Nanismo Acondroplásico é o mais comum

Conheça o tipo de nanismo mais comum

Conheça o tipo de nanismo mais comum

A Acondroplasia ou Nanismo acondroplásico é a forma mais comum de baixa estatura desproporcional. A palavra Acondroplasia vem do grego a (privação) + chóndros (cartilagem) + plásis (formação), ou seja, “sem formação de cartilagem”. 

 

É uma das mais antigas desordens de nascença já registrada pelo homem. Pesquisas apontam casos desde antes do império Egípcio. Na Inglaterra, por exemplo, foi encontrado um esqueleto acondroplásico datado da era neolítica, com mais de 7.000 anos. 

 

Os nascimentos de acondroplásicos são estimados em torno de um para cada 12.000 partos. Em 1994, o gene para a acondroplasia foi localizado no mesmo lugar onde se encontra o gene para o receptor três do fator de crescimento dos fibroblastos (FGFR3)

 

É uma condição geneticamente determinada, causada por um defeito na ossificação endocondral e ocorre sobre um molde de tecido cartilaginoso. A matriz extracelular desta cartilagem é usada como suporte para deposição de tecido ósseo. 

 

É o tipo mais comum de displasia óssea e ocorre entre 0,5 a 1,5 para cada 10.000 nascimentos (Estudo Colaborativo Latino-Americano, 1986). 

 

Sua herança é autossômica dominante e a maioria dos casos é esporádica, ou seja, resultado de mutação nova: em 80% dos casos é a primeira incidência na família. Em cerca de 10% dos casos é transmitida por um dos genitores. 

De acordo com aconselhamento genético estima-se para os pais do afetado uma chance muito baixa de conceberem outros filhos com a mesma condição, com exceção de pais acondroplásicos, quando a probabilidade sobe para, no mínimo, 50%. 

 

O quadro clínico é típico e pode ser observado ao nascimento, apesar do diagnóstico ser possível a partir do quinto mês de gestação. No entanto são as radiografias que representam o diagnóstico definitivo. 

 

As principais características dos acondroplásicos são baixa estatura desproporcional, encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia, fronte ampla e proeminente, face plana, base nasal deprimida, tronco longo e estreito, cifose e lordose acentuadas, braquidactilia (malformação dos dedos da mão e do pé, anormalmente curtos) e dedos fusiformes

 

Podem eventualmente desenvolver hipotonia muscular (redução ou perda do tono muscular), levando a um atraso do desenvolvimento motor. A grande maioria destes pequenos gigantes possui inteligência normal e excelente potencial de desenvolvimento. 

 

Têm uma expectativa de vida normal. No entanto, estudos de mortalidade têm demonstrado que bebês e crianças menores de dois anos de idade têm algum risco de morte aumentado. As melhores estimativas são de que, sem uma avaliação cuidadosa e intervenção, entre dois e cinco por cento das crianças com acondroplasia pode morrer, de acordo com relatório da Academia Americana de Pediatria. 

 

É recomendado o acompanhamento médico cuidadoso, com especial atenção para complicações neurológicas (hidrocefalia, compressão medular), deformidades ósseas e infecções recorrentes nos ouvidos, segundo a Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj). 

 

Segundo consulta com grupos de mães, pais e acondroplásicos, Curitiba e São Paulo têm centros médicos de referência para tratamento desta condição, com programas específicos ou preparação de seus assistentes sociais para o acompanhamento deste tipo de doença. Confira Profissionais.

 

Muito pouco se sabe sobre o vasto universo do Nanismo. Poucos médicos estão aptos ou têm a experiência devida para lidar com o assunto. Desde o descobrimento do gene da acondroplasia, vários genes de outras causas de nanismo foram descobertos e identificados, incluindo o Nanismo Diastrófico, a Pseudoacondroplasia e a Displasia Espondilo Epifisial, por exemplo.

 

Observe quais as principais complicações clínicas da condição ainda de acordo com a Soperj e com a Academia Americana de Pediatria:

 

a) Expectativa de Vida: Como dito anteriormente, estudos de mortalidade têm mostrado que bebês e crianças menores de dois anos de idade têm algum risco de morte aumentado. Quase todo este risco é secundário à irregularidade na Junção Crânio Cervicais (ver Riscos Crânio Cervicais).

 

b) Alterações de Crescimento: A baixa estatura acentuada dos acondroplásicos varia em um intervalo de altura adulta final entre cerca de 1,12 e 1,45 metros. A média para idade adulta é de 1,22 metros para homens e mulheres. 

