Doença Autossômica Recessiva

Tipo grave é mais comum em finlandeses

Tipo grave é mais comum em finlandeses

Origina-se em uma alteração do gene que resulta em mudanças da matriz extracelular. A Displasia Diastrófica é sempre uma doença autossômica recessiva. Quanto a outras condições recessivas, existe um risco de 25% que os irmãos de um indivíduo afetado sejam afetados de modo semelhante. Nenhum outro membro da família deve ter qualquer risco substancialmente aumentado. 

 

A compreensão dos problemas médicos em displasia diastrófica é, em grande parte, proveniente de estudos feitos na Finlândia. Este é o tipo de nanismo mais comum em pessoas de ascendência finlandesa. 

 

Infelizmente, não é certo que a experiência dos finlandeses afetados seja aplicável na prática para os indivíduos portadores da condição em outros países. 

 

Os indivíduos mais afetados de descendência finlandesa são homozigotos para a mesma mutação em ambas as cópias do gene que causa displasia diastrófica, enquanto a  maioria dos indivíduos em outras populações têm diversas mutações. Isto pode resultar em diferenças de gravidade, de variabilidade, e etc. – o que normalmente não pode ser levado em conta.

 

Sabe-se agora que a condição é causada por mutações no que é denominado o Sulfato Transportador de Displasia Diastrófica (STDD). As mutações em ambas as cópias do gene resultam numa diminuição da disponibilidade de substratos para a sulfatação e diminuição da sulfatação secundária de proteoglicanos (proteínas intracelulares ligadas à glicosaminoglicanos que são estruturas formadas por açúcares aminados e normalmente sulfatados). 

 

O diagnóstico pré-natal (e diagnóstico préimplantação usando tecnologias reprodutivas assistidas) pode ser conseguido por análise de genes. A ultrasonografia é também um método de diagnóstico pré-natal altamente preciso a partir do 5º mês. 

 

Displasia Diastrófica é um tipo de nanismo grave. Essa variação dá origem a alterações nas articulações como deformação sob carga (rolamento de peso), mobilidade anormal e precoce, e alterações degenerativas graves.

 

Embora resulte, de fato, em uma pequena estatura, as questões mais problemáticas neste transtorno são os distúrbios relacionados.

 

Veja a seguir quais as possíveis complicações e as melhores sugestões de tratamento, segundo artigo científico da Universidade de Wisconsin.

 

a) Crescimento: A altura média antecipada é de cerca de 1,17 a 1,22 metros. No entanto, existe uma variabilidade extrema com alguns indivíduos chegando a mais de 1,52 metros. 

 

Há duas grades de crescimento e diagnóstico específicos disponíveis; infelizmente uma baseia-se em um número limitado de indivíduos (N = 72), enquanto a outra é fundamentada exclusivamente em indivíduos finlandeses. Este último pode não ser aplicável a todas as populações (e, de fato, se mostra consideravelmente mais alto do que a altura média nos EUA).

 

O monitoramento do comprimento/altura deve ocorrer pelo menos a cada seis meses usando uma das grades de crescimento linear específicas de diagnóstico disponíveis.

 

Como se trata de uma anormalidade intrínseca do osso e da cartilagem, a terapia de hormônio de crescimento não traz qualquer benefício. Não há estudos de hormônios de crescimento realizados. 

 

Alongamento do membro estendido não é sugerido para displasia diastrófica e provavelmente é contraindicado pela má resposta de indivíduos com esta desordem à cirurgias em geral.

 

b) Alterações no Sistema Nervoso Central e Função Cognitiva: Não há anormalidades do cérebro: sem risco para a hidrocefalia (acúmulo de líquido nas cavidades cranianas) e nenhum risco significativo de alterações cognitivas.

 

Importante monitorar antecipação motora grave e atrasos motores finos com base nas diferenças biofísicas. 

 

A fisioterapia com atividades de movimentos suaves deve começar cedo. A terapia ocupacional para as atividades diárias e para as necessidades motoras e adaptativas finas, especialmente relacionadas a alterações na mão, será necessária mais tarde.

 

c) Alterações Respiratórios: A laringotraqueobronquite (inflamação da via aérea que leva ar aos pulmões) é comum na infância e realmente o aumento da mortalidade que parece estar presente no primeiro ano de vida pode surgir apenas com base no comprometimento das vias aéreas. A avaliação histórica e clínica do estado respiratório deve começar no início da infância.

