“Somos pessoas produtivas e podemos trabalhar em praticamente qualquer função”

Há 40 anos, não havia telefone celular (mesmo o fixo era coisa de rico), a Intel lançava o primeiro microprocessador, ninguém tinha computador em casa e televisão em cores era novidade. Em 1973, o médico pernambucano Paulo Costa havia instalado aquele que é considerado o primeiro aparelho de ultrassom para uso médico no Brasil, uma geringonça fabricada por ele mesmo. Internet era exclusividade dos militares norte-americanos e se chamava Arpanet. A engenharia genética apenas engatinhava.

Foi nesse cenário que Wagner Baratela nasceu: em um tempo em que as informações sobre nanismo eram escassas e desencontradas. “Havia basicamente apenas duas classificações: a acondroplasia e a Doença de Morquio”, contou Baratela, em entrevista exclusiva ao Somos Todos Gigantes. Naquela época, os pais do geneticista criaram a primeira associação de pacientes e familiares de pessoas com nanismo, a Gente Pequena.

Devido às complicações ósseas características da displasia diastrófica, Baratela passou por 24 cirurgias até os 14 anos de idade. Nesse vídeo, gravado no primeiro Encontro Somos Todos Gigantes, ele resume sua trajetória, da infância à formação em Medicina e especialização em genética.

Para participar do Segundo Encontro Somos Todos Gigantes, realizado em Goiânia, Baratela desembarcou no Aeroporto Santa Genoveva por volta das 7 horas. No trajeto até o local do evento, concedeu a seguinte entrevista ao STG, antes de uma maratona de atendimentos que durou até depois das 22 horas:

Somos Todos Gigantes – O que é o nanismo?

É uma característica, um sinal ou sintoma do indivíduo em relação à sua estatura. Todo indivíduo que tem uma estatura abaixo da estatura das pessoas mais baixas daquela população, em uma curva de crescimento dessa população, tem nanismo. Esse é o conceito.

A curva de crescimento é feita medindo-se várias pessoas da mesma faixa etária. Então, se tem uma ideia da altura média do brasileiro para aquela faixa etária. Com essa altura, conheço os mais baixinhos e os mais altos. As pessoas que estão bem abaixo dos mais baixinhos daquela população têm nanismo.

Isso acontece por alterações genéticas que comprometem o crescimento e o desenvolvimento normal do esqueleto. As pessoas que têm nanismo não têm o crescimento normal. É uma condição, é uma doença no sentido da gênese, da origem, da fisiopatologia do que acontece.

Várias causas genéticas atrapalham o crescimento normal do osso. Centenas de genes, com funções diferentes, participam desse processo. A placa de crescimento, que é uma parte dos nossos ossos longos, da origem na infância ao crescimento longitudinal do osso.

Nas pessoas que têm nanismo, uma alteração em alguma proteína dentro dessa placa de crescimento prejudica o desenvolvimento normal. Como são várias proteínas com funções diferentes, são vários genes responsáveis por essas proteínas. Então, se o gene veio com uma informação errada, a proteína que ele produz será alterada e não cumprirá seu papel de forma bem feita.

STG – O sr. nasceu em 1979 e construiu uma trajetória que o levou a ser uma referência nas questões relacionadas ao nanismo. O que mudou do momento em que sua família recebeu seu diagnóstico até hoje?

Mudou muita coisa. Nesses 40 anos, houve um avanço muito grande, principalmente na parte de diagnóstico. Entendemos como nanismo várias doenças diferentes que têm características comuns. Antigamente, não havia o conhecimento da base genética dessas doenças. A classificação tinha, basicamente, dois tipos: ou era a acondroplasia ou a Doença de Morquio. Hoje, para se ter uma ideia da evolução do conhecimento, há mais de 400 tipos. Eles têm semelhanças, mas são doenças diferentes e com bases genéticas diferentes.

Temos a possibilidade de fazer testes genéticos que estudam um número muito grande de genes ao mesmo tempo. Isso permitiu um número maior de diagnósticos e fazê-los de forma mais rápida. Isso é fundamental: chegar a uma resposta rápida para a família.

