Diagnóstico tardio marca desordem rara

Conhecido por uma variedade de nomes (Displasia Progressiva Pseudo Reumatóide Juvenil), esta é uma desordem rara, estimada por afetar cerca de um em 200.000 indivíduos. Suas consequências são progressivas e podem ser muito graves. Indivíduos afetados só demonstram sintomas, com a idade de surgimento variando entre cerca de dois a 12 anos de idade e uma média de cerca de quatro anos.

É diagnosticada com base em características clínicas e radiológicas. Como o seu nome implica, muitas vezes, sinais e sintomas iniciais sugerem a presença de artrite reumatóide. No entanto, as avaliações laboratoriais habituais para este transtorno são uniformemente normais. Radiografias devem permitir diagnóstico inequívoco mas  testes genéticos moleculares podem ser adequados para acabar com qualquer dúvida restante.

É um processo autossômico recessivo, originado em um único gene, o que significa que os pais de uma criança afetada têm uma chance de 25% de qualquer criança seguinte ser igualmente afetada.

Em contraste, um indivíduo afetado terá apenas cerca de uma para 900 chances de ter uma criança afetada (dependendo da oportunidade incomum em que seu parceiro tenha o mesmo gene pouco funcional).

A Displasia Pseudo Reumatóide Espondilo Epifisária Progressiva parece sempre ser consequência da perda de mutações da função em um gene chamado WISP3. Teste molecular de WISP3 é possível e indicado em circunstâncias em que o diagnóstico for incerto.

Veja quais os sintomas tradicionais e as indicações médicas para tratamentos e acompanhamentos mais adequados para cada tipo de complicação.

a) Expectativa de Vida: Apesar de seu caráter progressivo e as consequências graves na idade adulta, não há nenhuma evidência de que os indivíduos com este transtorno têm qualquer diminuição da expectativa de vida. Além disso, não há alterações esqueléticas extras ou complicações.

Os indivíduos afetados e suas famílias devem ser tranquilizados sobre estes problemas.

b) Juntas Largas: Os indivíduos experimentam limitação progressiva do movimento, não inflamatória, consequência do inchaço ósseo.

Na maioria das vezes as primeiras articulações afetadas são os quadris (e às vezes, as mãos). Postura e marcha irregulares são muitas vezes os primeiros problemas reconhecidos – marcha bamboleante e ‘postura Z’ secundárias a contraturas de quadris e joelhos – e uma hiperlordose compensatória da parte inferior da coluna.

Todas as grandes articulações, eventualmente, são afetadas. Quadris são severamente mais afetados. Joelhos e cotovelos parecem ser gravemente atacados também. Todas as articulações envolvidas exibem movimento progressivamente limitado.

As últimas consequências de limitação de movimento articular são incapacitantes e sem intervenção prevista na literatura médica. A falência das juntas pode ser antecipada na idade adulta jovem.

A avaliação clínica periódica do movimento articular, dos níveis de dor e atividades diárias é necessária para o melhor acompanhamento desta complicação.

Para sobreposição de contraturas de tecidos moles, terapia aquática e terapia física de movimentos particularmente fornecem algum benefício.

Auxiliares de locomoção (por exemplo andadores, motonetas, etc.) tornam-se essenciais. Em última análise, a substituição da articulação será necessária para permitir uma melhor mobilidade e reduzir a intensidade da dor.

Geralmente a substituição do quadril é a primeira e deve ser realizada assim que a dor e a limitação de movimentos tornarem-se incapacitantes.

Muitas vezes, a cirurgia de substituição do joelho será necessária também. A equipe médica que assistir este paciente precisa levar em conta as limitações crônicas de mobilidade para avaliar a melhor escolha e em qual período da vida a opção pela cirurgia é mais adequada.

c) Juntas Pequenas: Embora as alterações na mão apareçam cedo, envolvimento de pequenas articulações parece ser menos incapacitante do que os efeitos em grandes articulações.

