Exostoses apenas poupam crânio e face

Exostose Múltipla (EM) também chamada de Osteocondromatose Hereditária Múltipla é uma condição relativamente rara, com cerca de um afetado a cada 50.000 indivíduos. Resulta no desenvolvimento de tumores ósseos benignos e anormais. Surgem mais frequentemente nos ossos longos e com mais ocorrência nas regiões metafisárias (perto das extremidades dos ossos em crescimento). Exostoses podem envolver praticamente todos os ossos, mas sempre poupa crânio e face.

Naqueles com história familiar positiva para a desordem exostoses radiologicamente demonstráveis são praticamente sempre presentes até um ano de idade. Por consequência, nos membros da família em risco é recomendável que um exame do esqueleto completo seja obtido nessa idade, a fim de determinar se a nova criança pode ou não ser afetada.

Muitos vão optar por fazer uma tentativa de diagnóstico clínico pela palpação de exostoses que podem ser do tamanho de uma ervilha em uma criança afetada. Ocorrem mais comumente ao longo da fronteira medial ou superior das escápulas, ao longo das nervuras, ou da tíbia.

Exostoses (tipo de tumor benigno) persistirão durante o período de crescimento do indivíduo afetado. Ou seja, elas podem continuar a aparecer e crescer durante toda a infância. Tendem a ter um surto de atividade durante a adolescência e torna-se dormente com a conclusão da puberdade.

Na verdade, qualquer aumento no tamanho de uma exostose na vida adulta é motivo para uma avaliação adicional sobre possível transformação maligna.

Exostoses múltiplas não apenas resultam nestes tumores benignos, mas têm um efeito mais generalizado no desenvolvimento ósseo. As complicações que podem ser esperadas não se referem apenas aos efeitos diretos das exostoses em si, mas também aos efeitos sobre o crescimento dos ossos de quem tem esta condição.

O número de exostoses presentes num indivíduo parece ser um bom parâmetro para a probabilidade e a frequência de sequelas graves nesse indivíduo.

EM é causada por uma alteração no gene autossômico dominante. Isto significa que um adulto com esta desordem vai ter 50% de chances de passar este gene pouco funcional para cada criança. Cerca de um terço dos indivíduos com esta desordem vão nascer de pais que não foram afetados. Isto acontece por causa de uma nova mudança (mutação) somente em um único óvulo ou espermatozoide e dá origem a um indivíduo afetado.

As alterações no gene resultando em exostoses múltiplas são totalmente penetrantes (isto é, qualquer um com a alteração do gene tem pelo menos manifestações leves da doença) mas extremamente variadas em suas expressões.

A gravidade pode ser, em média, maior nos homens do que nas mulheres. A maioria dos indivíduos terão uma mudança causal em um dos dois genes, EXT1 (cerca de 60%) ou Ext2 (cerca de 25%).

Parece que em praticamente todos aqueles com mutação EXT1 os problemas são mais graves – mais exostoses, mais complicações secundárias, transformação maligna mais frequente. No entanto, a comparação entre a gravidade de todos eles demonstra uma severidade grande partindo da qual se concluiu que não há justificativa plausível para o monitoramento sobre qual tipo de gene causou cada transtorno.

Fique atento às complicações médicas mais frequentes da Exostose Múltipla:

a) Crescimento: O crescimento inicial é muitas vezes normal. O retardamento pode ser visto em alguns indivíduos afetados no final da infância.

Adultos variam de estatura média a moderadamente curta, com altura de adultos variando entre cerca de 150 a 190 cm em homens e cerca de 130 cm a 175 cm em mulheres. A maioria dos adultos estão dentro do intervalo normal, ao passo que cerca de 40% estão abaixo do 5º percentil.

Não há gráficos de crescimento disponíveis. Traçar o mapa de crescimento linear em padrões regulares pode proporcionar um guia para orientação sobre a possível regularidade na velocidade de crescimento.

Não há nenhum tratamento conhecido. Geralmente é importante manter um ambiente tranquilo para o desenvolvimento saudável dos indivíduos com esta condição.

b) Alterações Cosméticas: Em média, um indivíduo com esta desordem irá desenvolver cerca de 20 exostoses. Não há justificativa para tentar remover todas elas. No entanto, as complicações – ou médicas ou cosméticas – podem ser suficientes para que a excisão (operação por meio da qual são extraídas as partes de um órgão ou pequenas tumefações) seja necessária.

Os indivíduos afetados devem estar cientes de que exostoses nunca vão afetar o rosto ou o crânio. A possibilidade de remoção cosmética deve ser avaliada antecipadamente de forma que a remoção de exostoses somente aconteça quando claramente desejada pelo indivíduo afetado.

c) Irritações e Traumas Recorrentes: Alguns locais podem desenvolver dolorosa irritação, recorrentes exostoses – como debaixo de uma alça de sutiã, sob o cós da cueca, ao longo das bordas mediais da tíbia proximal, onde ocorre fricção com o pé.