STG – Qual o benefício de um diagnóstico rápido, tanto para a pessoa com nanismo quanto para a própria família?

O primeiro passo é dar um norte para a família que tem uma criança que acabou de nascer, ou que ainda está na barriga da mãe, pois é possível fazer o diagnóstico pré-natal. Sabendo exatamente qual o tipo de nanismo, o médico sabe como conduzir melhor os problemas que a criança vai ter. É possível antecipar cuidados médicos, direcionar alguns tipos de tratamento.

O tratamento envolve não apenas cirurgias. A novidade hoje em dia são os tratamentos farmacológicos. Há medicações novas chegando para esses tipos de doenças.

STG – Qual será o efeito dessas medicações?

A ideia da medicação, principalmente, é diminuir os sinais do nanismo e das alterações esqueléticas. Para a acondroplasia, por exemplo, a primeira medicação que vai chegar para ser usada na prática médica faz a criança crescer. Ela diminui as deformidades de membros. Não temos ainda uma noção exata do tanto de benefícios que ela vai trazer, mas, com certeza, essas crianças vão atingir uma estatura final maior na vida adulta.

STG – O pré-natal comum, feito pela maioria das mulheres, é suficiente para se detectar que o feto tem nanismo ou são necessários exames mais específicos?

O pré-natal bem feito, com exame de ultrassom (e hoje temos aparelhos muito bons e os profissionais estão treinados e conhecem mais sobre displasias esqueléticas e nanismo), consegue fazer os diagnósticos com precisão bastante razoável. Claro que, como disse, são 400 tipos diferentes. Para os mais comuns, como a acondroplasia, é possível fazer a distinção pelo ultrassom com uma assertividade maior.

Nas formas mais raras de nanismo, o médico consegue entender que a criança tem uma alteração óssea, um encurtamento ósseo, mas muitas vezes não é possível saber o tipo específico. Isso requer, muitas vezes, algo mais invasivo. Recolhe-se o material, às vezes do líquido amniótico, por meio de uma pulsão na gestante, e manda para o laboratório para se tentar chegar a uma resposta.

Outro aspecto importante é que é possível, por meio do ultrassom, ter uma informação a respeito da gravidade. Existem formas de nanismo que são letais, em que o bebezinho não terá condição de sobreviver ou vai nascer e viver muito pouco. Isso é possível saber pelo tamanho da caixa torácica e medidas que são feitas no ultrassom. Em algumas situações, muito embora não tenha o diagnóstico específico, o médico sabe passar as informações para a família em termos de gravidade.

STG – O SUS [Sistema Único de Saúde] oferece um bom acompanhamento para esses casos?

Deveria ter. Quando se fala do SUS em um país tão grande e com tantas diferenças regionais é difícil pensar de uma maneira uniforme. Mas o SUS tem obrigação de fornecer o pré-natal com ultrassom a qualquer gestante brasileira.

STG – E em termos de acompanhamento e tratamento, o que evoluiu nesses 40 anos?

Muita coisa evoluiu também. São situações clínicas que envolvem um cuidado multidisciplinar. Muitas vezes, envolve um geneticista no momento do diagnóstico, ortopedistas (que fazem o acompanhamento e o tratamento das alterações esqueléticas), otorrinolaringologista (para os problemas respiratórios, como apneia do sono), neurologista e neurocirurgião.

A atenção é voltada para cada uma das alterações, sinais e sintomas das doenças. As técnicas cirúrgicas evoluíram muito ao longo dos anos. Como disse, é possível antecipar a atenção médica e tratar antes que o sintoma se torne algo mais grave para o paciente.

STG – O sr. citou que são vários os profissionais envolvidos no acompanhamento de uma pessoa com nanismo. Isso significa, portanto, que além do comprometimento da estatura, há outras complicações para a saúde?

