Resultados foram apresentados na Reunião Anual de Genética Clínica do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) de 2025
A BioMarin apresentou novos dados positivos sobre o uso de Voxzogo em bebês a partir do primeiro mês de vida, validando o benefício a longo prazo e o perfil de segurança estabelecido. Os dados foram revelados pela farmacêutica na Reunião Anual de Genética Clínica do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) de 2025. A empresa informou ainda que a pesquisa aprofundou o conhecimento da hipocondroplasia e que ainda neste primeiro semestre de 2025 deseja incluir a condição no estudo com o vosoritida, popularmente conhecido como Voxzogo. Atualmente, a indicação é apenas para acondroplásicos em fase de crescimento.
Novos dados de um estudo no Japão mostram forte adesão ao tratamento com Voxzogo em crianças com acondroplasia com menos de 3 anos de idade, sem eventos adversos e interrupções relacionadas ao tratamento relatados No total, foram acompanhadas 63 crianças por quase 2 anos. Os resultados de segurança do estudo, inclusive em bebês a partir de 1 mês de idade, aumentam o crescente corpo de evidências que apoiam o início precoce do tratamento.
“Voxzogo é o primeiro e único tratamento aprovado para crianças com acondroplasia, e é encorajador ver um perfil favorável de segurança e uma forte adesão em crianças muito pequenas que recebem o medicamento na prática clínica do mundo real. Como os efeitos do crescimento restrito são aparentes desde o nascimento em crianças com acondroplasia, esperamos que o tratamento precoce se traduza em maiores benefícios”, afirma Greg Friberg, MD, vice-presidente executivo e diretor de pesquisa e desenvolvimento da BioMarin. “Além dos dados sobre acondroplasia, a pesquisa científica apresentada no ACMG aprofunda nossa compreensão genética de condições esqueléticas como a hipocondroplasia, para a qual esperamos concluir a inscrição para nosso estudo principal com vosoritida no primeiro semestre de 2025.”
Presidente do Instituto Nacional de Nanismo (INN), Juliana Yamin recebe com entusiasmo as novidades. No Brasil já são mais de 400 crianças usando a medicação. “Estamos vendo mudanças significativas que vão muito além da altura. O nanismo, característica comum a mais de 770 tipos de displasia, é muito mais que a baixa estatura. No caso da acondroplasia, o tipo mais comum, são infinitas comorbidades. O que temos de relatos e estudos é um avanço nesse sentido. Crianças que estão tendo muito mais qualidade de vida. Saber que esse tratamento pode começar antes dos seis meses e talvez ser ampliado para a hipocondroplasia é maravilhoso”, completou Yamin.
Sobre a acondroplasia
A acondroplasia, a forma mais comum de displasia esquelética que leva à baixa estatura desproporcional em humanos, é caracterizada pela desaceleração da ossificação endocondral, o que resulta em baixa estatura desproporcional e arquitetura desordenada nos ossos longos, coluna, face e base do crânio. Esta condição é causada por uma alteração no gene FGFR3, um regulador negativo do crescimento ósseo.
Mais de 80% das crianças com acondroplasia têm pais de estatura média e têm a condição como resultado de uma mutação genética espontânea. A taxa de incidência mundial de acondroplasia é de cerca de um em 25.000 nascidos vivos. O Voxzogo está sendo testado em crianças cujas placas de crescimento ainda estão “abertas”, geralmente aquelas com menos de 18 anos de idade. Aproximadamente 25% das pessoas com acondroplasia se enquadram nessa categoria.
Sobre o Voxzogo
Em crianças com acondroplasia, o crescimento ósseo endocondral, um processo essencial pelo qual o tecido ósseo é criado, é regulado negativamente devido a uma mutação de ganho de função no FGFR3. O Voxzogo, um análogo do peptídeo natriurético do tipo C (CNP), atua como um regulador positivo da via de sinalização a jusante do FGFR3 para promover o crescimento ósseo endocondral.
Voxzogo é aprovado no Brasil pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) para o tratamento da acondroplasia em pacientes pediátricos a partir de 6 meses de idade e cujas epífises não estão fechadas. Até o momento, mais de 3 mil pessoas com acondroplasia receberam Voxzogo, atualmente disponível em 43 países em todo o mundo.
(Com informações da BioMarin)
