Marcada por constrição severa no peito

É uma desordem rara, um distúrbio específico e multissistêmico. O termo “Distrofia Torácica Asfixiante” tem sido utilizado tanto como sinônimo de Síndrome Jeune quanto, particularmente na literatura cirúrgica, como um termo de diagnóstico genérico para qualquer instância de constrição severa no peito. Seu uso para este último sentido deveria ser abandonado, segundo avaliação dos médicos da equipe de pesquisadores de displasias ósseas da Universidade de Wisconsin. 

Síndrome de Jeune é uma doença autossômica recessiva. Isto significa que as crianças afetadas são filhos de pais não afetados, e que um casal que teve um filho com Síndrome de Jeune terá 25% de chance de que cada criança subsequente seja afetada. 

A variabilidade mesmo dentro da mesma decendência pode ser muito grande – de modo que uma criança pode ser ligeiramente afetada e outro dentro da mesma família pode ter complicações com risco de vida. 

Recentemente foram identificados dois genes causais – IFT80 e DYNC2H1. Curiosamente ambos criam produtos críticos para a função ciliar. Como a disfunção ciliar resulta em manifestações clínicas da Síndrome de Jeune, o assunto  ainda é um mistério. Genes adicionais quando pobremente funcionais são causadores e devem possivelmente ser identificados no futuro.

Indivíduos clinicamente diagnosticados com este transtorno têm pequenas e constritas caixas torácicas, membros ligeiramente encurtados e, em cerca de 20% dos afetados, polidactilia pós-axial (excesso de dedos que acomete o lado culbinar – ulnar – da mão ou o lado peroneal – lateral – do pé). 

A avaliação radiográfica permite a confirmação do diagnóstico, com as seguintes características tipicamente encontradas: tórax em forma de sino; clavículas de guidão; costelas horizontais, bulbosas e muito mais encurtadas; ossos longos suavemente encurtados; configuração pélvica característica e cone de epífises das mãos (em uma idade mais avançada).

Há uma variabilidade acentuada da gravidade, desde a letalidade precoce a problemas médicos muito modestos. Na parte severa da escala, síndrome de Jeune se mistura com o que chamam de Polidactilia da Costela Curta tipo III – um processo separado e independente, uniformemente letal. Na verdade, estes transtornos têm partilhado a mesma causa molecular e podem ser avaliados como continuidade de manifestações da mesma causa.

Confira quais complicações médicas podem representar preocupações antecipadas para os pais e portadores desta síndrome e quais as sugestões de médicos qualificados sobre o assunto.

a) Expectativa de Vida: Não há estudos formais de mortalidade realizados acerca do tema. No geral, parece que metade a três quartos das pessoas diagnosticadas com Síndrome de Jeune morrem em consequência da doença.

A maioria dessas mortes ocorrem nos primeiros dois anos de vida e a maioria é secundária às complicações respiratórias.

b) Crescimento: A pequena estatura é habitual mas geralmente não é grave. Há uma variabilidade considerável e alguns podem chegar a faixa normal de estatura.

Não existem grades de dados sobre crescimento ainda e não há tratamento conhecido.

c) Alterações Respiratórias: Muitos, talvez 75%, têm doença pulmonar restritiva grave em consequência da constrição no peito. No entanto, outros têm dificuldade respiratória única leve ou mínima. 

Naqueles que não têm problemas com risco de vida na infância, os agravos pulmonológicos não são progressivos e não devem causar transtornos posteriores.

A avaliação pulmonológica abrangente e precoce é crítica. Deve-se verificar a adequação da ventilação e assegurá-la. O teste de função pulmonar deve ser concluído entre cerca de seis e sete anos de idade e depois a cada três ou quatro anos até a maturidade.

Em alguns, a doença pulmonar restritiva é suficientemente grave e alguns tratamentos são necessários, incluindo os invasivos como intubação, suporte ventilatório, traqueostomia e etc. Traqueostomia pode tanto permitir a sobrevivência a longo prazo quanto a melhoria da função pulmonar em geral (principalmente pela eliminação de espaço morto). 

Em doentes com insuficiência grave foram utilizados procedimentos de expansão do peito, incluindo, por exemplo, o uso da prótese de titânio da costela vertical expansiva (vertical expandable prosthetic titanium rib – VEPTR). No paciente gravemente afetado, esta medida pode ser um salva-vidas. 

No entanto, as taxas de complicação são muito elevadas e não houveram estudos adequados de controle que atestem a propriedade deste procedimento.

