Nanismo Primordial

Conheça melhor este tipo tão raro de nanismo proporcional e os casos das meninas bonecas

Conheça melhor este tipo tão raro de nanismo proporcional e os casos das meninas bonecas

Créditos Foto de Capa: Gary Parker

 

 

O tipo mais conhecido de nanismo proporcional é chamado pituitário. O primordial é considerado o tipo mais raro desta categoria de nanismo.

 

As pessoas com esta condição nascem com peso extremamente baixo. Após o nascimento, o crescimento continua no mesmo ritmo extremo, deixando os indivíduos afetados bem menores do que as pessoas da mesma faixa etária.

 

O Nanismo Primordial se divide em cinco subcategorias consideradas mais graves e extremamente raras. Alguns autores acreditam que existam apenas 100 indivíduos no mundo com este distúrbio, com 40% dos casos concentrados nos Estados Unidos.

 

Segundo os autores, na maioria dos casos, os pacientes não superam 90 cm. Nasce 1 em cada 1 milhão de habitantes com esta síndrome e isto só acontece quando ambos os pais carregam o gene.

 

Hipóteses

Ainda não se sabe o que desencadeia a doença, para a qual não existe cura, segundo a doutora em Enfermagem pela Universidade de São Paulo (USP), Terezinha de Freitas Ferreira.

 

De acordo com Ghose (2011) uma das hipótese é de que o distúrbio do crescimento seja causado pela ausência da proteína chamada Pericentrina, determinada por um gene localizado no cromossomo 21 denominado PCNT.

 

O mesmo autor indica como outra possível causa a relação entre a baixa estatura e a deleção de genes específicos cuja repetição caraterizaria o genoma das pessoas com estatura normal.

 

Sintomas

Durante a gestação:

  • Barriga pequena
  • Feto pequeno com proporção de crescimento normal.
  • Dores começam cedo, mas o nascimento só ocorre em torno de 35 semanas de gestação.

Após o nascimento:

  • Cada órgão do recém nascido é desenvolvido e diferenciado adequadamente, mas com tamanho e peso evidentes.

Indicativos da condição:

  • Problemas ósseos – são constantes, principalmente nas articulações dos cotovelos, quadris e joelhos. A escoliose da coluna vertebral (espinha curvada) pode ocorrer.
  • Voz – pode ser de um tom alto e estridente.
  • Pode ocorrer microcefalia.

 

Tratamento

Não existe nenhum método capaz de inverter a condição de nanismo primordial.

 

As principais abordagens de tratamento atualmente se concentram em tratar os problemas periféricos que ocorrem devido à condição como dificuldades na amamentação, problemas com a visão, nas articulações e coluna vertebral.

 

Conheça o caso real das meninas bonecas

 

Foto: Hypeness

Créditos:

Nanismo Primordial é um tipo de nanismo proporcional muito raro que acontece de cinco formas diferentes

 

Diferente dos acondroplásicos, que têm causa genética, o caso do nanismo primordial acontece por uma disfunção na glândula pituitária, que provoca insuficiência na produção de hormônio do crescimento.

 

Charlotte Garside: 6 anos, mede 68 cm e pesa 4kg

 

 

Charlotte, nasceu medindo apenas 20 cm. Ela mede pouco mais que um bebê recém-nascido e possui idade de aprendizagem de uma crianças com três anos, apesar de ter 6 anos. Ela passou 14 semanas no hospital, mas somente com um ano de vida foi diagnosticada com nanismo primordial. Charlotte tem sido tratada como a menor criança do mundo e usa roupas de recém nascidos. Os pais garantem que ela é geniosa, inteligente e tem personalidade.

 

Foto: Hypeness

Créditos:

Família de Charlotte toda reunida

 

Kenadie Jourdin-Bromley: aos 8 anos media 83 cm e pesava 7,5kg

 

Foto: Hypeness

Créditos:

Caminhada deixa Kenadie bastante animada

 

Kenadie Jourdin-Bromley nasceu no dia 13 de Fevereiro de 2003 no Canadá, pesando pouco mais de 1kg e com 22 cm de altura e agora completou 11 anos. Frequenta uma escola normal, seus colegas, da mesma idade, medem o dobro do seu tamanho e pesam três vezes mais. Ela também é muito menor que seu irmão de 5 anos. Os médicos acreditam que ela não chegará a medir mais que 95 cm, se chegar à fase adulta. Kenadie sofre de envelhecimento precoce e tem ossos muito finos que aumentam os riscos de fraturas.

 

Foto: Hypeness

Créditos:

Kenadie Jourdin-Bromley tem tamanho comparável ao de um bebê nesta foto no colo dos pais

 

Kristin Riley: 31 anos completados em 2013, mede 91cm

 

Créditos:

Kristin superou as dificuldades da condição e hoje vive uma vida normal

 

Kristin Riley é considerada a gigante primordial mais velha de que se tem notícia. Só começou a falar depois dos 3 anos de idade, o que complicou muito seu desenvolvimento. Hoje, já adulta, dirige um carro adaptado e já concluiu o curso superior. Em 2011, Kristin atuou como atriz no filme “Oz, o Grande e Poderoso”.

 

Foto: Hypeness

Em

Kristin Riley em seu quarto adaptado

 

Foto: Hypeness

Em

Kristin no seu dia a dia

 

Foto: Hypeness

Dirigindo

Em seu carro adaptado, Kristin leva uma vida comum

com informações de A Gazeta do Acre, Hypeness e Diário de Biologia

Rafaela Toledo

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