Conheça melhor este tipo tão raro de nanismo proporcional e os casos das meninas bonecas
Créditos Foto de Capa: Gary Parker
O tipo mais conhecido de nanismo proporcional é chamado pituitário. O primordial é considerado o tipo mais raro desta categoria de nanismo.
As pessoas com esta condição nascem com peso extremamente baixo. Após o nascimento, o crescimento continua no mesmo ritmo extremo, deixando os indivíduos afetados bem menores do que as pessoas da mesma faixa etária.
O Nanismo Primordial se divide em cinco subcategorias consideradas mais graves e extremamente raras. Alguns autores acreditam que existam apenas 100 indivíduos no mundo com este distúrbio, com 40% dos casos concentrados nos Estados Unidos.
Segundo os autores, na maioria dos casos, os pacientes não superam 90 cm. Nasce 1 em cada 1 milhão de habitantes com esta síndrome e isto só acontece quando ambos os pais carregam o gene.
Hipóteses
Ainda não se sabe o que desencadeia a doença, para a qual não existe cura, segundo a doutora em Enfermagem pela Universidade de São Paulo (USP), Terezinha de Freitas Ferreira.
De acordo com Ghose (2011) uma das hipótese é de que o distúrbio do crescimento seja causado pela ausência da proteína chamada Pericentrina, determinada por um gene localizado no cromossomo 21 denominado PCNT.
O mesmo autor indica como outra possível causa a relação entre a baixa estatura e a deleção de genes específicos cuja repetição caraterizaria o genoma das pessoas com estatura normal.
Sintomas
Durante a gestação:
- Barriga pequena
- Feto pequeno com proporção de crescimento normal.
- Dores começam cedo, mas o nascimento só ocorre em torno de 35 semanas de gestação.
Após o nascimento:
- Cada órgão do recém nascido é desenvolvido e diferenciado adequadamente, mas com tamanho e peso evidentes.
Indicativos da condição:
- Problemas ósseos – são constantes, principalmente nas articulações dos cotovelos, quadris e joelhos. A escoliose da coluna vertebral (espinha curvada) pode ocorrer.
- Voz – pode ser de um tom alto e estridente.
- Pode ocorrer microcefalia.
Tratamento
Não existe nenhum método capaz de inverter a condição de nanismo primordial.
As principais abordagens de tratamento atualmente se concentram em tratar os problemas periféricos que ocorrem devido à condição como dificuldades na amamentação, problemas com a visão, nas articulações e coluna vertebral.
Conheça o caso real das meninas bonecas
Foto: Hypeness
Nanismo Primordial é um tipo de nanismo proporcional muito raro que acontece de cinco formas diferentes
Diferente dos acondroplásicos, que têm causa genética, o caso do nanismo primordial acontece por uma disfunção na glândula pituitária, que provoca insuficiência na produção de hormônio do crescimento.
Charlotte Garside: 6 anos, mede 68 cm e pesa 4kg
Charlotte, nasceu medindo apenas 20 cm. Ela mede pouco mais que um bebê recém-nascido e possui idade de aprendizagem de uma crianças com três anos, apesar de ter 6 anos. Ela passou 14 semanas no hospital, mas somente com um ano de vida foi diagnosticada com nanismo primordial. Charlotte tem sido tratada como a menor criança do mundo e usa roupas de recém nascidos. Os pais garantem que ela é geniosa, inteligente e tem personalidade.
Foto: Hypeness
Família de Charlotte toda reunida
Kenadie Jourdin-Bromley: aos 8 anos media 83 cm e pesava 7,5kg
Foto: Hypeness
Caminhada deixa Kenadie bastante animada
Kenadie Jourdin-Bromley nasceu no dia 13 de Fevereiro de 2003 no Canadá, pesando pouco mais de 1kg e com 22 cm de altura e agora completou 11 anos. Frequenta uma escola normal, seus colegas, da mesma idade, medem o dobro do seu tamanho e pesam três vezes mais. Ela também é muito menor que seu irmão de 5 anos. Os médicos acreditam que ela não chegará a medir mais que 95 cm, se chegar à fase adulta. Kenadie sofre de envelhecimento precoce e tem ossos muito finos que aumentam os riscos de fraturas.
Foto: Hypeness
Kenadie Jourdin-Bromley tem tamanho comparável ao de um bebê nesta foto no colo dos pais
Kristin Riley: 31 anos completados em 2013, mede 91cm
Kristin superou as dificuldades da condição e hoje vive uma vida normal
Kristin Riley é considerada a gigante primordial mais velha de que se tem notícia. Só começou a falar depois dos 3 anos de idade, o que complicou muito seu desenvolvimento. Hoje, já adulta, dirige um carro adaptado e já concluiu o curso superior. Em 2011, Kristin atuou como atriz no filme “Oz, o Grande e Poderoso”.
Foto: Hypeness
Kristin Riley em seu quarto adaptado
Foto: Hypeness
Kristin no seu dia a dia
Foto: Hypeness
Em seu carro adaptado, Kristin leva uma vida comum
com informações de A Gazeta do Acre, Hypeness e Diário de Biologia