Se for utilizado serão necessárias operações adicionais de alongamento a cada seis meses, em média, até a maturidade. 

Não há, obviamente, nenhuma justificativa para quaisquer procedimentos de expansão torácica em crianças com quadro pulmonar estável, já que esses problemas não são progressivos.

d) Alterações Renais: Cerca de 30% dos sobreviventes desenvolvem irregularidades renais. Na maioria das vezes são descritas como displasia cística (doença renal onde macroscopicamente o rim encontra-se aumentado, extremamente irregular e multicístico) ou nefronofitíase (doença cística medular, nefronofitíase juvenil familiar ou complexo de doença cística medular referem-se a um grupo de doenças similares cuja lesão básica é uma progressiva atrofia tubular renal com esclerose glomerular e formação cística medular). Normalmente são reconhecidas no final da infância. A insuficiência renal pode acontecer eventualmente.

Realizar anualmente exames de creatinina, teste de uréia e nitrogênio no sangue (blood urea nitrogen – BUN) e de urina em seguida é imprescindível, além de ultrassonografias renais no ato do diagnóstico. Avaliação da pressão arterial em cada contato médico também é o acompanhamento mais indicado nestes casos. 

Consultar o afetado com nefrologista para a gestão do tratamento de saúde caso se confirme o envolvimento renal em complicações é essencial. O transplante renal pode ser considerado embora pouco esteja disponível na literatura sobre o assunto.

e) Alterações Hepáticos: A menor proporção de indivíduos afetados têm evidências de problemas no fígado – disgênese (desenvolvimento anormal), cirrose (doença crônica do fígado caracterizada por fibrose e formação de nódulos responsáveis por bloquear a circulação sanguínea) ou fibrose (aumento das fibras em um tecido). Não está claro em quais circunstâncias estes transtornos se torna uma questão ameaçadora para a saúde.

Testes completos de sangue, incluindo da bilirrubina direta e indireta, e das enzimas hepáticas anuais devem ser repetidos invariavelmente. O encaminhamento para um hematologista para a gestão de alterações hepáticas torna-se essencial.

O tratamento com ácido ursodesoxicólico foi utilizado em pacientes com doença do fígado nos Estados Unidos, segundo artigo científico assinado pela equipe da Clínica Médio Oeste de Displasias Ósseas da Faculdade de Medicina da Universidade de Wisconsin.

f) Problemas Oftalmológicos: Distrofia Haste de Cone (retinite pigmentosa: distrofia ou dano nos fotoreceptores da retina e dos pigmentos epiteliais sob estas células) tem sido descrita em um certo número de indivíduos com Síndrome de Jeune. 

Não está claro o quão comum essa complicação é mas provavelmente seja pouco frequente. Tem surgido aos cinco anos de idade e pode levar a cegueira noturna, visão de túnel e outras complicações oftalmológicas.

Avaliação oftalmológica deve ser cuidadosamente realizada no momento do diagnóstico e depois a cada três anos. Depois disso, a eletrorretinografia deve ser concluída aos cerca de seis ou sete anos de idade.

Caso a progressiva Distrofia Haste de Cone apareça, várias adaptações e modificações da escola serão necessárias incluindo a participação de um especialista de baixa visão.

g) Problemas de Má Absorção do Intestino: Enquanto descrita, a má absorção é provavelmente pouco frequente. Isso não diminui a importância do acompanhamento clínico e atenção frequente para possíveis complicações.

Fontes: Little People of America (LPA), Academia Americana de Pediatria, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), Fundacion Alpes (Espanha), Empresa Brasileira de Comunicação, Portal dos Psicólogos, Universidade de Wisconsin (Estados Unidos da América), Universidade de Campinas (Unicamp), Infoescola, G1, Hospital Sírio Libanês, Grupo de Coluna do Serviço de Ortopedia e Traumatologia do Vila Velha Hospital e Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória do Espírito Santo (EMESCAM), artigos científicos do SciELO (Scientific Eletronic Library Online), Superinteressante, Site Dr. Dráuzio Varella, Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC), Universidade de São Paulo (USP), Hospital Albert Einstein (da Sociedade Beneficente Israelita Brasileira), Revista de Atualização Médica (Uol), Liga de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará (UFC), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto (Portugal), Instituto Latino Americano da Sepse (ILAS), Faculdades Adamantinenses Integradas (FAI), Michaelis (Dicionário Uol).