Pode sim [ocorrer]. Nessas 400 formas diferentes, alguns tipos de nanismo podem causar problemas imunológicos, alterações hematológicas, alterações neurológicas. Na acondroplasia, há um risco aumentado para hidrocefalia. É muito importante saber qual a forma exata para antecipar os problemas e atuar de maneira efetiva.

STG – Com os recursos médicos disponíveis, a pessoa com nanismo tem garantida uma boa qualidade de vida?

Os recursos estão melhorando. No Brasil, ainda há carência de profissionais capacitados. Procuramos, até mesmo por meio de iniciativas como o Somos Todos Gigantes, levar informação não só para as famílias, mas também aos profissionais interessados em aprender mais e se qualificar para atender essas pessoas.

Claro que o teste genético ainda é uma coisa muito cara no Brasil e não é acessível para todos. Não está disponível no SUS, por exemplo. Quando o paciente SUS precisa de um teste genético, muitas vezes procura uma universidade que tenha um programa de pesquisa que esteja atuando naquela doença para conseguir o teste sem custos.

Existe uma perspectiva boa para o futuro, porque os preços desse tipo de exame estão caindo. A tendência é que fiquem mais acessíveis. Procuramos, dentro da Sociedade Brasileira de Genética, viabilizar esses testes no SUS, montando programas dentro da Portaria de Atenção Especial à Pessoa com Doença Rara. O SUS tem credenciado alguns centros de referência e é possível que, em um futuro próximo, os testes estejam disponíveis.

STG – As causas são sempre genéticas? O que ocorre nos genes para surgir o nanismo?

As displasias esqueléticas, em geral, têm uma origem genética, mas nem todo tipo de nanismo tem origem genética. Existem situações como carências nutricionais, alguns problemas endocrinológicos que não são, necessariamente, de origem genética. Mas a grande maioria dessas doenças mais raras tem uma base genética definida.

Conhecemos mais de 300 genes associados. Existem alterações que o indivíduo recebe dos pais e desenvolve a doença. Noutras vezes, os pais não têm o nanismo e nem carregam a mutação, que acontece apenas na gestação daquela criança.

Não sabemos, ao certo, quais as razões dessas mutações. Sabemos que partes do nosso DNA estão sujeitas a mutações com frequência maior que outras. A acondroplasia é um exemplo disso. Em mais de 90% dos casos, a mutação está na mesma posição do DNA. Ou seja: é uma região que sofre mutações.

No caso da acondroplasia, existe uma relação com a idade do pai mais velho. O homem que tem filhos após os 45 anos de idade tem um risco um pouquinho maior de ter um filho com acondroplasia.

Mas não sabemos o porquê da maioria das doenças genéticas.

STG – Existem fatores externos ou ambientais que podem influenciar na ocorrência do nanismo?

Para as displasias esqueléticas em si, os fatores externos não influenciam muito. Para outros tipos de nanismo, as carências alimentares ou outro fator externo realmente podem influenciar. Mas as displasias esqueléticas têm uma base genética.

STG – Quando se fala em base genética, imagina-se logo a hereditariedade. Existe essa relação?

Tem sim. A hereditariedade tem papel fundamental na origem dessas doenças. Para algumas delas, a criança não necessariamente herdou uma mutação do pai e da mãe. Mas, para aquelas que têm uma herança recessiva, e cujos pais não têm baixa estatura nem alterações, mas têm alguma mutação em uma das cópias do gen envolvido com a doença, cada genitor transmite uma dessas cópias alteradas e a criança acaba herdando as duas cópias e desenvolvendo, por consequência, a doença.

A hereditariedade é muito importante e, quando é feito o diagnóstico [da criança], é possível aconselhar o casal no futuro reprodutivo.

STG – Portanto, o encontro das mutações de pais e mães é que aumenta a probabilidade de a criança ter nanismo? Ou ela pode herdar o gen de apenas um deles? Ou, ainda, há possibilidade de que nenhum dos pais tenha mutação nos genes e mesmo assim a criança tenha nanismo?

