A veterana no Congresso de Nanismo, Flávia Abreu, é neurocirurgiã geral e pediátrica, mestrada em pesquisa aplicada com ênfase em Acondroplasia. Sua afinidade com o tema se antecipou à sua profissão. Com uma irmã e um sobrinho acondroplásicos, ela tem um carinho especial pela causa e atendeu prontamente ao convite para participar do Congresso e dos atendimentos clínicos prévios.
“O congresso para mim foi uma experiência única. Além de poder passar meus conhecimentos como neurocirurgiã e conscientizar toda uma população sobre o diagnóstico e tratamento precoces, no que se refere principalmente a acondroplasia, é incrível ver as crianças se reconhecendo como iguais, brincando com seus pares e “sendo crianças!” Esse ano tivemos um diferencial que foi uma prévia de consulta com quem nunca havia tido acesso a certos tipos de profissionais, que doaram tempo e conhecimento. Isso não tem preço. Estarei sempre a disposição de vocês, pois queria que, quando minha irmã tivesse tido esse diagnóstico, alguém tivesse feito pela minha mãe parte do que fizemos por essas famílias. O sentimento que fica é a mais pura gratidão”, agradece a palestrante e,m entrevista exclusiva
Foto de Divulgação
Também faz parte da equipe do Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) como Neurocirurgiã Pediátrica e atua como neurocirurgiã geral pelo Hospital Federal da Lagoa, no Rio de Janeiro. Leia agora um resumo do que foi sua palestra na terceira edição do Congresso de Nanismo.
Palestra Drª Flávia Abreu (10/11)
Flávia falou sobre as alterações cranianas complementando a palestra de Dr. Nelson Astur sobre coluna. Ela começou levantando dados sobre a Acondroplasia e mostrou imagens do fenótipo típico, com macrocrania, cifose, escoliose, membros anormalmente curtos, pernas arqueadas e mãos em tridente.
Ela explicou que no acondroplásico a taxa óssea endocondral é menor e isso causa uma redução no crescimento dos ossos longos, resultando em baixa estatura e possíveis alterações neurocirúrgicas como aumento do perímetro cefálico, estenose do Forame Magno, Hipercifose ou Hiperlordose Lombar.
A mutação no gene FGR3 que causa a Acondroplasia, resulta em alterações da coluna como a diminuição da distância entre os pedículos das vértebras conforme exposto na palestra previamente divulgada de Dr. Nelson Astur Neto; e em Estenose Foraminal na Base do Crânio. A estenose do forame magno pode causar hipertensão venosa que pode provocar hidrocefalia e compressão do tronco, com risco de Apneia Central e morte súbita.
Forame Magno
Foto: Matheus Alves/ Fasam
Para esclarecer melhor, a médica falou um pouco sobre a anatomia do corpo do acondroplásico. Ela explicou que a mutação no gene FGR3 já causa o desenvolvimento de um forame magno menor que pára de crescer por volta dos 4 ou 5 anos.
A estenose do Forame Magno, que é o estreitamento do canal na base do cérebro por onde passam a medula, meninges, nervos, artérias, membranas e ligamentos, acontece em cerca de 20% das pessoas com a condição.
“O exame neurológico é suspeição diagnóstica, com o martelinho, ressonância magnética, e o tratamento é cirúrgico e relativamente simples”, diz Drª Flávia.
Hidrocefalia
Foto: Matheus Alves/ Fasam
Segundo a médica, este tema apavora um pouco os pais mas tem uma incidência bem menor, aparecendo em 5% dos acondroplásicos. Mas ela alerta: “Sintomas não é só o aumento do perímetro cefálico mas também crise convulsiva, cefaleia (dor de cabeça) e alteração de fundo de olho”, para tranquilizar os pais que se desesperam com o crescimento anormal do crânio.
“O perímetro cefálico segundo a curva de acondro é muito importante e tem que ser visto”, completa a especialista lembrando que a curva do perímetro cefálico da acondro é bastante superior e que o acompanhamento médico deve estar de acordo ou pode haver indicação desnecessária de válvulas.
Para investigar sobre hidrocefalia, ela sugere o exame de Fundo de Olho é simples. “Feito em uma consulta oftalmológica”, exemplifica.
Como tratamento, Flávia fala sobre a Derivação Ventrículo Peritonial (DVP), procedimento por meio do qual um cateter vai dentro do crânio e conecta outro que vai até a barriga. “Em crianças que precisam: com crises convulsivas, alteração de fundo de olho, alteração de pressão arterial, única e exclusivamente”, alerta. “Particularmente, não gosto de DVP e tem sido cada vez menos utilizadas pelos neurocirurgiões com habilidade na TVE”, questiona sobre a Terceiro Ventriculostomia Endoscópica – um furinho sobre o crânio, que cria um caminho acessório para passagem do líquor, tratando a criança sem necessidade de válvula.
Antes de finalizar, a neurocirurgiã mostrou casos onde a indicação cirúrgica foi essencial para a qualidade de vida dos pacientes e compartilhou uma lista de precauções necessárias na avaliação neurológica de crianças com acondroplasia. Acompanhe e, ao final, assista a palestra completa de Drª Flávia em nosso canal do Youtube.
Avaliação Neurocirúrgica para crianças
- Prevenção Estenose de forame magno: exame de reflexos, polissonografia (capaz de dizer se estenose que o acondroplásico tem é devido ao aumento da amigdala e adenóide e retração do terço médio da face ou se é uma alteração do sono devido à compressão central – apneia do sono central. Se for central, muito provavelmente, a criança tem estenose de forame magno. Ressonância e Tomografia na coluna cervical também são exames indicados.
- Prevenção Hidrocefalia: medidas de perímetro cefálico, exame de fundo de olho e ressonância magnética de crânio e de coluna cervical, se for possível.
- ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR
Uma resposta
Muito boa a palestra daDr.Flávia,excelente esplanação sobre o assunto acondroplasia