Displasia Metafisária

A hipoplasia (desenvolvimento defeituoso ou incompleto de tecido ou órgão gerado por diminuição do número de células) da cartilagem do cabelo foi descrita pela primeira vez entre a Velha Ordem Amish  – povo católico ortodoxo famosos pela aversão à tecnologia que vive em comunidades nos Estados Unidos e Canadá. Victor McKusick, seu relator, acabou nomeando […]

Grave e rara

Afeta principalmente homens Síndrome de Shwachman é uma desordem multissistêmica rara. Estima-se que cerca de um em 75.000 indivíduos tenham este transtorno. Embora possa ser grave e ter potenciais riscos de vida, os sintomas melhoram com a idade e com resultados relativamente saudáveis ao longo da vida.   Isso é exemplificado pelo mais conhecido dos […]