Evento reuniu especialistas, famílias e associações para debater avanços no diagnóstico precoce, atendimento multidisciplinar e políticas públicas voltadas a condições genéticas raras
O Fórum Internacional de Displasias Ósseas, realizado na Câmara dos Deputados, reuniu especialistas, representantes de associações e familiares de pacientes em uma programação intensa e repleta de reflexões. Um dos destaques foi o médico geneticista Dr. Wagner Baratela, que participou da palestra de abertura e do painel multidisciplinar, trazendo uma contribuição singular: a de especialista e também paciente, por conviver com a displasia diastrófica — uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do esqueleto.
Na conferência intitulada “Displasias Ósseas – Definições e diretrizes de acompanhamento de pacientes”, o Dr. Baratela apresentou um panorama técnico e atualizado sobre as mais de 700 formas já descritas de displasias esqueléticas. Explicou os avanços no diagnóstico, ressaltou a importância da suspeita precoce — ainda na gestação — e destacou os benefícios do acompanhamento por equipes especializadas. Enfatizou, ainda, a necessidade de o Brasil avançar na incorporação de exames genéticos e terapias ao sistema público de saúde.
“O diagnóstico preciso exige conhecimento, radiografias e testes genéticos. O avanço do sequenciamento genético revolucionou esse processo e abriu caminho para tratamentos específicos. Diagnóstico precoce e políticas públicas são fundamentais para melhorar o cuidado. Estar aqui, como médico e também como pessoa com displasia óssea, é simbólico. Este Fórum representa um avanço histórico na construção de políticas para as pessoas com condições raras”, afirmou.
Dando continuidade à programação, o painel “Realidade, foco e colaboração com profissionais de saúde” trouxe um debate fundamental sobre a necessidade de cuidado integral e multidisciplinar para pessoas com displasias ósseas. A moderação foi de Inês Alves, presidente da Associação Nacional de Displasias Ósseas (ANDO), de Portugal, que também compartilhou sua experiência como mãe de uma adolescente com acondroplasia.
Participaram da mesa o Dr. Luiz Cláudio, endocrinologista pediátrico; a Dra. Patrícia Viegas, neuropediatra; o Dr. Ravi Savarirayan, geneticista e pesquisador australiano; além do próprio Dr. Wagner Baratela.
“Essas crianças enfrentam muito mais do que a baixa estatura. Há impactos respiratórios, neurológicos e sociais que exigem um plano de cuidado individualizado e contínuo”, destacou o Dr. Luiz Cláudio ao explicar a complexidade clínica da acondroplasia, a forma mais comum de nanismo.
A Dra. Patrícia Viegas fez um alerta sobre os riscos neurológicos associados à falta de acompanhamento adequado, como a compressão do forame magno, e defendeu uma abordagem preventiva: “Com diagnóstico precoce e intervenção adequada, muitas vidas podem ser salvas ainda nos primeiros anos de vida.”
Inês Alves reforçou o papel das famílias e das associações no avanço das políticas públicas: “A mudança começa quando pais e cuidadores ocupam espaços e constroem pontes entre ciência e realidade.”
Para o Dr. Ravi Savarirayan, o debate sobre doenças raras deve estar no centro das decisões de saúde pública: “Investir em doenças raras não é desperdício. Essas crianças têm potencial, e o retorno desse investimento é social, humano e ético.”
Complementando as falas, o Dr. Wagner compartilhou sua trajetória pessoal, que deu à sua atuação profissional uma dimensão ainda mais profunda: “Há 45 anos, minha família enfrentou a ausência total de estrutura. Hoje, queremos garantir que nenhuma outra passe por isso.”
O painel evidenciou a urgência de uma atenção integrada e contínua, com equipes preparadas e políticas públicas que garantam diagnóstico precoce, acesso a terapias adequadas e inserção do Brasil em estudos clínicos internacionais.
Mais do que um encontro científico, o Fórum simbolizou um avanço no debate público sobre as displasias esqueléticas. Ao reunir médicos, pacientes, pesquisadores e lideranças sociais em um mesmo espaço, o evento reforçou que o futuro do cuidado depende de diálogo, colaboração e comprometimento. Diagnóstico, escuta e ação articulada não apenas tratam: transformam realidades.
