Histórias de vida que vencem diagnósticos graves e ensinam sobre esperança
Como receber a notícia de que aquele bebê tão esperado pode não sobreviver? O que fazer? Como lidar com uma condição tão rara conhecida por ser letal? É possível enfrentar com esperança um diagnóstico tão complexo e desconhecido quanto a Displasia Tanatofórica (DT)?
Aproximadamente um em cada 40.475 nascidos vivos são acometidos por esta condição condroplásica esquelética na qual a sobrevida após o período neonatal é escassa, conforme pesquisa realizada por Luciana G. Siqueira, Docente de Saúde da Criança da Universidade Federal do Estado do Amazonas e sua equipe.
São raros os casos registrados de crianças tanatofóricas que sobreviveram mais de um ano. Ainda assim o mesmo estudo informa sobre o caso de um menino que chegou aos 17 anos, com suporte ventilatório precoce. Muitos outros casos têm surgido atualmente e muitas histórias de superação convergido aqui no #somostodosgigantes.
Características
A característica física mais evidente desta condição são membros superiores e inferiores extremamente diminuídos e várias dobrinhas na pele de pernas e braços. É como mostra Davi Jacob (foto), filho de Camilla Ferreira e Deyzell Castro de Goiânia. Além das belas dobrinhas que fazem a vovó Maria do Carmo Ferreira da Silva, a Carmem, se derramar de ternura, ele exibe a garra dos vitoriosos. Com dois anos e oito meses, ele ainda respira com suporte respiratório mas já está em casa há muito tempo e tem evoluído diariamente.
Foto de Arquivo
Davi Jacob, 2 anos e oito meses, de Goiânia
A família já havia perdido uma criança em um acidente fatal e não se permitiu fraquejar na luta pela vida e pela felicidade de Davi. “Ele é um milagre lindo e também um pedacinho do céu”, se declara Dona Carmem sobre o pequeno.
Com a mesma idade de Davi, Miguel tem o mesmo tipo de nanismo e vem superando os obstáculos a cada dia com muita dedicação (e elegância!).
Foto de Arquivo
Miguel, também com 2 anos e 8 meses, de São Paulo
Mutação Genética
A DT é causada por mutações novas no gene FGFR. Além dos membros diminuídos, essas mutações causam pouco desenvolvimento pulmonar, tórax restrito, costelas encurtadas, macrocefalia, fontanela anterior alargada, rebaixamento da ponte nasal e hipotonia.
Os problemas respiratórios são reincidentes quando o diagnóstico é este. Mesmo assim, houve quem conseguiu se superar. É o caso de Charles (foto), 6 aninhos, que mora na Virgínia, nos Estados Unidos. As famílias de Davi e Charles estão sempre em contato, trocando experiências.
Foto de Arquivo
Mamãe e Charles, 6 anos, de Virgínia, Estados Unidos
Também é o caso de Samuel (foto), 11 anos, este menino alegre e sorridente. Ele conseguiu vencer os obstáculos respiratórios e hoje leva uma vida plena com a família na Flórida, também nos Estados Unidos.
Foto de Arquivo
Samuel, 11 anos, de Flórida, Estados Unidos
Tipos
Existem duas formas de displasia tanatofórica: tipo I e tipo II. No tipo I, a pessoa tem os ossos da coxa curvados e curtos (micromelia) e algumas variações raras apresentando crânio em forma de trevo, por exemplo.
O tipo II é caracterizado por ossos da coxa estreitos e alterações cranianas em formato de trevo que variam de moderada a severa.
Decisões
Antes de tomar qualquer decisão em relação ao seu filho, consulte mais de um médico, pergunte a opinião de quem passa por situações parecidas, trate sua condição emocional, leia em fontes confiáveis a respeito. No portal #somostodosgigantes você sempre vai encontrar informação pertinente e atual. Compartilhe!