 

O crescimento deve ser monitorado com base em grades de crescimento específicas para acondroplasia. Há também estatísticas de peso, peso/altura e grades de IMC (Índice de Massa Corporal) voltadas para acondroplasia que devem ser usadas para monitorar o crescimento ponderal (proporcional ao peso).

 

Não há nenhum tratamento específico conhecido para o déficit de crescimento. O uso de hormônios do crescimento mostram efeito muito limitado para este tipo de nanismo. 

 

O alongamento de membros estendido é um processo complexo e, se escolhido, só deve ser realizado em um ambiente multidisciplinar, dada a difícil adaptação e ao pós-operatório delicado. Nos Estados Unidos, em geral, o alongamento é realizado na adolescência, de acordo com a Academia Americana de Pediatria. 

 

No Brasil, o capitão e médico Rodrigo Motta, especialista no estudo e tratamento do Nanismo, é famoso pelos casos de sucesso que obteve com este tipo de operação e realiza os procedimentos no Hospital Central da Polícia Militar do Rio de Janeiro.

 

c) Crescimento da cabeça e hidrocefalia: A maior parte das pessoas com nanismo têm cabeças grandes. A hidrocefalia pode ocorrer tanto pelo estreitamento de todos os forames da base do crânio (furos nos ossos do crânio por onde passam principalmente nervos e vasos sanguíneos) quanto pelo aumento da pressão venosa intracraniana pela estenose (estreitamento patológico de um conduto, canal ou orifício) do seio sigmóide (via de drenagem de sangue proveniente do encéfalo), ao nível do forâmen jugular (principal via de drenagem sanguínea do cérebro) estreitado. 

 

Acondroplásicos devem fazer um exame de neuroimagem base na infância para avaliar o tamanho do ventrículo e o volume do fluido extra-axial (líquido cerebroespinal). Cerca de cinco por cento das crianças com acondroplasia vai desenvolver hidrocefalia sintomática exigindo manobras médicas.

 

Eles também devem ter a circunferência da cabeça medida a cada um ou dois meses no primeiro ano de vida e depois em cada contato médico. As medidas devem ser monitoradas em tabelas específicas para a Acondroplasia e os pais devem observar os sinais de aumento da pressão intracraniana.

 

É importante repetir a neuroimagem quando surgirem sinais ou sintomas de hidrocefalia. A derivação ventrículo peritonial (DVP) só deve ser realizada em razão de hidrocefalia sintomática.

 

d) Riscos na Junção Craniocervical: Todos têm a constrição da junção craniocervical secundária em um pequeno forame magno (comunicação entre a cavidade craniana e o canal vertebral). 

 

Esta complicação gera risco de morte em dois a cinco por cento, provavelmente com chance de danificar e/ou baixar centros de controle respiratórios medulares e consequentemente causar apneia central, conforme dito anteriormente.

 

É quase exclusivamente um risco do primeiro ano de vida. Mas os danos agudos ou crônicos para a medula cervical superior podem resultar em dano neurológico (alta mielopatia cervical).

 

Para monitoramento deste problema são sugeridas completas e cuidadosas avaliações neurológicas e clínicas na infância. A neuroimagem deve ser feita nos primeiros anos em cada criança afetada. 

 

A tomografia computadorizada da junção craniocervical permite a medição precisa do forame magno (com relação a padrões de tamanho de forame magno específico da acondroplasia) e muitas vezes pode ser concluída sem sedação. 

 

A ressonância magnética permite uma melhor delimitação das estruturas neurais, mas quase sempre requer sedação ou anestesia e a polissonografia deve ser concluída na primeira infância.

 

O cuidado com a manipulação e o suporte do pescoço é imprescindível com observação devida das condições de uso adequadas para utilização de carrinhos e bebês conforto. 

 

Crianças com sintomas desta complicação ou consideradas em risco muito elevado podem precisar de descompressão suboccipital neurocirúrgica. Este procedimento é provavelmente necessário em cerca de oito a dez por cento de todos os pacientes com acondroplasia. 

 

Por causa dos riscos associados à estenose (estreitamento patológico de conduto) crânio cervical não são indicados esportes de alto impacto que envolvam colisão, salto ou qualquer esforço extremo para as articulações. Esportes como a natação e o pilates se encaixam melhor para a condição física destes pequenos gigantes.

