Sociedade Brasileira de Pediatria lança publicação sobre acondroplasia para médicos associados

Foto: Michelly Matos

Documento traz diretrizes e informações atualizadas sobre comorbidades, heranças e riscos da condição clínica

A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) lançou um novo documento com diretrizes sobre acondroplasia, a forma mais comum de nanismo, para os médicos. A publicação, restrita a especialistas da SBP, traz, entre outros pontos, as comorbidades, heranças e riscos da condição clínica.

O Instituto Nacional de Nanismo pontua abaixo as manifestações médicas que acometem pessoas com acondroplasia com mais frequência, citadas pela entidade.

–          Estenose do canal cervical e do forame magno [abertura que permite a passagem da medula espinhal e artérias vertebrais], decorrentes do fechamento precoce das junções cartilaginosas. A base do crânio é pequena e o forame magno reduzido, assim como os corpos vertebrais são pequenos e estreitados com pedículos curtos. Adicionalmente, observa-se hipertrofia de ligamentos.

–          Hidrocefalia: aumento na pressão venosa intracraniana limita a absorção liquórica resultando em hipertensão intracraniana e ventriculomegalia.

–          Otite média de repetição: as desproporções faciais e a anatomia atípica afetam a formação do osso temporal, orelha média e tuba auditiva com maior incidência de otites e perda auditiva. Disfunção da orelha média pode ocorrer em 50% a 70% dos pacientes com acondroplasia e cerca de 40% tem perda auditiva condutiva que pode ser acompanhada de perda auditiva neurossensorial.

–          Distúrbios respiratórios: Dificuldades respiratórias são muito frequentes e ocorrem em até 87% dos pacientes, sendo que 30% deles podem apresentar apneia obstrutiva do sono grave. A retrusão maxilar e as má-oclusões, assim como o aumento desproporcional das tonsilas faríngea e palatina, são os principais motivos para a alta prevalência de apneia obstrutiva do sono.

–          Cifose toracolombar: A cifose é reconhecida na posição sentada dos bebês e, à medida que a criança inicia a marcha, há uma melhora perceptível do tônus muscular, do controle do tronco e da cifose que, geralmente, desaparece sem necessidade de tratamento.

–          Atraso do desenvolvimento: É importante ressaltar que o desenvolvimento varia de criança para criança e nem todas as crianças com acondroplasia apresentarão atrasos significativos. As crianças com acondroplasia podem apresentar atrasos nos marcos do desenvolvimento motor, como a idade para adquirir o equilíbrio cervical, de tronco, o rolar, arrastar, engatinhar, transferir-se para de pé e realizar a marcha. Isso pode incluir dificuldades no alcance de objetos, na coordenação motora fina ou nas habilidades de equilíbrio, por exemplo. Como o desenvolvimento é simultâneo e integrado, desafios na parte motora podem repercutir também nas áreas da cognição, comunicação e socialização. Algumas crianças com acondroplasia podem apresentar atrasos no desenvolvimento da comunicação, tanto na compreensiva quanto na expressiva. Isso pode ser resultado de um conjunto de fatores, como dificuldades físicas, tais como pescoço curto e problemas na anatomia das vias respiratórias superiores, quadros de otite média e infecção de seios da face de repetição. Por tratar-se de uma condição que exige cuidados contínuos e adaptações, a criança com acondroplasia pode ter comprometimento do seu desenvolvimento emocional e social. A dificuldade de acesso amplo a diferentes ambientes, o atraso na inserção escolar pelas questões motoras, o preconceito e o bullying são fatores que merecem ser abordados desde o nascimento. As adaptações para que a criança tenha possibilidades de convivência ampla em diversos ambientes e o suporte emocional para familiares e criança fazem parte do programa de reabilitação.

–          Obesidade: a obesidade relaciona-se à redução do gasto energético secundário à ingestão energética excessiva e menor nível de atividade física, resultante das limitações de mobilidade e prática de atividade física. Além disso, recentemente foram descritas alterações no gasto energético e no controle do centro de fome-saciedade influenciadas por variantes patogênicas do FGFR3. A presença de obesidade leva ao maior risco de alterações ortopédicas graves, apneia-hipopneia do sono e doenças cardiovasculares na vida adulta.

–          Doenças cardiovasculares: Alterações ou doenças cardiovasculares primárias não são muito frequentes em crianças com acondroplasia, e as principais alterações cardiovasculares são decorrentes das alterações esqueléticas e ventilatórias apresentadas desde os primeiros meses de vida, que se tornam relevantes na vida adulta em decorrência dos fatores de risco cardiovascular do adulto. A obesidade é um fator muito associado ao desenvolvimento de hipertensão arterial sistêmica, dislipidemia e diabetes melito tipo 2, sendo estes fatores responsáveis por ocasionar a doença cardiovascular do adulto. Na acondroplasia, a obesidade é um fator muito preocupante que acomete uma parcela significativa destes pacientes. Além disso, eles apresentam uma predisposição para a obesidade abdominal, o que incrementa o seu risco cardiovascular.

–          Alterações ortodônticas: as principais alterações ortodônticas nos indivíduos com acondroplasia são deficiência de crescimento maxilar com crescimento normal ou acentuado da mandíbula (Classe III esquelética), mordida aberta anterior, mordida cruzada anterior e/ou posterior, atresia do palato, apinhamento dentário e protrusão dos incisivos superiores e inferiores.

–          Apneia do sono: existem diversos aspectos que predispõem aos distúrbios respiratórios do sono em lactentes, crianças e adolescentes com acondroplasia, que inclui deformidade torácica, obstrução das vias aéreas superiores e complicações neurológicas pela estenose do forame magno. O risco elevado da síndrome da apneia obstrutiva do sono se deve ao desenvolvimento insuficiente da meia face e da mandíbula, levando ao estreitamento da via aérea superior. A hipertrofia adenotonsilar e a obesidade também promovem estreitamento da faringe, pois aumentam o volume das partes moles das vias aéreas superiores. Outras causas incluem estenose do forame jugular e estenose do canal hipoglosso levando a disfunção muscular das vias aéreas superiores.

Sabrina Pirrho

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