Escrita por um grupo de 55 especialistas internacionais de 16 países e 5 continentes, a Declaração de Consenso Internacional foi originalmente publicada em inglês e traduzida para o português pelo Instituto Nacional de Nanismo (INN). O objetivo é facilitar a padronização dos cuidados para crianças e adultos com acondroplasia em todo o mundo, a fim de otimizar seus resultados clínicos e qualidade de vida.
O documento traz orientações que envolvem desde a gestação, até os cuidados médicos de rotina e pontos de observação como estenose do forame magno, uma complicação bem conhecida na acondroplasia. O documento passa pela adolescência e também traz recomendações para o tratamento na fase adulta. A estimativa, segundo a pesquisa, é que 360 mil pessoas tenham acondroplasia em todo o mundo e ressalta a importância de padronizar o atendimento com base nas evidências disponíveis.
“A acondroplasia, a displasia esquelética mais comum, é caracterizada por uma variedade de desafios médicos, funcionais e psicossociais ao longo da vida. A condição é causada por uma mutação comum e recorrente de ganho de função no FGFR3, o gene que codifica o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos. Essa mutação leva à ossificação endocondral prejudicada do esqueleto humano. As características clínicas e radiográficas da acondroplasia tornam possível o diagnóstico preciso na maioria dos pacientes. No entanto, existe uma variabilidade acentuada nas vias de atendimento clínico e protocolos praticados por médicos que tratam crianças e adultos com essa condição”, explica o documento.
A Declaração foi publicada pela Nature Reviews Endocrinology e a versão original pode ser acessada pelo link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34837063/.
Para fazer o download da versão em português, acesse nosso site: https://institutonacionaldenanismo.com.br/baixararquivos/.
Uma resposta
Muito interessante esse artigo. Tenho uma bebê com essa condição genética e tudo relacionado a este fato me enteressa… Obrigada escritora!