 

Caso haja desconforto ou estresses aparentes na respiração, é importante considerar o envolvimento de um pneumologista pediátrico.

 

d) Alterações no Paladar: Cerca de 30 a 60% têm fenda palatina. Portanto, a avaliação física deve observar o palato desde cedo para monitorar seu desenvolvimento. 

 

Se estiver presente, a fenda deve ser fechada dentro dos preceitos habituais deste tipo de intervenção. Aberta, a fenda promove elevado risco de disfunção do ouvido médio. 

 

Qualquer criança com anomalia palatal deve ter audiometria comportamental e timpanometria iniciadas entre nove e 12 meses de idade, e a cada seis meses posteriormente. 

 

Se a otite serosa (infecção dos ouvidos com presença de secreção) persistir em se desenvolver, é apropriado fazer a miringotomia precoce e colocação do tubo para drenagem do líquido presente no interior dos ouvidos.

 

e) Alterações nos Dentes e Ortodontia: Cerca de um terço terá hipodontia (situação em que há uma série de seis dentes em falta ou menos). Muitos vão desenvolver alterações de mordida, mais comumente no paladar anterior estreito, mordida aberta e mordida cruzada.

 

O acompanhamento médico deve considerar odontopediatria inicialmente e avaliação ortodôntica por cerca de cinco anos de idade.

 

A expansão palatina pode ser uma opção. O tratamento ortodôntico tradicional geralmente será necessário. A cirurgia ortognática (correção das deformidades dos maxilares, maxilas e mandíbulas) pode ser indicada em algum momento no final da infância ou início da idade adulta, por causa do cauteloso pós operatório.

 

f) Alterações na Orelha: A maioria das crianças com displasia diastrófica desenvolvem alterações císticas das orelhas, sem nenhum prejuízo funcional. Com o tempo, podem se transformar em “orelhas de couve-flor“.

 

Elas podem surgir por causa de uma predisposição da microcartilagem proveniente de danos secundários originados em traumas menores. O mais provável é que as alterações císticas surjam a partir de fricção das orelhas contra lençóis. 

 

Se os pais quiserem, podem optar por protetores de orelha para poupar as orelhas nos primeiros meses de vida. São menos suscetíveis à alterações.

 

Caso se desenvolvam, tratamentos invasivos não são a melhor opção porque acarretam riscos de deformação adicional, infecção e outros.

 

g) Alterações na espinha cervical: A espinha bífida (malformação congênita causada pela ausência de fusão das estruturas embrionárias da linha média) é extremamente comum e, aparentemente, não tem significado clínico. 

 

Quase todas as crianças terão cifose da coluna cervical, com um ápice na região cervical média. Esta deformidade vai progredir e persistir ao longo da infância em cerca de 20 a 30% deles, e no restante, a resolução será espontânea. 

 

Além disso, existe estreitamento intrínseco do canal da coluna vertebral na região cervical e, em alguns, instabilidade leve. Estas três características, em conjunto, indicam que aqueles com cifose grave estão em risco de comprometimento neurológico secundário, bem como um risco acrescido de trauma precipitado e anormalidade neurológica. 

 

O maior risco parece ser no início ou em meados da infância, já que depois o aumento das alterações degenerativas negam a instabilidade anormal da coluna cervical, presente inicialmente.

 

Radiografias laterais da coluna cervical (flexão, neutros e extensão) devem ser finalizadas nos primeiros três a seis meses e a cada seis meses após, até cerca de quatro anos de idade. 

 

Aqueles com cifose acentuada devem ser submetidos a exame neurológico para sinais de mielopatia cervical (disfunção da medula espinhal relacionada a degeneração típica do envelhecimento, cuja patologia se relaciona com a isquemia e compressão da medula), a serem realizados em cada três ou seis meses. 

 

Caso quaisquer sinais de mielopatia cervical se desenvolvam, será necessária fusão cervical com ou sem descompressão, possivelmente com urgência.

 

As crianças com cifose exigem um cuidado especial para evitar lesão na cabeça e no pescoço. As medidas preventivas devem ser discutidas e avaliadas em conjunto, com envolvimento da equipe médica e da família.