 

e) Alterações Respiratórios na Infância: Podem ocorrer obstruções da passagem do ar, de origem central (compressão medular cervical) ou obstrutiva (estreitamento das coanas – abertura nasal posterior – da nasofaringe, da traqueia e/ou caixa torácica). Os sintomas podem incluir ronco noturno, atitude em hiperextensão do pescoço durante o sono e apneia do sono.

 

A apneia central – que pode ser fatal – pode surgir secundariamente à constrição da junção craniocervical. A apneia obstrutiva, embora muito pouco frequente na infância, é extremamente comum entre dois e dez anos de idade. 

 

Muitos fatores podem contribuir para este problema, incluindo pequenas vias aéreas, faringe com tecido mole redundante (fisiológica) e, hipertrofia das adenoides e amígdalas. Se não tratada, a apneia obstrutiva pode resultar em hipoxemia crônica e hipertensão pulmonar e cardíaca.

 

O ronco é praticamente uniforme e, provavelmente, por si só, não indica obstrução das vias aéreas clinicamente significativa. Os pais devem se tornar aptos a monitorar os sinais e sintomas de obstrução adicionais, incluindo a hiperextensão do pescoço, ronco alto, oclusiva glotal, pausas de apneia, suspiros compensatórios, auto despertares, enurese (emissão involuntária de urina) desenvolvida recentemente, vômitos noturnos, irritabilidade durante o dia ou sonolência e etc. Se as suspeitas de apneia obstrutiva grave forem confirmadas, a polissonografia deve ser repetida.

 

Dependendo da gravidade da obstrução e resposta ao tratamento, as opções de estratégias médicas podem incluir adenoidectomia, amigdalectomia ou bipap e CPAP (suportes ventilatórios), uvulectomia (remoção da úvula), uvulofaringopalatoplastia (cirurgia do palato que melhora o ronco) e traqueostomia (cirurgia na traqueia). 

 

Apenas cerca de um a dois por cento terão obstrução suficientemente refratária para exigir traqueostomia. Em quase todos esses casos, a necessidade de traqueostomia é transitória.

 

Medições de circunferência do peito são procedimentos normativos específicos da acondroplasia. As avaliações clínicas devem estudar possíveis sinais de desconforto respiratório. 

 

A oximetria noturna contínua deverá fazer parte da polissonografia. A oximetria diurna contínua ou local pode ser indicada por testes clínicos. Uma pequena minoria pode precisar de suplementação de oxigênio transitória.

 

f) Ouvidos e audição: A maioria das crianças com acondroplasia irá desenvolver disfunção do ouvido médio persistente com perda auditiva condutiva (capacidade de transmissão de som do ouvido interno e externo é reduzida ou perdida). 

 

Se não for tratada de forma intensiva, a complicação pode contribuir para atrasos na linguagem e desenvolvimento da fala. A disfunção do ouvido médio é frequentemente resistente ao tratamento médico.

 

O monitoramento audiométrico comportamental e a avaliação timpanométrica devem ser concluídos, primeiro entre nove e 12 meses de idade e depois repetidos a cada nove ou 12 meses, durante a primeira infância. 

 

Caso haja necessidade de intervenções, a literatura médica sugere o uso de miringotomia (procedimento cirúrgico por meio do qual uma pequena incisão é criada no tímpano para tratar certas condições patológicas do ouvido médio, em geral para aliviar a pressão causada pelo acúmulo excessivo de fluidos ou pus produzidos pela otite média em que a trompa de Eustáquio fica obstruída) e equalização de pressão com colocação de tubo. 

 

Caso necessário, os tubos devem ser mantidos até seis a oito anos, porque nesta idade a maioria das crianças com acondroplasia desenvolve a autonomia da trompa de Eustáquio.

 

g) Cifose: A maioria das crianças com acondroplasia desenvolve uma cifose flexível. Uma minoria têm deformidade cifótica progressiva da junção tóraco lombar. 

 

Sem tratamento, cerca de 10% vão desenvolver formação em cunha (em “V”) na parte anterior e uma curva angular fixa que pode resultar em déficits neurológicos na adolescência ou na idade adulta secundária.

 

O acompanhamento médico é feito via avaliação clínica. Se uma curva não redutível significativa se desenvolver, a avaliação radiológica com imagens do paciente sentado lateralmente e na tangente lateral, propenso ou supina tabela cruzada sobre uma almofada e radiografias laterais da coluna vertebral tóraco lombar devem ser realizadas.

 

Pacientes com complicações deste tipo são proibidos de sentar sem suporte nos primeiros 12 a 14 meses. Também devem receber instruções enfáticas de uso de um bom suporte posterior. 