Existem as três possibilidades. Para algumas formas, a mutação aparece só naquela criança sem que nem o pai nem a mãe tenha a mutação. Em outras situações, o pai ou a mãe têm a mutação.

Existe uma condição clínica chamada hipocondroplasia, em que uma parte da família tem pessoas com estatura mais baixa, mas não tanto. É um diagnóstico que, às vezes, fica obscuro e é considerado só uma baixa estatura familiar, mas, na verdade, é uma alteração esquelética, que pode passar para o filho.

Há também a condição em que os pais não têm baixa estatura, mas têm uma mutação escondida em seu DNA e não sabem, porque não têm a doença. Mas, na hora de ter o filho, como a criança precisa receber as duas cópias alteradas para que a doença se desenvolva, existe um risco de 25% [de ter um filho com nanismo] para cada gestação desse casal. Essa situação é um pouco mais frequente em casamentos consanguíneos, em que primos se casam.

STG – A ciência já encontrou o “gatilho” que faz com que essas mutações levem ao nanismo em algumas pessoas e noutras não?

Existem partes do DNA mais suscetíveis a mutações. Não sabemos 100% como isso ocorre, ou porque ocorre, mas há regiões que sofrem mutações com uma frequência maior. Para outras displasias, as mutações são muito antigas, ocorreram, por vezes, há centenas de anos. Isso vem de isolados geográficos, em algumas situações. Em genética, chamamos de efeito fundador: uma mutação que apareceu em um momento e ficou naquela população, que era isolada, e ela passa de geração em geração, pois há muitos casamentos consanguíneos.

Como, para essa situação, a herança é recessiva e o indivíduo tem de receber as duas mutações para desenvolver a doença, aquele que só tem uma mutação tem essa informação escondida e silenciosa. Ela vai sendo passada para as futuras gerações. Até que dois parceiros, que, por acaso, têm uma mutação no mesmo gene, se encontrem e, aí sim, a doença aparece.

STG – Certamente o fato de o sr. ter nanismo influenciou na sua escolha profissional por atuar nessa área. Como isso ocorreu?

Certamente influenciou bastante. Sempre gostei de ciências, desde a escola. Mas passar por procedimentos médicos, múltiplas cirurgias desde que tinha um ano de idade, estar sempre em hospitais envolvido com o assunto, traz a curiosidade de ir atrás, entender melhor e buscar respostas. Isso impulsionou minha vontade de estar envolvido nessa área.

No começo não sabia se seria dentro da medicina, na biologia ou coisa parecida. Mas, como gostava muito de estudar e compreender o corpo humano, consegui aliar as duas coisas. Fiz Medicina e minha residência médica em genética. E acabei me especializando nos nanismos e nas displasias esqueléticas em geral. Esse é meu foco de interesse principal.

STG – Diante de sua experiência pessoal e profissional, o que pode ser tido a uma família que acaba de receber o diagnóstico de que terá um filho com nanismo?

O começo é sempre difícil. Nenhum casal que planeja uma gestação espera que a criança tenha alguma alteração, alguma complicação ou problema mais sério. O primeiro momento requer muita atenção e respostas mais concretas. O casal precisa de informações para compreender o que está ocorrendo e ter a perspectiva real de qual é a doença e o que pode ser feito.

Tento sempre passar uma mensagem de incentivo e de perspectivas abertas. Só se pensa em alguma dificuldade quando você vivencia aquele problema.

A maioria das pessoas, como não tem parentes ou convivência com essas dificuldades, acaba não pensando no assunto e isso, de repente, aparece do nada em sua vida. Isso requer um tempo para que as informações sejam sedimentadas. Vai ficando cada vez mais claro.

STG – O sr. relatou os avanços científicos em relação ao nanismo. Mas, e na sociedade, há avanços na aceitação?

Há uma melhora. A exposição na mídia tem sido mais construtiva, menos exploratória, como o tema era tratado no passado, sempre envolvido em brincadeira. Isso acabou, de certa forma, melhorando [a aceitação]. Pessoas com nanismo aparecem na mídia em diferentes funções, não apenas no entretenimento. Fico feliz com isso.