 

h) Problemas na espinha toracolumbar: Escoliose (curvatura lateral da coluna vertebral, que pode ser única ou múltipla e fixa devido à deformidade muscular; ou móvel devido à contração muscular desigual) ou cifoescoliose (deformidade da coluna vertebral envolvendo um deslocamento tanto lateral – escoliose – quanto uma angulação ântero-posterior – cifose) é extremamente comum: cerca de sete em cada oito indivíduos mostram uma curvatura significativa. 

 

Cifoescoliose pode ter início precoce, frequentemente nos primeiros dois anos de vida. Cerca de 10% mostra muito cedo uma curva de progressão rápida.

 

A avaliação clínica deve ser feita pelo menos a cada seis meses, com radiografias sempre que houver qualquer evidência clínica para o desenvolvimento de curvatura. 

 

O acompanhamento deve ser compulsivo (reavaliações clínicas e radiológicas a cada seis meses) em todos aqueles que desenvolvem curvas, de modo que a fusão cirúrgica possa ser realizada oportunamente se necessária.

 

O uso intensivo de órteses (aparelhos externos usados para imobilizar ou auxiliar os movimentos dos membros ou da coluna vertebral) pode ser necessário, embora em geral os resultados não tenham sido animadores. 

 

Na melhor das hipóteses, a órtese pode atrasar o tempo de intervenção cirúrgica. Combinadas, abordagens cirúrgicas anteriores e posteriores serão frequentemente necessárias.

 

i) Problemas de quadril: Alguns recém nascidos terão graves contraturas (ocorre quando o músculo se contrai de maneira incorreta e não volta ao seu estado normal de relaxamento) na flexão do quadril. 

 

As displasias de quadril se desenvolvem em muitos. Às vezes, haverá franca luxação (desencaixe). Mais frequentemente haverão alterações degenerativas progressivas. A necrose avascular também é um diagnóstico comum.

 

Analisar a mobilidade do quadril na infância é essencial. A avaliação ortopédica e radiológica dos quadris deve ocorrer durante o primeiro ano de vida, novamente após conquistar postura ereta e, em seguida, pelo menos anualmente.

 

Um tratamento com fisioterapia suave para contraturas em flexão do quadril pode ter benefício modesto. A experiência limitada sobre o assunto sugere que extensas liberações de partes moles (semelhante ao utilizado em crianças com paralisia cerebral) podem ter algum benefício. 

 

Há uma grande controvérsia sobre a melhor maneira de gerenciar os problemas crônicos e progressivos no quadril (alterações displásicas e limitação progressiva do movimento, por exemplo). 

 

Alguns defendem sequenciais cirurgias ósseas, enquanto outros suspeitam que tais cirurgias, em última análise, não resultam em melhora significativa da função. 

 

Artroplastia total do quadril (substituição das articulações dolorosas por próteses) pode ser feita com sucesso em indivíduos adultos, segundo orientação dos cientistas especialistas em displasias ósseas da Universidade de Wisconsin.

 

j) Problemas nos Joelhos: Inicialmente não há instabilidade do joelho. Ao longo do tempo, entretanto, a rigidez se desenvolve devido à presença de contraturas em flexão do quadril, do joelho e alterações como o “pé de equino“.

 

Às vezes, há franca luxação (desencaixe) persistente da patela. No final da infância alterações artríticas degenerativas podem surgir.

 

A avaliação da mobilidade do joelho ao longo da primeira infância e durante toda esta fase deve se tornar regra. A análise ortopédica dos joelhos deve ocorrer dentro dos primeiros dois anos de vida e, em seguida, pelo menos anualmente.

 

Atitudes relacionada às alterações de posição e função do joelho dependem muito de cada caso e da visão da equipe médica que acompanha o paciente de displasia diastrófica. 

 

As osteotomias (cirurgia realizada para corrigir deformidades angulares dos membros inferiores) de extensão devem ser consideradas se as contraturas de flexão do joelho são suficientemente graves para limitar a movimentação, ou seja, se a complicação apresentar obstáculo à saúde motora do portador. 

 

Já a luxação da patela pode ser eficazmente tratada cirurgicamente. A artroplastia total do joelho (procedimento cirúrgico de inserção de prótese) pode ser feita com sucesso em adultos.

 

k) Problemas de pé torto: Mais de 90% nascem com complicações como pé torto, geralmente graves e normalmente associadas à má posição dos dedões.

 

Avaliar clinicamente é o primeiro passo para definir qualquer tratamento clínico ou cirúrgico. Iniciar a terapia física para a ampliar os movimento pode ser uma medida imediata. 