Respostas de 45
oi meu filho nasceu com nanismo tanatoforico alguem ppde falar comigo meu bb ainda ta ana utimeu face e altairjulianaribicki de bento goncalves
Oi, Altair! É um tipo muito raro de Nanismo mas nós já escrevemos sobre ele. Busque por Nanismo Tanatofórico, na lupa, e você vai encontrar nossos conteúdos sobre o assunto. Outra dica legal para você entrar em contato com pais que tiveram filhos com a mesma condição é nos enviar um email para contato@somostodosgigantes.com.br com seu número de telefone, assim podemos pedir para os administradores dos grupos de pais e mães de crianças com nanismo no WhatsApp te adicionarem. 😉 Conte conosco!
obgd meu whats 054996755333 obgd pfv se conseguir alguem pra me orientar meu bb tem 2 meses e eu nao conheco nada e os medicos nao falao muito mas se puder me ajudr muito obgd
Olá Altair, a Carmem entrou em contato contigo?
Oi, estou com 36 semanas e minha bebê foi diagnosticada com DT!
Gostaria de entrar no grupo citado acima do whats.
Meu número (11) 961874498
Boa tarde, Mariana. Acabo de informar seu número a uma das administradoras. Ela pode te informar e adicionar outros grupos também 😉
Olá, Rafaela, boa tarde! Sou Patrícia. Estou grávida de cinco meses e recebi o diagnóstico de DT. Também gostaria de participar do grupo de ajuda
Olá me ajudem
Minha anny nasceu com uma displasia supostamente a tanatoforica
Estou vendo minha filha morrer aos poucos perto de mim
Alguém que tenha filho com DT
Pode conversar comigo
66996619740
Olá Cheila. Tenha calma e concentre suas energias em sua fé. Pedimos para os administradores dos grupos de WhatsApp de pais e adultos com Nanismo te adicionarem. Logo mais você poderá conversar com várias pessoas que passam por situações semelhantes.
Boa tarde. Minha filha nasceu com nanismo. E está na uti porque tem hipertensão pulmonar. Eu ainda não sei qual o tipo de nanismo. Estou tão perdida. Gostaria que algum grupo de watt zap me adicionasse. Tel: 31 996702901. Meu nome é Lidiane. Obrigada
Claro, Lidiane! Já enviei o pedidos para as administradoras. 😉
Poderiam me colocar no grupo tbm por favor .
Minha princesa nasceu com displasia tanatoforica , hj ela completa 4 dias , estou desesperada sem muitas informações , acho q esse grupo me ajudaria muito .
WhatsApp 11 971650531 Vanessa .
Olá Vanessa! Acabo de pedir para te adicionarem. Muito obrigada pelo contato. Mantenha a calma. Com certeza a troca de experiências vai te ajudar a lidar com a situação.
Oi bom dia pode me adicionar minha filha esta com 20 dias e tem displasia esqueletica gostaria de saber mais trocar esperiencia esta muito dificil so Deus
Nos envie mensagem pelo Instagram do Somos Todos Gigantes para que possamos adicioná-la no grupo de Whatsapp, onde famílias contam suas experiências e tiram dúvidas.
Oi estou de 32 semanas de gestação e minha BB foi diagnosticada com displasia tanatoforico e gostaria de participar do grupo (11983503079)
Certo. Seu contato foi enviado.
Boa tarde ! Estou com 22 dias e 3 dias e hoje meu bebê foi diagnosticado com displasia esqueletica. Porém médico não citou se é a DT, gostaria de tirar dúvidas..
Nos envie mensagem pelo Instagram do Somos Todos Gigantes para que possamos adicioná-la no grupo de Whatsapp, onde famílias contam suas experiências e tiram dúvidas.
Perdi uma filha nessa mesma situação e não acho respostas do porque isso aconteceu com nós 😢😢😢😢😢😢😢
Olá Aureliano. Acredito que você já tenha sido adicionado nos grupos de pais. Com certeza lá você vai encontrar pessoas que passaram por situação parecida e podem te ajudar a absorver este sofrimento da melhor forma. Deus esteja com você e toda sua família. Estamos sempre à disposição. Que a graça divina lhes dê conforto!
ESTOU COM 36 SEMANAS DE GESTACAO, MINHA FILHA FOI DIAGNOSTICADA COM DT, PORFAVOR ESTOU MUITO PREOCULPADA, ESSE GRUPO ME AJUDARIA BASTANTE! PEÇA PRA ME COLOCAREM EU NUMERO: 88994101793…EU AGRADEÇO MUITO
Olá Joyce. Fique tranquila e preserve sua barriguinha. Agora mesmo vamos enviar seu contato para os administradores do grupo e quando ver esta mensagem provavelmente já terá sido incluída. 😉
Estou com 21 semanas e gestação, fiz duas morfologicas e minha neném foi diagnosticada com displasia óssea.. síndrome só nanismo… Existe ainda alguma grupo de mães que passam por esse situação pra me colocar? Estou desesperada, meu primeiro filho, tenho apenas 24 anos e não estou conseguindo entender nada . Me ajudem🙏
Joice, como vocês estão?
