Você realmente sabe o que é nanismo? Descubra aqui com a opinião de uma geneticista especialista em diagnósticos de displasias esqueléticas

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Há muito mito em torno do nanismo. A falta de informação reforça dúvidas e confusões, que ficam mais acentuadas com a falta de preparo médico e a dificuldade imposta por muitos diagnósticos. Mas nanismo é ser pequeno. É o nome genérico dado para qualquer condição que implique em baixa estatura importante, segundo Drª Denise Cavalcanti, coordenadora do Programa de Genética Perinatal e do Grupo de Displasias Esqueléticas da UNICAMP e professora associada do Departamento de Genética Médica da universidade.

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Além dos mais de 300 tipos de displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCD), existem várias outras causas de baixa estatura e os registros de novas razões crescem a cada ano. Ao todo são estimados mais de 400 tipos de nanismo.

O diagnóstico exato é importante porque influencia no tratamento. As displasias esqueléticas não têm tratamento específico, mas o diagnóstico correto determina as abordagens terapêuticas. As intervenções cirúrgicas podem não funcionar para muitos, então é preciso determinar o tipo para orientar os possíveis risco de repetição. “Se um casal tem um filho com nanismo, não sei orientar sobre quais as chances de terem outro com a mesma condição sem o diagnóstico. Com qualquer condição patológica é assim. O diagnóstico é importante para determinar o tratamento e as chances de repetição dos casos”, esclarece a geneticista.

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Denise Cavalcanti, geneticista especialista em diagnósticos de Displasias Esqueléticas

Qualquer casal de estatura média pode ter um filho com nanismo, mas a probabilidade de terem mais de um caso em família depende do tipo de nanismo. A maioria dos indivíduos com Acondroplasia, por exemplo, nasceram de uma nova mutação. Eles têm 50% de chances de compartilhar o gene da Acondroplasia com o filho. Pais de estatura considerada normal que tiveram um filho com a condição têm uma chance muito pequena de ter outro, quase nula (próxima de zero). Tudo depende do padrão de herança. A Displasia Diastrófica, por exemplo, tem um padrão de herança diferente, de forma que a chance do nanismo se repetir em outro filho é de 25%, conforme explica Drª Denise.

O diagnóstico também pode ajudar a investigar o risco de vida para um segundo filho em caso de óbito. Inicialmente ele pode se basear na avaliação clínica, mas é importante fazer o Raio X do esqueleto, segundo a médica. “A partir dele serão necessários outros exames, inclusive o estudo molecular, muitas vezes até a parte imunológica. Em casos como na Acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo, é necessária a neuroimagem. Mas primeiro é avaliar o esqueleto para saber quais outros exames serão necessários”, completa.

O Raio X pode ser feito pelo Sistema Único de Saúde (SUS). É um exame barato e acessível. Quanto aos exames mais complicados, como os estudos moleculares, não são contemplados pela cobertura do SUS.

Leia as sugestões da Sociedade de Pediatria do Rio de Janeiro sobre o assunto. Aqui.

O acompanhamento com geneticista é o mais indicado para a evolução do diagnóstico. Quem estiver em dúvida, fato muito comum quando se trata de nanismo, você pode procurar o site para auxílio de diagnóstico – www.ocd.med.br – por meio do qual pessoas em todo Brasil podem obter ajuda de pesquisadores da UNICAMP em caso de dúvida no diagnóstico. “Percebemos que muitas pessoas com baixa estatura têm dúvidas em relação ao seu tipo de patologia. Criamos o site exatamente para auxiliar médicos e familiares neste estudo”, explica Drª Denise. Além do site, a equipe atende algumas pessoas no ambulatório da universidade, por agendamento.

A Sociedade Brasileira de Genética Médica também pode ajudar as pessoas a encontrarem um profissional habilitado e mais próximo de seu endereço.

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