De forma geral, bebês com acondroplasia apresentam incidência aumentada de distúrbios respiratórios do sono. Por esse motivo, os pais precisam ser informados sobre os sinais típicos de apneia do sono, e um estudo de polissonografia deve ser realizado quando os problemas respiratórios são óbvios ou suspeitos. Em qualquer caso, concluídos durante o primeiro ano de vida para todos os bebês com acondroplasia. Na Declaração de Consenso Internacional, esta é uma das 136 recomendações listadas no tratamento, diagnóstico e cuidados de uma pessoa com acondroplasia ao longo da vida.
Pós-doutora em Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Melissa Avelino explica que as crianças não só com acondroplasia, mas também com outras malformações craniofaciais, devem ser submetidas ao exame de polissonografia, pois apresentam mais chances de apresentar apneia obstrutiva do sono. O diagnóstico e tratamento adequados, por sua vez, implicam diretamente na qualidade de vida.
Desde o nascimento, a criança com acondroplasia precisa ser acompanhada pelo Otorrinolaringologista, pois necessita não só da polissonografia, mas de uma avaliação completa das vias aéreas superiores, que normalmente realizada através da videonasofibroscopia flexível – um exame endoscópico das cavidades nasais e da rinofaringe. “Este exame permite avaliar se há algum ponto de obstrução nas vias aéreas como adenoides, amígdalas e hipertrofia de conchas nasais, entre outros”, completa a médica.
Risco de morte súbita
Thaís Melo, de 32 anos, mora em Recife e é mãe do Caio Miguel, de 6 anos. Ela conta que o filho, diagnosticado com acondroplasia, passou pelo exame pela primeira vez aos 5 anos e 4 meses. O resultado não foi dos melhores, mas fundamental para um tratamento adequado com uso do CPAP, um equipamento utilizado para o tratamento contra a apneia do sono que ajuda a evitar o ronco, impedir a obstrução das vias aéreas e, como consequência, proporciona um sono mais saudável.
“Descobrimos uma apneia do sono grave e que ele teria que usar o CPAP o quanto antes, pois corria risco de morte súbita, durante o sono. Também nos questionaram por qual motivo ele não fazia uso do aparelho desde que era recém-nascido. Infelizmente, os médicos não eram ‘bem informados’ a respeito do nanismo e na maioria das vezes nós que chegávamos para eles com os diagnósticos. Ainda é muito complicado”, lamenta Thaís.
Qualidade do sono e crescimento
Melissa Avelino também explica que uma qualidade adequada do sono interfere no crescimento das crianças e também no seu comportamento diurno, o que torna o exame ainda mais importante. “O exame deve ser feito já durante a infância para termos um melhor acompanhamento do paciente, mas pode ser feito na idade adulta. Não tem uma idade ideal, vai depender dos sintomas e diagnósticos, mas a polissonografia pode ser feita até em bebês. Tudo vai depender de cada caso, assim com a necessidade de repetir o exame e sua periodicidade”, acrescenta.
Thalita Conz, de 33 anos, mora em São Paulo e é enfermeira e mãe da Clara, de 12 anos, também com diagnóstico de acondroplasia. A mãe conta que o exame foi solicitado pela primeira vez pelo médico aos 5 anos da Clara e que já foi repetido outras duas vezes para acompanhamento da apneia obstrutiva.
“A Clara apresentou alguns episódios de Apneia Obstrutiva que resultaram em queda de oxigênio leve, presença de ronco e pernas inquietas. O exame é muito importante para avaliar se durante o sono os níveis de oxigênio no organismo estão se mantendo. Na acondroplasia existe um estreitamento das vias aéreas por onde o oxigênio passa, aumentando as chances de quedas de saturação que pode levar a complicações se não for diagnosticada”, explica.
Como baixar o Consenso Internacional? Clique no link abaixo: https://institutonacionaldenanismo.com.br/baixararquivos/