Algumas exostoses superficiais podem ser sujeitas a traumas recorrentes que podem resultar em dor, fratura e/ou o desenvolvimento de uma bolsa e bursite funcional.

A excisão (operação por meio da qual são extraídas as partes de um órgão ou pequenas tumefações) é uma opção razoável se houver irritação recorrente ou trauma.

d) Pressão Sobre Vasos Adjacentes: Comprometimento vascular em pelo menos uma extremidade surge  ao longo da vida em talvez 10% dos indivíduos afetados. É mais comum na fossa poplítea (atrás do joelho).

É essencial monitorar o histórico de desenvolvimento de quem tem Exostose Múltipla. Vários exames de imagem às vezes são úteis na avaliação do comprometimento vascular.

Se complicações vasculares se desenvolverem, a excisão (operação por meio da qual são extraídas as partes de um órgão ou pequenas tumefações) é uma opção razoável.

e) Pressões em Nervos Adjacentes: Talvez entre 15 e 20% dos indivíduos afetados terão compressão de nervos durante suas vidas. Mais vulgarmente, esta complicação resulta em alterações sensoriais.

O quadro do paciente com Exostose Múltipla pode ser acompanhado da melhor forma pelo histórico e avaliação clínica neurológica do desenvolvimento dos sintomas.

A excisão (operação por meio da qual são extraídas as partes de um órgão ou pequenas tumefações)  é indicada caso os sintomas sejam significativos.

f) Interferência na Função das Juntas: A frequência é desconhecida. Provavelmente surja mais comumente com grande exostose, pélvis séssil (plana) e fêmur proximal, causando a limitação de movimento do quadril.

O desenvolvimento desta complicação é mensurado e monitorado pelo histórico do paciente e avaliação clínica periódica. A análise radiológica deve ser realizada se houverem alterações na marcha e/ou dor quando há movimento com o quadril.

É possível que haja indicação de excisão (operação por meio da qual são extraídas as partes de um órgão ou pequenas tumefações) caso o comprometimento das funções seja grande.

g) Pressão sobre a Medula Espinhal: Cerca de 10% dos indivíduos afetados têm exostoses vertebrais mas muitas vezes são assintomáticas.

A pressão sobre a medula espinhal é uma complicação rara mas potencialmente grave. Mais de 50 casos foram relatados até agosto de 2009 quando foi publicado artigo científico pela Universidade de Wisconsin sobre o tema, sob a revisão do doutor Richard M. Pauli, Ph.D. da Midwest Regional Bone Dysplasia Clinics (Clínica Regional de Displasias Ósseas do Meio Oeste). Provavelmente afeta apenas cerca de 1% das pessoas com Exostose Múltipla. Geralmente acontece no interior da coluna cervical.

Histórico de características mielopáticas cervicais ou alterações consistentes no exame clínico neurológico com uma mielopatia cervical preveem a obtenção de radiografias simples da coluna cervical e imagens da região (como tomografia computadorizada e ressonância magnética que podem ajudar consideravelmente na definição, caso haja uma ).

Os sintomas neurológicos apresentados no curso desta complicação podem ser revertidos por excisão (operação por meio da qual são extraídas as partes de um órgão ou pequenas tumefações) cirúrgica precoce.

h) Transformação Maligna: O risco de vida é, provavelmente, apenas cerca de dois por cento. A malignidade (potencialidade de uma doença de se tornar pior e até causar morte) quase nunca surge na infância. A idade média de diagnóstico de malignidade é de 31 anos mas geralmente é diagnosticada entre os 20 e 50 anos.

Estes riscos são principalmente oriundos de condrossarcomas (lesão cartilaginosa maligna, que ocorre primariamente no adulto) e na maioria das vezes surgem na pelve. A excisão (operação por meio da qual são extraídas as partes de um órgão ou pequenas tumefações) pode ser curativa desde que os condrossarcomas tendam a ser lentos para metástase.

Os doentes devem ser ensinados a ter consciência corporal e devem relatar qualquer mudança no tamanho de exostoses conhecidas e palpáveis, que possam surgir após atingirem a maturidade.

Pesquisas no esqueleto para documentar locais de exostoses devem ser concluídas até o final da adolescência. À qualquer suspeita de alteração no tamanho (ou aparecimento de uma nova dor), a área deverá ser avaliada radiologicamente.

Cintilografia óssea pode ser usada para o rastreio (alta taxa de falsos positivos, mas taxa negativa baixa ou inexistente). Se cintilografia óssea é positiva ou simplesmente se demonstrar características preocupantes, a complicação deve ser monitorada por ressonância magnética da área de risco. Se for positiva ou suspeita é indicada biópsia excisional (intervenção cirúrgica para fazer a remoção total de um tumor e da área circundante para diagnósticos).

