Displasia Condroectodérmica

Desordem excepcionalmente recorrente entre judeus

Desordem excepcionalmente recorrente entre judeus

A Síndrome de Ellis van Creveld (também conhecida como Displasia Condroectodérmica) é uma desordem rara, multissistêmica. Provavelmente afeta apenas cerca de um em cada 150.000 pessoas. Enquanto ela surge em todos os grupos étnicos e raciais, é excepcionalmente comum entre os judeus. 

 

Caracteriza-se por um tronco longo, estreito e os braços e as pernas encurtados; dedos extras (polidactilia pós axial) e irregularidades da região oral e dentes. Em recém-nascidos, as manifestações não são ósseas, mas ocorrem em especial na forma de defeitos cardíacos congênitos. Os afetados podem ter saúde ou apresentar risco de vida.

 

Os genes responsáveis pela síndrome de Ellis van Creveld foram identificados. O EVC e x (este último também chamado LBN), são genes diferentes ambos os quais, no entanto, estão localizados muito perto um do outro no segmento de cromossomo 4p16 e parecem ter a função descoordenada. 

 

Indivíduos com mutações no EVC são clinicamente indistinguíveis daqueles com mutações em EVC2. Cerca de 70% dos indivíduos afetados terão mutações demonstráveis em um ou outro desses genes (igualmente divididos). 

 

Quase um terço dos indivíduos afetados de forma inequívoca não têm nenhuma mutação identificável em qualquer gene que sugira um gene adicional (ou genes) ainda a ser identificado(s).

 

Heterozigotos (portadores) de mutações em EVC ou EVC2 são geralmente sem características clínicas. No entanto, às vezes eles exibem sintomas de uma doença mais branda que foi previamente descrita e nomeada como disostóse Weyers (conjunto de condições que somam antebraços especialmente curtos e pernas, peito e costelas estreitas). Portanto, raramente os pais de uma criança afetada terá alterações clínicas relacionadas mais sutis.

 

A seguir serão dispostas algumas indicações sobre possíveis riscos condicionados à desordem e as soluções possíveis já experimentadas com sucesso por equipes médicas capacitadas.

 

a) Expectativa de Vida: Há um risco residual de morte no período neonatal ou na infância embora seja muito menor do que o anteriormente estimado em 50%. 

 

A avaliação intensiva e a intervenção sobre o estado cardíaco e pulmonar irá minimizar esses riscos. Não existem tabelas de expectativa de vida geradas, mas não há uma razão a priori para antecipar uma expectativa de vida diminuída para pessoas sem problemas cardíacos e pulmonares graves.

 

b) Crescimento: Baixa estatura moderada à acentuada é identificada de forma que a altura adulta final se apresente entre 110 e 160 cm. 

 

A origem desta variabilidade acentuada é desconhecida. Parece que raramente indivíduos com síndrome de Ellis van Creveld também terão deficiência no hormônio do crescimento.

 

Monitorar a evolução da estatura para assegurar se a velocidade está normal é a forma tradicional de acompanhamento médico. 

 

Nenhum padrão de crescimento específico ao diagnóstico está disponível. Naqueles particularmente pequenos é importante considerar o teste do hormônio do crescimento.

 

Ele tem sido usado ocasionalmente, mas é provável que não seja eficaz, já que esta doença é consequente à alteração intrínseca de crescimento ósseo.

 

Alongamento dos membros na adolescência é uma possibilidade debatida em âmbito teórico pelos cientistas da comunidade médica mundial.

 

c) Desenvolvimento: Alterações do sistema nervoso central, incluindo hidrocefalia, síndrome de Dandy Walker (malformação cerebral congênita que acomete o cerebelo e os espaços repletos de líquido ao seu redor) e outras irregularidades têm sido relatadas ocasionalmente. 

 

No entanto, em geral, a função cognitiva é normal, a menos que haja outra ameaça à vida. Variações nos padrões de desenvolvimento são de se esperar por causa da baixa estatura, limitações de mobilidade dos dedos e complicações ortopédicas também.

