Caso Raro de Nanismo

Três anos e cinco meses após perder um bebê de apenas três meses para uma má formação congênita no coração, Edinalva da Silva de Sousa, 28, atualmente desempregada, deu a luz à Nycollas Josino da Silva de Sousa, o gigante que já completa 9 meses. “A gravidez começa com tudo normal e com o passar das semanas começa a apresentar membros pequeno, fêmur menor e tórax pequeno”, explica a mãe, contando que as duas gestações tiveram as mesmas características.

“Na primeira, fui descobrir por volta de 29 a 30 semanas. Já na segunda foi diferente. Com 22 semanas, numa ultrassom ansiosa para saber sobre o sexo do bebê, vieram aquelas perguntas… sobre possíveis casos de deficiência na família. Aí eu já questionei o que estava acontecendo”, descreve.

Foto de Divulgação

Acondroplasia já foi descartada pelo geneticista que tem acompanhado o caso, segundo Edinalva. Ele solicitou um exame de alto custo e explicou sobre a importância de se fechar o diagnóstico, tanto para o acompanhamento correto do desenvolvimento de Nycollas quanto para averiguar possibilidade de reincidência. “Ele comentou que é importante até mesmo para uma futura gravidez já que eu e meu marido somos primos de primeiro grau”, reitera.

Atualmente, o estado de saúde de Nycollas é bom. A luta é para encontrar o diagnóstico e descobrir a causa de um caso tão raro, com repetição de nanismo na mesma família sem que nenhum dos pais tenham a mutação genética, nem casos na família.

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Edinalva não quis apelar por ajuda financeira. “Eu não quero dinheiro, sabe?! Se fosse para fazer um apelo seria pra conseguir uma consulta com o geneticista Wagner Baratela,  aquele que tem nanismo. Ou até mesmo uma maneira de alguma clínica se sensibilizar com a minha história e não ajudar a mim, mas meu filho”.

Ciente da situação de Nycollas, a equipe do Somos Todos Gigantes entrou em contato com a geneticista, Denise Cavalcanti, coordenadora do Programa de Genética Perinatal e do Grupo de Displasias Esqueléticas da UNICAMP e professora associada do Depto. de Genética Médica da universidade.

Ao lado de sua equipe, Drª Denise administra um site para auxílio de diagnóstico exatamente para ajudar casos como o do Nycollas. O www.ocd.med.br oferece possibilidade de atendimento remoto e atende algumas pessoas no ambulatório da universidade, por agendamento.

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Por meio dele, pessoas em todo Brasil podem obter ajuda de pesquisadores da UNICAMP em caso de dúvida no diagnóstico. “Percebemos que muitas pessoas com baixa estatura têm dúvidas em relação ao seu tipo de patologia. Criamos o site exatamente para auxiliar médicos e familiares neste estudo”, explica a geneticista.

Contatada hoje sobre o caso de Edinalva, Denise reafirmou: “Nosso site sobre displasias esqueléticas existe para auxílio de diagnóstico e é acessível a qualquer um”. A geneticista também orientou a família a entrar em contato pelo email do site, mandando a sua história e os exames de Raio X do filho anterior e de Nycollas, para avaliação sobre a necessidade de uma consulta presencial.

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Quer saber mais sobre o Centro de Diagnósticos da UNICAMP? Entre aqui e leia nosso post mais antigo sobre o assunto. Também é importante que você compartilhe porque uma ajuda como esta pode mover várias famílias. Se te ajudou, com certeza, pode ajudar mais alguém. 😉 Juntos, Somos TODOS Gigantes!