Há inchaço proeminente das articulações interfalangeanas, mas muitas vezes com pouca dor. No entanto, a rigidez pode causar dificuldades motoras finas e funcionais.

Avaliação clínica periódica do movimento articular, níveis de dor, função motora fina e capacidade de realizar atividades de rotina é a forma de acompanhamento médico tradicional para o caso. Deve incluir consultas com um terapeuta ocupacional no ambiente escolar para garantir que as questões educacionais não sejam comprometidas por uma disfunção motora.

Em crianças com idade escolar, pode ser necessária a modificação de atribuições como antecipar a digitação em substituição à escrita à mão – atividade motora mais fina e complexa para quem desenvolve esta complicação. Em qualquer idade, dispositivos e equipamentos de adaptação podem ser necessários para permitir uma função motora fina adequada.

d) Alterações na Espinha: Platispondilia (diminuição da dimensão vertical dos corpos vertebrais) é um diagnóstico importante, mas às vezes não é relevante. A escoliose é comum, mas geralmente leve, e raramente vai exigir órtese ou cirurgia. Muitas vezes é muito acentuada a limitação dos movimentos do pescoço, secundária à fusões vertebrais.

Avaliação anual para escoliose até a maturidade é o monitoramento mais indicado. Parece não existir um tratamento eficaz para a limitação da mobilidade cervical.

Órtese ou cirurgia são as intervenções adequadas e devem ser escolhidas conforme a necessidade, partindo dos critérios habituais para tratamento desta complicação.

e) Dores: A dor é uma questão relevante ao longo da vida dos indivíduos afetados. Muitas vezes, a dor no quadril é a mais grave, mas é aliviada pela cirurgia de substituição da anca. Esta dor não é inflamatória, semelhante ou até mais grave do que a resultante da osteoartrite (desordem articular que leva ao envolvimento global da articulação).

O relato a respeito da dor e seu controle devem ser feitos a cada contato com o médico.

Visitas a clínicas de referência no tratamento da dor são geralmente apropriadas e necessárias. Todas as modalidades de gestão da dor devem ser consideradas para melhorar a qualidade de vida do indivíduo com esta Displasia.

f) Fraqueza Muscular: A fraqueza muscular generalizada tem sido frequentemente relatada. Não está claro se é uma consequência primária, intrínseca desta doença, ou se surge principalmente por desuso.

Também não é certo dizer que está sempre presente ou só se apresenta em alguns indivíduos afetados. Alguns apresentam atrofia muscular nos resultados dos exames.

A triagem da força muscular deve ser parte de avaliações periódicas de saúde.

Os esforços para limitar o desuso, a atrofia e a fraqueza devem ser incansáveis. Fisioterapia e o desenvolvimento de um programa de exercícios adaptados é essencial.

g) Pé torto: Tem sido ocasionalmente relatado em crianças posteriormente diagnosticadas com Displasia Pseudo Reumatóide Espondilo Epifiseal Progressiva. Não parece ser diferente do pé torto idiopático (quando surge de razões desconhecidas).

Intervenções ortopédicas habituais são adequadas.

Fontes: Little People of America (LPA), Academia Americana de Pediatria, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), Fundacion Alpes (Espanha), Empresa Brasileira de Comunicação, Portal dos Psicólogos, Universidade de Wisconsin (Estados Unidos da América), Universidade de Campinas (Unicamp), Infoescola, G1, Hospital Sírio Libanês, Grupo de Coluna do Serviço de Ortopedia e Traumatologia do Vila Velha Hospital e Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória do Espírito Santo (EMESCAM), artigos científicos do SciELO (Scientific Eletronic Library Online), Superinteressante, Site Dr. Dráuzio Varella, Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC), Universidade de São Paulo (USP), Hospital Albert Einstein (da Sociedade Beneficente Israelita Brasileira), Revista de Atualização Médica (Uol), Liga de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará (UFC), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto (Portugal), Instituto Latino Americano da Sepse (ILAS), Faculdades Adamantinenses Integradas (FAI), Michaelis (Dicionário Uol).