Olá! Boa noite! Me chamo Suellen, estou com 26 semanas de gestação e minha bebê foi diagnosticada com DT quando tinha ainda 12 semanas, poderiam me add ao grupo por gentileza? Estou perdida…
Olá, Suellen. Nos envie mensagem pelo Instagram do Somos Todos Gigantes para que possamos adicioná-la no grupo de Whatsapp, onde famílias contam suas experiências e tiram dúvidas.
Bom dia, tive uma filha diagnosticada com DT tipo II.
Gostaria se possivel q me ad no grupo de wts pra q eu possa buscar mais informaçoes sobre o assunto.
Minha filha viveu 25 dias somente.
Obrigada aguardo resposta.
Nos envie mensagem pelo Instagram do Somos Todos Gigantes para que possamos adicioná-la no grupo de Whatsapp, onde famílias contam suas experiências e tiram dúvidas.
Ola, bo dia! Por favor, me adicione no grupo também. Estou de 25 semanas e o prognóstico é dinamismo tanatoforico. Por favor eu preciso muito conversar..
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Nos envie mensagem pelo Instagram do Somos Todos Gigantes para que possamos adicioná-la no grupo de Whatsapp, onde famílias contam suas experiências e tiram dúvidas.
Nossa !! Hj faz 9 dias q minha vidinha q tanto desejei foi morar com Deus, ele tinha esse mesmo problema!! Como é difícil
Ola … Eu também perdi um filho com DT ! 23/06/2020 vai fazer 4 meses que ele se foi 😢 ! Mas o que eu posso falar para as mamãe que tem ou teve o mesmo diagnóstico que o meu, tenha fe e sempre acredite em Deus ! No momento do parto fiz uma oração e entreguei na mao dr Deus, e ele me deu o privilégio de conviver com meu anjo 12 dias e ai ele se foi 👼 Sejam sempre forte 💪
Bom dia. Gostaria por favor de ser incluída nesse grupo.
Carol, nos envie mensagem pelo Instagram do Instituto Nacional de Nanismo para que possamos adicioná-la no grupo de Whatsapp.
Estou com 23 semanas de gestação e na semana passada ao fazer a ultrassonografia morfológica foi informada que a minha filha tem displasia tanatoforica. Estou sofrendo muito por medo do que pode acontecer com ela. Não sei o que vamos enfrentar. Tenho muitas dúvidas, mas espero que Deus esteja conosco nesse momento.
Priscila, esse momento inicial é de muito medo, e é normal. Mas estamos aqui para compartilhar experiências e ajudar no que for possível. Contem conosco e tenham a certeza de que Deus estará com vocês!
Amém 🙏🏼🙏🏼🙏🏼
Olá boa noite !
Gostaria de saber se alguma mãe que perdeu seu bebê com o diagnóstico de displasia tanatoforica engravidou novamente e se correu tudo bem ?
Perdi meu filho com esse diagnóstico, quero engravidar novamente mas morro de medo .
Bom dia, estou grávida de 23 semanas e meu bebê foi diagnosticado com DT, estou desolada e buscando orientações… obrigada…
Tengo 34 semanas y tiene displasia esquelética mi niña. Necesito ayuda e información como puedo hacer
Estou com 36 semanas de gestação e minha filha tem uma má formação e as características que apresentaram na ultra são parecidas com essa, micromelia, crânio em forma de trevo, hipoplasia torácica, e suspeita de osteogenese imperfeita. Estou sem chão e vou ser internada daqui 2 semanas para ter ela. Não consigo conversar com ninguém sobre isso pq me assusta só de pensar em perdê-la.
Olá!!
Estou na reta final da gestação, e o meu bebê foi diagnosticado com DT.
Não sei o que pensar mais, é muito dolorido de saber que um ser tão pequenininho já está passando por tudo isso.
Se puderem me adicionar no grupo eu agradeço.
080- 5819-5858
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