 

São indicadas muitas atividades com a posição prona e limitados posicionamentos desfavoráveis (exemplo: em uma posição de tronco flexionado). 

 

Estas medidas combinadas reduzem acentuadamente o risco de deformidade progressiva. Caso a curva fixa supere 30° deve ser iniciada órtese toracolombossacral (TLSO), ou seja, será necessário o uso de suporte externo para imobilizar ou auxiliar os movimentos da coluna vertebral.

 

h) Lordose: Todas as crianças com acondroplasia vão desenvolver hiperlordose e um sacro horizontal proeminente. 

 

Se for particularmente grave, pode resultar em dor crônica e aumento do risco de estenose (estreitamento patológico de conduto) do canal vertebral apresentando sintomas mais tardios.

 

A avaliação clínica é o acompanhamento sugerido associado a intervenções de fisioterapia que devem ser ensinadas aos pais e à criança. 

 

O regime de exercícios deve incluir alongamento dos flexores do quadril, fortalecimento muscular abdominal inferior, fortalecimento paraespinhoso e atividade de ‘aconchegar sob’. 

 

A lordose não requer qualquer órtese (suporte externo para imobilizar ou auxiliar os movimentos dos membros ou da coluna vertebral) ou intervenção cirúrgica.

 

i) Extensão do Cotovelo Limitado: Esta limitação que varia de 20° a 60° de extensão total é comum. Quando apresentar esta complicação a criança pode limitar ainda mais o alcance funcional e encontrar dificuldades maiores em atividades corriqueiras como ir ao banheiro.

 

É importante constatar em avaliação clínica e desenvolver medidas facilitadoras como o uso de dispositivos adaptativos, conforme a necessidade de cada um.

 

j) Hipermobilidade do Pulso: Em crianças acondroplásicas, pulsos são geralmente hipermóveis. Algumas vezes de forma acentuada. Neste caso, a incapacidade de estabilidade do pulso pode resultar em dificuldades motoras finas e excesso de fadiga para desenhar, escrever ou desenvolver atividades que envolvam o punho.

 

A avaliação clínica de grau de hipermobilidade e seus efeitos na coordenação motora fina deve ser concluída para o monitoramento adequado da complicação.

 

Algumas pessoas requerem instrumentos com capacidade de modificações motoras (por exemplo, utensílios para comer, implementos de escrita e etc.) ou o uso de uma pequena pulseira de estabilização. Ocasionalmente, escrever pode ser complicado a ponto da transição precoce para a digitação ser mais apropriada.

 

k) Instabilidade do Joelho: Ambos Genu Recurvatum (nome técnico dado à hiperextensão do joelho) e instabilidade mediolateral são praticamente constantes, mas com gravidades muito variáveis. 

 

Ocasionalmente, crianças pequenas terão subluxação tíbiofemoral com extensão completa. A instabilidade contribui para atrasos no desenvolvimento motor bruto. Muitas vezes, a necessidade de estabilização muscular voluntária irá resultar em dor inofensiva associada ao movimento prolongado de permanecer ereto e de andar.

 

A avaliação clínica normalmente irá desconsiderar possíveis intervenções. Com pouca frequência, a complicação será severa a ponto de haver necessidade de estabilização com KAFOs (órteses indicadas para manter a articulação do tornozelo, joelho ou pés na posição funcional). 

 

Raramente osteotomias (cirurgia realizada para corrigir deformidades angulares dos membros inferiores) de flexão podem ser realizadas para estabilização em longo prazo.

 

l) Varo (que se desvia para dentro, em relação ao eixo do corpo): O varo progressivo dos joelhos e dos segmentos mediais das pernas é um complicação extremamente comum, afetando provavelmente entre 60 e 80% de todas as crianças acondroplásicas. De fato, a curvatura geralmente não é apenas no sentido de deformidade lateral, mas também pode incluir torção interna tibial e média instabilidade do joelho lateral.

 

Monitorar clinicamente para confirmar a capacidade das três articulações que suportam peso da perna de permanecerem no eixo é a forma mais efetiva de controle médico. 

 

A deformidade de varo tem sintomas que podem incluir dor durante atividades, resistência para caminhar e correr, e diminuição do nível de movimentos.

 

Se articulações ficam significativamente fora do prumo ou se a posição está associada a dor acentuada, então é necessária intervenção cirúrgica. 

 

Normalmente são feitas correções tibio proximais, valgo (articulação ou extremidade distal do osso se aproxima da linha média) fibulares e osteotomias (cirurgia realizada para corrigir deformidades angulares dos membros inferiores) rotacionais, variando entre fixação interna ou externa.  

