Displasia Campomélica
É causada pela disfunção de um gene chamado SOX9. Ele é responsável por codificar um fator de transcrição particularmente importante na cartilagem óssea e nos testículos. A maioria dos casos surgem devido à novas alterações (mutações) que afetam o gene SOX9. A chance de recorrência é baixa, estimada em cinco por cento ou menos em […]
Displasia Campomélica: mutações pontuais, efeitos graves
Definição de Displasia Campomélica