 

O acompanhamento desta complicação é de rotina a menos que outras características clínicas sugiram a presença de uma desordem estrutural do sistema nervoso central (SNC), situação em que há indicação de imagem por ressonância magnética.

 

d) Doença Congênita do Coração: Ocorre em cerca de 40 a 60% dos indivíduos afetados. Esta é a principal causa de morte na infância, mas as estimativas anteriores de mortalidade em torno de 50% para esta desordem não levaram em conta os métodos modernos de gestão de problemas cardíacos e respiratórios.

 

Todas as crianças afetadas, bem como os recém-nascidos precisam de avaliação cardiológica, incluindo ecocardiograma.

 

Quando há doença cardíaca, o cuidado normal é indicado. Gestão intensiva e cuidadosa deste problema tem precedência sobre praticamente todas as outras questões durante a infância.

 

e) Alterações Respiratórios: Pelo menos três problemas respiratórios diferentes podem complicar a infância dos portadores da síndrome de Ellis Van Creveld. 

 

A caixa constrita pode causar hipoxemia (insuficiência de oxigênio no sangue) crônica ou intermitente secundária à doença pulmonar restritiva. 

 

Menos frequentemente laringotraqueobronquite pode causar estridor (som respiratório áspero produzido pela passagem de ar em uma via respiratória estreitada), sintomas obstrutivos e outros. Uma pequena minoria de bebês com esta desordem parecem ter anormalidades centrais de controle respiratório (por razões desconhecidas).

 

Incluir avaliação inicial da circunferência do peito na infância como método de monitoramento preventivo é imprescindível. A avaliação clínica do estado respiratório e a análise por polissonografia também deverão ser rotina.

 

Dependendo dos resultados e da gravidade das complicações, algumas intervenções podem ser apropriadas como: o acompanhamento em casa, a educação dos pais no CPR (ressuscitação), suplementação de oxigênio, CPAP ou BIPAP (suportes ventilatórios) e traqueostomia.

 

f) Problemas nas Orelhas e Audição: A perda auditiva condutiva (capacidade de transmissão de som do ouvido interno e externo é reduzida ou perdida) ocorre provavelmente com maior frequência.

 

Triagem audiométrica comportamental deve ser concluída até um ano de idade e então repetida anualmente até a idade escolar.

 

Os métodos triviais são adequados para tratar a doença do ouvido médio. Alguns indivíduos precisarão de aparelhos auditivos mas não todos.

 

g) Problemas de Polidactilia (maior número de dedos do que o normal): Há polidactilia pós axial quase constante nas mãos e raramente nos pés quando se trata da síndrome Ellis Van Creveld.

 

A documentação radiológica de relações ósseas deve ser concluída antes da remoção cirúrgica.

 

A retirada dos dígitos extras cirurgicamente (não por ligadura simples) é provavelmente a melhor opção desde que feita entre dois e cinco anos de idade.

 

h) Problemas de Juntas Limitadas nas Mãos: Esta é uma complicação secundária à da proporção e crescimento das falanges. A cirurgia é claramente contraindicada e pode causar danos consideráveis.

 

i) Problemas de Deformidade em Valgo (articulação ou extremidade distal do osso se aproxima da linha média): Valgo é uma alteração secundária à assimetria proximal da tíbia e à função da placa de crescimento. 

 

Muitas vezes é muito grave, progressiva e funcionalmente debilitante. Má posição, subluxação recorrente ou luxação da patela frequentemente acompanham esta deformidade em valgo.

 

Esta complicação requer monitoramento clínico durante toda a infância. Se o valgo for superior a cerca de 15° devem ser realizadas  avaliações radiológicas e ortopédicas.

 

A cirurgia é apropriada se a instabilidade em valgo resultar em: dor não remitente ou alteração acentuada. Correção cirúrgica da marcha através de osteotomia (cirurgia realizada para corrigir deformidades angulares dos membros inferiores) proximal da tíbia (com fixação interna ou externa). 

 

Às vezes, osteotomias corretivas dos fêmures são necessárias também. A cirurgia deve ser adiada tanto tempo quanto possível, já que a recorrência é muito provável dada a causa primária. Repetições de intervenções cirúrgicas são frequentemente necessárias.