Se houver malignidade é válido pensar em excisão (operação por meio da qual são extraídas as partes de um órgão ou pequenas tumefações). Quando têm baixo grau e neoplasias (“novos crescimentos” anormais do tecido que se desenvolve mais rápido que os tecidos normais adjacentes, de uma maneira descoordenada e persistente) de crescimento lento, a excisão primária é geralmente bem sucedida.

i) Dor Generalizada: Exostoses podem ser dolorosas por um número diferente de razões (debatidas acima). Além disso, no entanto, muitos indivíduos com esta desordem alegam dor generalizada de origem indeterminada.

A avaliação da dor deve ser parte do tratamento de indivíduos com múltiplas exostoses.

Modalidades habituais de gestão da dor, incluindo a participação de especialistas em dor, devem ser empregadas conforme necessário.

j) Alterações do Antebraço: Mudanças progressivas do antebraço, com curvatura, falta desproporcional de ulna e consequente desvio ulnar da mão ocorrem em 40 a 70% dos indivíduos afetados, começando em meados da infância.

Franca luxação da cabeça radial irá ocorrer em cerca de 20%. A função geralmente permanece adequada embora a perda de pronação-supinação (movimentos de levantar e abaixar) seja usual no subgrupo afetado. Subluxação radiocárpica também pode ocorrer.

O monitoramento desta complicação deve ser feito pela avaliação clínica periódica.

Várias opções de tratamento têm sido sugeridas para deslocamento da cabeça radial – ressecção da cabeça do rádio, o encurtamento radial, fusão radioulnar e etc.

Das opções disponíveis o alongamento ulnar utilizando um distrator externo parece ter tido os melhores resultados globais. No entanto, muitas pessoas podem optar por não fazer uma intervenção cirúrgica, e a função na vida adulta de quem escolher este caminho é apenas modestamente afetada.

k) Alteração nas Mãos: Cerca de 50 a 70% têm algum envolvimento da mão. Na maioria das vezes, há exostose nos metacarpos e falanges proximais. O encurtamento desproporcional moderado é comum e a alteração angular dos dedos pode surgir, em talvez cerca de 10 a 15% dos afetados.

Monitoramento por avaliação clínica periódica é o acompanhamento mais adequado.

Osteotomia (cirurgia realizada para corrigir alterações angulares dos membros inferiores) pode ser indicada se houver deformidade angular.

l) Discrepância do Comprimento da Perna: Provavelmente cerca de metade de todos os indivíduos afetados irá desenvolver uma diferença no comprimento das pernas durante a infância, geralmente de gravidade modesta.

A avaliação clínica específica deve ocorrer a cada um ou dois anos durante a infância. Se for detectada discrepância significativa, radiografias e escanogramas podem ser necessários para traçar a taxa de aumento da diferença. A dor lombar é o sintoma mais comum relacionado à distinção no comprimento das pernas.

Dependendo da gravidade, o tratamento pode ser:

a. Nenhum;
b. Salto interno ou externo no sapato;
c. Epifisiodese (cirurgia simples para a fixação de um parafuso entre ossos ou partes deles) cronometrada do distal femoral e/ou das epífises (displasia óssea intrínseca limitada às extremidades) tibiais proximais na perna mais comprida;
d. alongamento da perna.

m) Alterações na Posição das Pernas: Valgo (articulação ou extremidade distal do osso se aproxima da linha média) nos joelhos é o mais comum ocorrendo entre cinco e 25% dos afetados.

Tornozelo com alteração em valgo também é relativamente comum. Surgem secundários à exostose fibular e ao consequente encurtamento fibular.

A avaliação clínica específica deve ocorrer a cada um ou dois anos durante a infância. Se o valgo do joelho exceder cerca de 20° ou for gravemente sintomático, a correção cirúrgica pode ser indicada.

Cirurgia de osteotomia do varo é realizada na maioria das vezes. Outras alternativas que podem ser considerados são: hemiepifisiodese (cirurgia simples para a fixação de um parafuso entre ossos ou partes deles), oito placas e etc.

o) Exostoses Pélvicas em Mulheres: As mulheres, por atingir a idade reprodutiva, podem ter exostoses pélvicas que podem interferir no parto. Cerca de 60% das mulheres com este transtorno devem dar a luz por cesariana.

Avaliar inicialmente no momento de pesquisar a estrutura óssea do esqueleto ao final da adolescência talvez seja o procedimento mais indicado. Assegurar que o obstetra esteja ciente desta complicação potencial é uma forma de antecipar quaisquer problemas tardios.

A cesariana é indicada, conforme dito anteriormente, caso haja justificativa.