Conversa com a Geneticista

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Especialista da UNICAMP fala sobre preocupações iniciais e diagnóstico de nanismo

Especialista da UNICAMP fala sobre preocupações iniciais e diagnóstico de nanismo

À primeira suspeita de que seu bebê tem algum tipo de condição patológica surgem milhões de dúvidas. O que fazer? Por onde começar? O nanismo é o nome genérico dado para qualquer condição que implique em baixa estatura importante. Além dos mais de 300 tipos de displasias esqueléticas ou ósteocondrodisplasias (OCD) existem várias outras causas de baixa estatura e os registros de novas razões crescem a cada ano. Ao todo são mais de 400 tipos de nanismo e tanto a vastidão de diagnósticos quanto a dificuldade de encontrar profissionais capacitados a solucionar dúvidas afastam pais e pessoas com a condição das respostas.

 

Seguindo o propósito nato deste portal, a equipe do #somostodosgigantes compareceu ao 1º Congresso de Nanismo na última semana buscando respostas e referências para virar este jogo. A interação revelou o site para auxílio de diagnóstico www.ocd.med.br. Por meio dele, pessoas em todo Brasil podem obter ajuda de pesquisadores da UNICAMP em caso de dúvida no diagnóstico. “Percebemos que muitas pessoas com baixa estatura têm dúvidas em relação ao seu tipo de patologia. Criamos o site exatamente para auxiliar médicos e familiares neste estudo”, explica Drª Denise Cavalcanti, coordenadora do Programa de Genética Perinatal e do Grupo de Displasias Esqueléticas da UNICAMP e professora associada do Depto. de Genética Médica da universidade. Além do site, a equipe atende algumas pessoas no ambulatório da universidade, por agendamento.

 

Drª Denise concordou em responder algumas das dúvidas mais frequentes de pacientes e pais de pessoas com nanismo. Acompanhe suas dicas e compartilhe com quem você sabe que pode ser ajudado nos links das redes sociais, logo ao final da entrevista.

 

#somostodosgigantes – Qual a importância de se obter o diagnóstico exato?

 

Drª Denise –  Ele influencia no tratamento. As displasias esqueléticas não têm tratamento específico mas o diagnóstico correto determina as abordagens terapêuticas. Por exemplo, as intervenções cirúrgicas podem não funcionar para muitos então é preciso determinar o tipo para orientar os possíveis risco de repetição. Se um casal tem um filho com nanismo não sei orientar sobre quais as chances de terem outro com a mesma condição sem o diagnóstico. Com qualquer condição patológica é assim. O diagnóstico é importante para determinar o tratamento e as chances de repetição dos casos.

 

#somostodosgigantes – Qual os exames necessários para o diagnóstico?

 

Drª Denise – O diagnóstico inicial pode se basear na avaliação clínica mas primeiro é importante fazer o Raio X do esqueleto. A partir dele serão necessários outros exames, inclusive o estudo molecular, muitas vezes até a parte imunológica. Em casos como na Acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo, é necessária a neuroimagem. Mas primeiro é avaliar o esqueleto para saber quais outros exames serão necessários.

 

Leia as sugestões da Sociedade de Pediatria do Rio de Janeiro sobre o assunto. Aqui.

 

#somostodosgigantes – Esses exames são feitos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) ou alguma outra entidade que colabore com pessoas que têm necessidades especiais?

 

Drª Denise – O Raio X sim. É um exame barato e acessível. Qualquer hospital faz. Quando são exames mais complicados como os estudos moleculares, em geral, não. Doenças muito raras são inviáveis para o SUS. O que acaba acontecendo é quando a família se enquadra dentro de alguma pesquisa em universidades acaba fazendo o tratamento em ambiente acadêmico. Quanto à entidades, eu desconheço. Mas o que necessita alguém quem tem displasia esquelética num primeiro momento é acompanhamento com geneticista porque este é o profissional que consegue evoluir melhor com o diagnóstico. Mas muitas vezes, o estudo do Raio X pode ser determinante.

 

#somostodosgigantes – Qual a probabilidade de pais com estatura média terem mais de um filho com nanismo?

 

Drª Denise – Depende do tipo de nanismo. A maioria dos indivíduos com acondroplasia, por exemplo, nasceram de uma nova mutação. Eles têm 50% de chances de compartilhar o gene da acondroplasia com o filho. Pais médios que tiveram um filho com a condição tem uma chance muito pequena de ter outro, quase nula (próxima de zero). Tudo depende do padrão de herança. A Displasia Diastrófica já tem um padrão de herança diferente, autossômico recessivo, de forma que pais que têm um filho com este tipo de nanismo têm 25% de chances de ter outro.

 

#somostodosgigantes – E quando filho com nanismo de casal de pessoas com estatura média morre? Há risco de vida caso haja o nascimento de outra criança com a mesma condição?

 

Drª Denise – Risco de vida para um segundo filho também depende da displasia. O importante é fazer o Raio X da criança. Mesmo que seja após o óbito. Com este exame, qualquer mãe pode procurar o site para solicitar orientação.

 

#somostodosgigantes – Qual a importância do tratamento com geneticista e por qual período é indicado?

 

Drª Denise – É importante para fechar o diagnóstico. Muitos médicos não conseguem, pela dificuldade. O geneticista tem acesso mais fácil a experts no assunto para dar o diagnóstico correto e avaliar prognóstico e risco. Ele é o profissional mais capacitado a realizar o aconselhamento genético.

 

#somostodosgigantes – Existe uma associação dos médicos geneticistas que possa ajudar as pessoas a encontrar profissionais desta especialidade?

 

Drª Denise – Sim. A Sociedade Brasileira de Genética Médica. E o objetivo do site do Grupo OCD é exatamente estender atendimento tirando dúvidas de pessoas em qualquer lugar do Brasil.

 

#somostodosgigantes – O que quer dizer que o indivíduo é homozigoto para a mutação que leva à Acondroplasia?

 

Drª Denise – Quando mãe e pai são acondroplásicos as chances dos filhos também serem é de 75%. Há 50% de chances dos filhos nascerem como os pais, com baixa estatura mas saudáveis; e 25% de chances de serem homozigotos para a mutação, ou seja, terem ambos os genes do par com acondroplasia. Esta condição geralmente é letal e já pode ser diagnosticada a partir do início do segundo trimestre.

 

 

Rafaela Toledo

Comentários

4 respostas

    1. Olá Alexandre. Somos um site de notícias e não temos qualquer qualificação para ajudá-lo adequadamente nesta avaliação. Sugerimos que procure um especialista para orientá-lo com precisão. Boa sorte!

  1. Olá minha BB tem acondroplasia esquelética ,nanismo ela tem apenas um mês de vida ….nos só descobrimos praticamente no final da gestação .. eu acredito que terei dificuldade p ter acompanhamento com o geneticista pelo SUS ….e tô c tantas dúvidas enfim …gostaria de saber se tem algum lugar ou ong que eu possa ter um acompanhamento p ela sem ser particular pois somos humildes moramos de aluguel e não temos condições de fazer consulta particular.

    1. Olá Talita. Neste post tem o link do Centro de Diagnóstico de Displasia Esqueléticas, onde você pode conseguir acompanhamento pela internet. 😉

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