A mensagem que temos de passar é que somos pessoas produtivas, podemos trabalhar em praticamente qualquer função. Isso constrói um caráter melhor para a criança que está vivendo esse problema: encontrar um mundo mais receptivo, que conheça melhor o nanismo e o entenda como uma diferença, uma variação da normalidade. São pessoas que têm algumas limitações, mas que conseguem ter sua função social, família e trabalho.

Ainda existe um caminho longo em relação às barreiras arquitetônicas. Isso ainda é um problema. Os caixas eletrônicos são altos, assim como os balcões no comércio. Tem coisa que precisa melhorar, mas a aceitação social teve uma boa melhora.

STG – Ainda há muito que melhorar na questão da acessibilidade, não só para as pessoas com nanismo, mas para todas que têm alguma limitação.

O Brasil é imenso e tem muitas regiões pobres. É claro que a diferença é a marca do Brasil, infelizmente. Esse contraste social acaba impactando em quem tem alguma doença rara ou limitação. A ideia é tentar uniformizar, levar essa discussão aos governantes, buscando soluções para esses brasileiros.

Todos têm de ter condições iguais para suas vidas, para estudar e trabalhar. Esse é o foco. Os países desenvolvidos já têm soluções para isso. Temos de olhar para quem está indo bem e copiar as coisas boas. Esse é o caminho.

STG – As escolas estão preparadas para receber as crianças com nanismo?

A escola até que não é um ambiente tão ruim. A experiência que tenho, não só pessoal, mas das famílias que acompanho como médico, [relatam que] a escola geralmente dá uma atenção diferenciada, encontra soluções. Não vejo um problema tão grande. Mas, de novo, é contraste. Há situações em algumas regiões que não estão bem servidas para receber pessoas com diferença. Tem de melhorar.

STG – De alguma forma, o sr. sente que pode ser exemplo para as crianças, no sentido de que elas podem estudar, fazer cursos superiores concorridos e serem pessoas inseridas e produtivas?

Fico feliz em, de certa forma, encorajar essas famílias. Não só com conhecimento e condutas médicas, mas também levando essa sementinha de coragem, de dizer para a família que é possível chegar longe. Não é fácil, é difícil. O caminho é tortuoso, longo e exige muita vontade, uma força de vontade que não pode ser abalada.

As atividades mais simples, para nós, são complicadas. Ir ao banheiro, pegar um objeto, vestir uma roupa, tomar banho e fazer a higiene pessoal é mais difícil para a gente. Mas, por outro lado, as dificuldades acabam forjando pessoas bem preparadas para as adversidades.

Não há limites. A cabeça tem de ser assim. Estamos cansados de ouvir isso, mas o maior limite somos nós mesmos que colocamos. Gosto sempre de brincar: quem tem nanismo pode jogar na Seleção Brasileira de basquete profissional? Provavelmente não. Pode jogar na seleção de pessoas com nanismo. Mas a grande maioria das atividades a gente pode fazer. A questão é essa: mirar para frente e não colocar barreiras.

STG – Como movimento como o Somos Todos Gigantes e outros podem contribuir para esclarecer a sociedade em geral e melhorar a qualidade de vida das pessoas com nanismo?

É muito importante a informação. Trazê-la é fundamental. Informação para as famílias, informação médica, informação das dificuldades que vivemos. E tem outro lado, de atuação mais forte junto aos governos, de buscar as mudanças, de ser uma voz ativa que leva os anseios dessas pessoas de forma organizada e cobrar soluções.

O Somos Todos Gigantes vem fazendo isso. Vem unindo as pessoas, traz informações para as famílias por meio das mídias sociais, o site. Penso muito em como era o mundo, em termos de informação, há 40 anos, quando nasci e o que meus pais viveram dificuldades exatamente por não terem informações mais concretas. Hoje, as associações, como o Somos Todos Gigantes, cumprem esse papel de maneira fantástica. A gente tem de incentivar e, sempre que posso, colaboro.