Aprovado para acondroplasia, Vosoritida é testado em outros tipos de nanismo
Resultados iniciais apontam que medicamento pode ser eficaz para displasias como hipocondroplasia e Síndrome de Noonan, por exemplo Catherine Moraes Aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em novembro de 2021, o Vosoritida, que recebeu o nome comercial de Voxzovo e é atualmente utilizado em crianças com acondrolasia, está sendo testado em outros tipos […]
Acondroplasia, hipocondroplasia e pseudoacondroplasia: nomes parecidos, mas displasias diferentes
Um diagnóstico rápido e preciso é fundamental para o acompanhamento médico de pessoas com nanismo. Diante das centenas de tipos, três chamam atenção pela familiaridade entre os seus nomes: a acondroplasia, a hipocondroplasia e a pseudoacondroplasia. Apesar da similaridade de nomenclatura, as condições têm diferenças importantes que precisam ser observadas. Nesta matéria, nós trouxemos a […]
Hormônio: funciona para Acondroplasia e Hipocondroplasia?
Uma dúvida comum sobre o tratamento para Acondroplasia e Hipocondroplasia é sobre a eficiência do hormônio de crescimento. Por isso convidamos duas endocrinologistas infantis especialistas para falar sobre o assunto. Confira as entrevistas completas de Renata Machado Pinto, também mestre em Genética, docente e doutoranda da Universidade Federal Goiás; e de Ivana Cristina Santana Augusto, […]
Hipocondroplasia
A hipocondroplasia parece sempre ser causada por uma alteração genética autossômica dominante. Isto significa que um adulto com esta desordem terá 50% de chance de passar o gene pouco funcional para cada criança (embora os riscos especiais estejam presentes se ambos os pais são afetados). Não é raro um indivíduo com este transtorno nascer de […]
Tipo mais leve das mutações em FGFR3
Definição de Hipocondroplasia
