Displasia Campomélica
É causada pela disfunção de um gene chamado SOX9. Ele é responsável por codificar um fator de transcrição particularmente importante na cartilagem óssea e nos testículos. A maioria dos casos surgem devido à novas alterações (mutações) que afetam o gene SOX9. A chance de recorrência é baixa, estimada em cinco por cento ou menos em […]
Displasia kniest
Kniest é uma displasia óssea pouco frequente, particularmente caracterizada pela rigidez progressiva e alargamento de várias articulações. Além disso, compartilha muitos outros riscos médicos com outros distúrbios de colágeno (Colagenopatias) do tipo II (tais como a Displasia Espondilo Epifiseal Congênita, Síndrome de Stickler e certas formas de acondrogênese). Cada um dos membros deste grupo de […]