 

j) Outros Problemas Ortopédicos: Estes podem incluir irregularidades na posição do pé, luxação da cabeça radial ou outro osso longo curvado.

 

A avaliação clínica é o método mais eficiente de acompanhamento destas complicações. Intervenções geralmente não são indicadas. 

 

k) Problemas nas Unhas: Normalmente a hipoplasia (desenvolvimento defeituoso ou incompleto de tecido ou órgão gerado por diminuição do número de células) das unhas não provoca nenhuma alteração significativa. A única relevância é cosmética.

 

Nenhuma intervenção é indicada. Na maioria das vezes, unhas artificiais não podem ser adequadamente aplicadas porque não se ajustam à unha natural.

 

l) Alterações de Frênulo, Pseudofenda da linha média do lábio superior, anormalidades gengivolabiais e ponta da língua bífida: A fusão gengivolabial superior é a alteração mais comum. 

 

Embora quase sempre presente, esta e outras características orofaciais raramente são de importância clínica. Elas parecem não interferir na alimentação nem no desenvolvimento da fala. 

 

No entanto, adesões ou continuidade de eventos gengivolabiais podem impedir a utilização de acessórios prostodônticos (tratamentos ortodônticos com utilização de próteses apropriados. 

 

É importante monitorar com o dentista para saber sobre a necessidade de intervenção pediátrica.

 

Podem ser indicadas manobras como a reconstrução com cirúrgica plástica caso haja a implicação necessária.

 

m) Alterações nos Dentes: Pode incluir dentes natais (que normalmente devem ser removidos), dentes ausentes (hipodontia), dentes malformados, alterações de esmalte e dentina; e predisposição à cárie. 

 

Falta de dentes é particularmente importantes no que diz respeito à articulação e à aparência e auto imagem. O envolvimento precoce com um odontopediatra é essencial.

 

Cuidados de rotina devem incluir o uso intensivo de selantes e flúor. Adaptações para próteses devem ser feitas conforme necessário (inclusive na infância).

 

n) Alterações Renais: Os portadores da síndrome de Ellis Van Creveld têm baixa incidência de alterações estruturais dos rins. Também apresentam baixa incidência de problemas tubulares renais.

 

A ecografia renal precoce é indicada. Exame de urina para avaliação dos aminoácidos e da função tubular renal geral, também. Raramente são necessárias intervenções.

 

o) Problemas de Adaptação: Adaptações psicológicas e físicas consideráveis precisam ser feitas mais tarde na infância. 

 

A hipodontia (situação em que há uma série de seis dentes em falta ou menos) pode criar barreiras psicológicas se não for tratada adequadamente. Muitas crianças parecem ser incomodadas mais por dentes e alterações ungueais (nas unhas) do que por seu crescimento limitado.

 

Avaliar as necessidades apropriadas de cada idade é provavelmente o método de monitoramento mais adequado.

 

A pequena estatura pode ser suficiente para justificar intervenções adaptativas como suporte para ir ao banheiro, adaptações escolares, bancos acessíveis, capacitação de professores, envolvimento da família e apoio psicológico, conforme necessário.

 

 

Fontes: Little People of America (LPA), Academia Americana de Pediatria, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), Fundacion Alpes (Espanha), Empresa Brasileira de Comunicação, Portal dos Psicólogos, Universidade de Wisconsin (Estados Unidos da América), Universidade de Campinas (Unicamp), Infoescola, G1, Hospital Sírio Libanês, Grupo de Coluna do Serviço de Ortopedia e Traumatologia do Vila Velha Hospital e Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória do Espírito Santo (EMESCAM), artigos científicos do SciELO (Scientific Eletronic Library Online), Superinteressante, Site Dr. Dráuzio Varella, Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC), Universidade de São Paulo (USP), Hospital Albert Einstein (da Sociedade Beneficente Israelita Brasileira), Revista de Atualização Médica (Uol), Liga de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará (UFC), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto (Portugal), Instituto Latino Americano da Sepse (ILAS), Faculdades Adamantinenses Integradas (FAI), Michaelis (Dicionário Uol).

Rafaela Toledo

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