 

Epifisiodese (cirurgia simples para a fixação de um parafuso entre ossos ou partes deles) fibular provavelmente não será um método cirúrgico cogitado. 

 

A utilização de oito placas pode ser benéfica quando o indivíduo tem varo relativamente puro, ou seja, sem deformidade torcional significativa.

 

m) Desenvolvimento: Habilidades cognitivas são normais com exceção de quando há complicações. A combinação de hipotonia (perda ou diminuição do tono muscular), cabeça grande, pernas curtas e hipermobilidade resulta em atrasos e padrões incomuns de desenvolvimento motor grosseiro e fino.

 

O desenvolvimento motor grosso define as atividades dos grandes músculos do corpo e relaciona-se com as funções de sustentação da cabeça e dos movimentos de sentar, andar, correr.

 

Já o desenvolvimento motor fino define as atividades relacionadas aos movimentos de preensão e se envolve com as etapas do movimento de pinça. 

 

A avaliação destes aspectos deve ser feita por comparação com normas específicas para acondroplasia. Além disso, as diferenças de padrões de desenvolvimento motor em cada caso devem ser checadas. O importante é ter tranquilidade para auxiliar e acompanhar o desenvolvimento da criança em seu tempo.

 

n) Obesidade: é um problema importante e pode agravar complicações articulares e aumentar a probabilidade de dificuldades cardiovasculares. 

 

Também pode ser um dos fatores que contribui para apneia obstrutiva, atrapalhando a qualidade de vida do acondroplásico tanto do ponto de vista físico quanto emocional.

 

o) Alterações odontológicas: crescimento anormal de dentes, principalmente os da maxila, levando à má oclusão dentária.

 

 

Fontes: Little People of America (LPA), Academia Americana de Pediatria, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), Fundacion Alpes (Espanha), Empresa Brasileira de Comunicação, Portal dos Psicólogos, Universidade de Wisconsin (Estados Unidos da América), Universidade de Campinas (Unicamp), Infoescola, G1, Hospital Sírio Libanês, Grupo de Coluna do Serviço de Ortopedia e Traumatologia do Vila Velha Hospital e Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória do Espírito Santo (EMESCAM), artigos científicos do SciELO (Scientific Eletronic Library Online), Superinteressante, Site Dr. Dráuzio Varella, Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC), Universidade de São Paulo (USP), Hospital Albert Einstein (da Sociedade Beneficente Israelita Brasileira), Revista de Atualização Médica (Uol), Liga de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará (UFC), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto (Portugal), Instituto Latino Americano da Sepse (ILAS), Faculdades Adamantinenses Integradas (FAI), Michaelis (Dicionário Uol).

Rafaela Toledo

Comentários

14 respostas

  1. boa tarde, Rafaela tudo bem? Meu nome é christiane, sou de são josé dos campos, e estou tentando ajudar o cobrador do ônibus que eu normalmente pego. Ele tem um filho com acondroplasia (é isso, certo?). Só fez o diagnóstico há anos mas o filho, já com 12 anos, não tem nenhum acompanhamento. Tb fizemos uma pesquisa e ele parece interessado em cirurgia e, até, em terapia hormonal. Basta que ele procure um hospital, tem de ser encaminhado? Como dar suporte a ele tb em relação a preconceito, bullying etc. desde já, muito obrigada!!!!!!

    1. Boa tarde, Christiane. Primeiro, meus parabéns por ter um olhar sensível à situação do próximo. Terapia hormonal não é indicada para este tipo de Nanismo mas estudos estão avançando no campo do tratamento clínico para a Acondroplasia – tipo mais comum de nanismo. É importante que seu amigo se atente não apenas do acompanhamento devido para quem tem nanismo, para prevenir possíveis complicações mas também dos benefícios legais disponíveis para quem tem este tipo de deficiência. Basta procurar um posto de saúde mas é importante que ele esteja bem informado porque a própria classe médica encontra dificuldade sobre o assunto, por ser raro. Sendo assim, meu primeiro conselho é que você lhes apresente o Somos Todos Gigantes, como um primeiro passo rumo aos cuidados ideais em relação a esta criança. Aqui ele pode se informar sobre o tipo de Nanismo Acondroplásico, quais os cuidados preventivos necessários e as possíveis complicações. Basta digitar sua dúvida nas buscas e ele vai encontrar muito material autoral e científico sobre o assunto. Obrigada pela confiança e por nos dar a chance de colaborar.

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