Displasia Campomélica
É causada pela disfunção de um gene chamado SOX9. Ele é responsável por codificar um fator de transcrição particularmente importante na cartilagem óssea e nos testículos. A maioria dos casos surgem devido à novas alterações (mutações) que afetam o gene SOX9. A chance de recorrência é baixa, estimada em cinco por cento ou menos em […]
Síndrome da Unha Patela
Síndrome da Unha Patela é uma doença pouco frequente. É cogitado que afete cerca de um em 100 mil indivíduos. Como o próprio nome indica, duas das suas principais características são alterações das unhas e da patela. O envolvimento ungueal está presente em 98% das pessoas diagnosticadas enquanto as irregularidades patelares afetam cerca de 90%. […]