 

Muitas vezes, o pé torto é resistente a cirurgias usuais e frequentemente volta à condição inicial mesmo após cirurgia. 

 

Antecipar a correção com cirurgia ortopédica precoce é uma decisão “agressiva e radical”, segundo equipe médica responsável pelo relatório sobre Displasia Diastrófica na Universidade de Wisconsin. Esta cirurgia deve ser realizada sob o rigor de um ortopedista pediátrico experiente. 

 

Muitas vezes, várias cirurgias serão necessários como uma tentativa de estabelecer pés plantígrados (voltados com as plantas para o chão). Sapatos equipados podem ser instrumentos necessários para o suporte dos membros inferiores.

 

l) Problemas nas mãos: A complicação “polegar do carona” (deformidade óssea a qual a falange menor se desenvolve para traz) são quase constantes. Camptodactilia com extensão generalizada (dedos fixos em extensão) também é usual.

 

Análises clínicas serão necessárias para determinar a estratégia fisioterápica com um conjunto suave de atividades de movimento começando no início da vida. O benefício, contudo, pode ser limitado. 

 

Terapia ocupacional é indicada para coordenação motora fina e as necessidades de adaptação relacionadas as dificuldades da mão. 

 

Vários dispositivos adaptativos podem ajudar, embora as crianças muitas vezes mostrem notáveis habilidades motoras finas, apesar de graves dificuldades de posição e mobilidade. 

 

É importante considerar que tais estratégias adaptativas e alternativas para compensar a sua mobilidade limitada podem conter o desenvolvimento espontâneo das habilidades motoras. 

 

A cirurgia é provavelmente contraindicada e pode, possivelmente, causar mais danos.

 

m) Problemas de artralgias (dores nas articulações) migradoras: Existe pouca documentação sobre o problema, mas parece ser bastante comum.

 

O uso de agentes antinflamatórios não esteróides (compostos tetracíclicos de alta massa molecular, solúveis em gordura) parece ser eficaz. Artralgias pelas manhãs podem ser tratadas com o uso de um colchão caixa de ovo (com espuma perfilada) e banhos quentes.

 

n) Problemas de riscos de cirurgia: Embora controversa, a experiência e a base molecular da displasia diastrófica sugerem que indivíduos com este transtorno não podem responder normalmente ao dano cartilaginoso. 

 

Talvez seja esta a razão pela qual os resultados da cirurgia sejam muitas vezes decepcionantes. Na verdade, esta característica indica que o menor número possível de procedimentos ósseos e cartilaginosos deve ser realizado.

 

É imprescindível limitar o número intervenções cirúrgicas em prol da saúde física dos portadores desta displasia.

 

o) Problemas de adaptação: Necessidades adaptativas de fundo psicológico e físico consideráveis podem surgir ao final da infância.

 

É essencial analisar as peculiaridades de cada idade e procurar prever adaptações escolares, para ir ao banheiro, para vestir e se despir, bancos acessíveis quando necessário e possivelmente benéfico.

 

Também é importante o monitoramento da terapia ocupacional, o envolvimento de professores e da família e até mesmo considerar a utilização de veículos motorizados adaptados para facilitar a mobilidade do portador desta displasia em longas distâncias.

 

 

Fontes: Little People of America (LPA), Academia Americana de Pediatria, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), Fundacion Alpes (Espanha), Empresa Brasileira de Comunicação, Portal dos Psicólogos, Universidade de Wisconsin (Estados Unidos da América), Universidade de Campinas (Unicamp), Infoescola, G1, Hospital Sírio Libanês, Grupo de Coluna do Serviço de Ortopedia e Traumatologia do Vila Velha Hospital e Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória do Espírito Santo (EMESCAM), artigos científicos do SciELO (Scientific Eletronic Library Online), Superinteressante, Site Dr. Dráuzio Varella, Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC), Universidade de São Paulo (USP), Hospital Albert Einstein (da Sociedade Beneficente Israelita Brasileira), Revista de Atualização Médica (Uol), Liga de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará (UFC), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto (Portugal), Instituto Latino Americano da Sepse (ILAS), Faculdades Adamantinenses Integradas (FAI), Michaelis (Dicionário Uol).

Rafaela Toledo

Comentários

2 respostas

    1. Não que tenhamos conhecimento. Tem grupos de pais e mães de crianças com Nanismo e, dentre eles, pais de bebês com displasia tanatofórica.

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