Espondiloepifisária congênita: 1 caso a cada 100 mil nascimentos

Com uma estimativa de um caso a cada 100 mil nascimentos, a displasia espondiloepifisária congênita é um tipo de nanismo caracterizado por troncos curtos, epífises anormais e corpos vertebrais achatados. As características que se manifestam logo no nascimento evoluem com o tempo e podem incluir miopia e degeneração da retina. A altura dos adultos varia geralmente entre 84 e 128 cm. No geral, a displasia parece ser causada por uma alteração genética autossômica dominante. Isso significa dizer que a chance de passar o gene para cada filho ou filha é de 50%.

Ellen Quadro, de 31 anos, é advogada e mãe da Manuela Cristina, de 1 ano e 4 meses. Na ultrassonografia de 35 semanas, veio a primeira surpresa. A médica percebeu que havia algo errado com o tamanho do fêmur, bem como a posição das pernas. Sem conseguir identificar a displasia, encaminhou a mãe para um parto de alto risco. “A médica não soube dar informações, disse apenas que era uma deformidade física. No mesmo dia fui para a emergência do hospital de indicação pelo SUS (Sistema Único de Saúde) que é o mais próximo da minha casa, na Ceilândia (DF)”, recorda.

Triste e sem entender de fato o que estava por vir, Ellen começou a pesquisar na internet e até então conta que acreditava só haver um tipo de nanismo: a acondroplasia. As características, entretanto, não eram similares às da filha. “Por fim encontrei fóruns de mães que passaram pela mesma situação e entrei em um grupo no WhatsApp. Foi acolhedor, esclarecedor. Eu costumo dizer que os pais e os adultos com nanismo fazem o que o SUS deveria fazer. E eu fui acolhida, tirei as minhas dúvidas, vi relatos, e cheguei à conclusão que precisava aguardar o nascimento pra ter um diagnóstico fechado”, acrescenta a mãe da Manuela.

A advogada diz que o diagnóstico chegou após um encaminhamento ao Hospital Sarah Kubitschek, popularmente conhecido como Rede Sarah. Antes disso, entretanto, já achava que outro pequeno gigante se parecia muito com a filha: Mateus, filho da Joselaine, a Josi. “A alteração desse colágeno pode causar várias doenças. Visão, coluna, deformidade óssea e tem uma progressão durante o crescimento. Antes do diagnóstico eu já suspeitava dessa displasia porque ela lembrava fisicamente o Mateus, filho da Josi. Então quando eu recebi o diagnóstico eu já conhecia a displasia e as suas comorbidades. Manu não teve alerta vermelho para nada até o momento, é saudável, tem imunidade boa, exceto por um problema respiratório que foi desaparecendo conforme ela foi crescendo. Engatinhou na idade esperada para um bebê sem nanismo e hoje anda com apoio”, completa.

Preocupações

Joselaine, de 33 anos, é vendedora e mãe do Mateus, de 3 anos de idade. A família mora em Morro Agudo, no interior de São Paulo, e conheceu outras famílias com o mesmo diagnóstico por meio do movimento Somos Todos Gigantes (STG), que acabou se transformando em Instituto Nacional de Nanismo (INN). O coração que acalmou Ellen, também já precisou de apoio. Josi, como é chamada, conta que descobriu sobre o nanismo com 36 semanas de gestação, mas o diagnóstico exato do filho só ocorreu quando ele tinha 1 ano e 10 meses.

Nas preocupações médicas com a pequena Manuela está a instabilidade da coluna cervical. A mãe conta que o problema é recorrente na displasia dela e por isso precisa de uma cirurgia já que resulta em problemas neurológicos. “Também é muito comum um desgaste no quadril na vida adulta e que pode causar dor já na infância. Manu também usa óculos e a visão é uma das maiores preocupações porque pode haver descolamento da retina”, acrescenta Ellen.

Atualmente, Mateus é acompanhado por ortopedista, otorrinolaringologista, oftalmologista, pneumologista, endocrinologista, geneticista, pediatra e neurologista. A mãe, Josi, conta que as reações pós procedimentos que precisam de sedação são bem difíceis para a família porque ele demora a normalizar a saturação. “Também tivemos momentos frustrantes com especialistas e agora em breve ele passará por uma cirurgia de mielopatia cervical para descompressão da medula. Tiram as vértebras c2 e c3, fazem um enxerto e deixam caminho livre pra medula. A notícia sobre essa cirurgia nos deixou sem chão”, finaliza.  

De pai para filhos

Monalisa Ned assim como o pai Nelson Ned e os irmãos, foi diagnosticada com a espondiloepifisária congênita. Ela conta que o pai foi diagnosticado com 1 ano de idade, logo que a família percebeu que ele crescia menos que a maioria das crianças. “Minha avó só percebeu que meu pai não crescia quando ele tinha 1 ano. O médico, de cara, deu esse diagnóstico. Nós fomos na adolescência para Baltimore, em Washington e depois do diagnóstico final sabíamos que teríamos muitos problemas de saúde e locomoção”, completa.

Ela e os irmãos começaram a fazer cirurgias aos 10, 11 anos. “Este tipo de nanismo dá deformidade óssea na epífise do osso e conforme vamos envelhecendo, aparece a artrose. Hoje eu tenho no quadril, pé, mãos e bastante dor.  Tenho medicamentos para dor e faço fortalecimento muscular. Uso muletas e se precisar me locomover por mais de 100 metros, vou de cadeira de rodas”, explica. Monalisa também tem perda auditiva considerada moderada e já teve descolamento de retina do olho esquerdo. Os irmãos não possuem nenhum destes problemas, mas o pai também perdeu a visão do olho direito quando era vivo.

Um dia por vez

“Quando a gente tem filho especial a gente aprende a ser menos ansiosa e viver um dia de cada vez. O que eu posso fazer para divulgar sobre Nanismo, para falar com as pessoas da minha comunidade que eu faço. E lutar contra o preconceito é o nosso maior objetivo, porque é exatamente isso que vai permitir que nossas crianças vivam com igualdade mesmo diante das dificuldades”, finaliza a mãe da Manuela.