (Nanismo), principalmente os tipos III e IV da patologia.

Foto: Matheus Alves/ Fasam

Temis explica com exemplos as peculiaridades dos 5 tipos de OI e seus sintomas. O tipo 1 é o mais leve e comum mas causa surdez em 50%. O tipo II é o mais grave e geralmente letal. Tipo III é progressivamente deformante e tem incidência de Nanismo em 100% dos pacientes (de acordo com os estudos que serão comentados a seguir). O tipo IV pode desenvolver Nanismo ou apenas ser um pouco mais baixo do que o restante da família. Já o tipo V é a forma mais rara e específica (apenas 5% dos casos).

Temis explica que geneticamente 80 a 90% de OIs são causadas por mutação genética no colágeno tipo I e Tipo II (hoje se conhecem mais de 20 genes que causam OI). As alterações dominantes dos genes COL1 A1 e COL1 A2 geram indivíduos que têm 50% de chances de hereditariedade, enquanto as recessivas (10 a 15% dos casos), promovem possibilidade de 25% de repetição do caso na família.

Evolução do Tratamento

Em 1998 foi descoberta uma droga que auxilia no tratamento de OI. Em 2001, a Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita conseguiu pressionar o Ministério da Saúde a criar o Centro de Referência para Tratamento da Osteogênese Imperfeita no Brasil e incluir o Pamidronato de Sódio no Sistema Único de Saúde (SUS). “Isso mostra a importância das organizações civis junto aos órgãos governamentais”, observa a geneticista.

Foto: Matheus Alves/ Fasam

Hoje em dia existem alguns centro de tratamento para OI:

• Hospital Albert Einstein (Ceará)
• Instituto Materno Infantil Professor Fernando Figueira (Pernambuco)
• Hospital da Universidade Professor Edgad Santos (Bahia)
• Hospital Nossa Senhora da Glória (Espírito Santo)
• Instituto Fernandes Figueira (Rio de Janeiro)
• Santa Casa de São Paulo, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Usp e UNIFESP (São Paulo)
• Hospital Infantil Joana de Gusmão (Santa Catarina)
• Hospital das Clínicas de Porto Alegre (Rio Grande do Sul)
• Hospital Infantil Pequeno Príncipe (Paraná)
• Hospital Base de Brasília (Distrito Federal)

Apesar de nem todas as regiões brasileiras serem contempladas com Centros de Tratamento, a possibilidade de pesquisa em um centro de referência ofereceu à equipe da Drª Temis a possibilidade de estudar os pacientes em grupos, por tipo de patologia, gravidade, idade, início de tratamento e outros fatores determinantes.

“Temos 170 pacientes de 120 família, 22% da amostra tem fraturas já detectadas quando a criança nasce. A idade de tratamento é variável mas o ideal é que a criança venha mais cedo. A grande maioria é OI 1, mais leve; seguida de OI 4, depois OI 3 e só 3,4% de OI 5. Isso nos permitiu formar um grupo de pesquisa em OI para entendermos as similaridades com outras regiões do mundo. Começamos a fazer vários estudos clínicos e de genética molecular”, comenta sobre o trabalho realizado no Centro de Pesquisa do HCPA.

Aspectos Clínicos Observados em Pesquisa

De acordo com as pesquisas da equipe da Drª Temis, o OI tipo 3 desenvolve 100% de nanismo. Destes, como é forma mais grave, muitos são restritos à cadeira de roda (75% não anda).

Nos estudos clínicos se concluiu que a obesidade é outro fator importante que deve ser observado nesta condição. O consumo de cálcio é outro fator determinante da saúde dos ossos de adultos e crianças. Ao longo do crescimento a ingestão deve aumentar. Também foi observado que em OI tipo 3,89% nasce com fratura óssea; OI tipo 1,19% e OI tipo 4,41%. Sobre a córnea, OI 1 apresenta córnea muito fina e nos tipos de OI 3 e 4, mais baixa, perto do normal, mas ainda fina.

Tratamento

O tratamento de OI deve ser multidisciplinar. “Precisamos tratar fraturas [ortopedista], reabilitar com fisioterapia e nutrição adequada, além do medicamento Pamidronato de Sódio”, diz a doutora.

O remédio aumenta a densidade óssea e é ministrado de acordo com a idade da criança, a cada 2, 3 ou 4 meses. O tratamento tem indicações específicas.

“O número de fraturas com o tratamento realmente diminui muito no primeiro ano e ao longo da vida. Não isenta de ter fratura mas diminui. Com menos fraturas, a mobilidade melhora”, comenta a geneticista complementando sobre a possibilidade de alguma febre como efeito colateral.

“A participação no 3º Congresso de Nanismo foi a minha primeira neste Congresso. O contato com o grupo foi excelente. Eu achei extremamente bem organizado. A Juliana [Yamin] é incansável e deu para ver o grupo unido e atuando em prol da causa do Nanismo. Eu acho que essa interação entre a classe médica e as pessoas com nanismo é fundamental para os tratamentos e para que a visão das pessoas com Nanismo seja modificada para a população, em geral, e até para a classe médica. Eu gostei muito do Congresso e se puder, vou participar do próximo também”, promete Drª Temis.

Assista agora à palestra completa: