Geneticista Wagner Baratela no 3º Congresso de Nanismo

Fechando o Congresso Nacional de Nanismo de 2018, uma das palestras mais esperadas do evento. Wagner Baratela, 38, retornou ao palco no encerramento para contar sua experiência de vida e como se tornou um dos nomes mais relevantes da genética médica no Brasil relacionado ao Nanismo.

Com displasia diastrófica, o mesmo tipo de Nanismo do Gigante Léo, o médico relembrou, emocionado, sua trajetória vencendo as limitações físicas até chegar onde está e aconselhou pais e filhos que passam por situações semelhantes.

Ele havia encerrado também a primeira noite do evento com um painel mais técnico acerca das mutações genéticas causadoras de baixa estatura e nós vamos tentar resumir sua participação aqui. Mas você também pode assistir aos dois vídeos completos logo no final deste post.

Palestra Wagner Baratela (10/11)

“Meu pai há 38 anos atrás junto com outras famílias como vocês tomou uma primeira iniciativa de montar uma associação. A primeira mesmo aqui no Brasil de pacientes e familiares de pessoas com nanismo. O nome era Gente Pequena. Na época era uma cópia da Little People dos Estados Unidos. Essa Associação funcionou por um tempo e depois, sabe como são as associações, muitas divergências e a coisa acabou hibernando por muito tempo”, conta Dr. Baratela e parabeniza: “a iniciativa do Somos Todos Gigantes, eu fico muito feliz e satisfeito, porque a luta de vocês está dando resultado”.

Ele relembra que, na sua infância, a informação sobre nanismo no Brasil era bastante restrita. Então, com muito esforço de sua família e apoio do Dr. João Thomazelli, ele buscou tratamento nos Estados Unidos. Devido à deformidade óssea característica da displasia diastrófica, Wager passou por 25 cirurgias do nascimento aos 14 anos e atualmente se locomove com uma scooter, sobre a qual apresentou a palestra.

Ele falou de forma geral sobre as displasias esqueléticas mais comuns e suas características genéticas. Começou relembrando que antigamente a medicina diferenciava apenas dois tipos de Nanismo. A Acondroplasia, tipo mais comum caracterizado por uma desproporção de membros mais importantes do que o tronco, ou Síndrome de Mórquio ou Doença de Mórquio, que era o contrário, o tronco era mais curto em relação aos membros.

“Isso tem mudado. Primeiro, na classificação mais clínica, olhando as características do raio-x e mais recentemente com os testes genéticos moleculares impulsionando bastante o nosso conhecimento para distinguir entre situações diferentes. Um artigo para vocês verem como as coisas mudaram até os dias atuais mostra que, hoje, nós temos mais de 400 tipos diferentes de nanismo. Essa aqui é a última classificação feita por vários experts que trabalham com doenças esqueléticas”, explica sobre a Nosologia, material elaborado com a reunião dos maiores especialistas no assunto de dois em dois anos. A última classificação mostra 436 doenças diferentes, de origem genética e algum envolvimento com o crescimento e desenvolvimento dos ossos e do Esqueleto.

Foto de Divulgação

Incidência

“Tem um estudo de uma colega nossa, que até está aqui assistindo, que fez um levantamento a partir de outros estudos que aconteceram em vários hospitais da América Latina, vários do Brasil, sobre todos os bebezinhos que nasceram com alguma alteração esquelético. Isso deu, ao todo, sem fazer distinção dos tipos diferentes que 3,21 a cada 10 mil bebês tem alguma displasia esquelética”, apontou observando a semelhança com o dado obtido acerca da população norte americana (3 a cada 10 mil).

Não é tão simples chegar em um diagnóstico. Os tipos de nanismo podem ter sua primeiras manifestações na vida intra uterina. “Isso pode ser percebido no pré natal. “Logo no comecinho, entre 10, 12 ou 14 semanas, a gente já tem alguns ossos identificáveis. Algumas displasias, já podem ser vistas desde o começo, outras mais tardiamente. Acondroplasia, um pouco mais para a metade da gestação. Depois de 22 a 25 semanas, a gente consegue observar que o fêmur está pequeno”.

Pelo ultrassom também é possível saber se existem características mais graves, e até letais. É possível mas um diagnóstico de certeza é mais complicado. Existe como fazer teste genético ainda na barriga da mãe, se houver a suspeita, mas são testes bastante restritos, caros, invasivos e de difícil acesso.

O médico enfatiza a importância de investigar a família e estudar especialmente casos de consanguinidade porque alguns tipos de nanismo têm mais chance de recorrência nestes casos. Também explicou que após, nascido, o paciente pode ser observado pelos raios-x e as medições serão eficientes para ajudar na conclusão do diagnóstico.

Ele aprofundou sobre as características físicas da Acondroplasia. Mas vamos nos ater às características genéticas. Você pode ter acesso ao material completo no final do post.

Genética Médica

O gene da Acondroplasia (1 em cada 23 mil nascidos), FGFR3 , tem herança dominante (ou seja, uma das cópias do gene tem Acondroplasia, então tem chance de 50% de ter filhos com a mesma condição se casar com outro Acondroplásico) mas a maior parte nasce de pais com estatura normal, ou seja, aconteceu mutação naquela gestação. Nestes casos, a chance de recorrência beira 1%.

“Mas dois adultos com Acondroplasia, quando se casam, têm risco de 25% de forma mais grave. Isso os casais com a condição precisam saber na hora de programar sua vida reprodutiva”, aconselha mostrando as curvas de crescimento e do perímetro cefálico próprias das crianças com acondroplasia.

Dr. Wagner também falou sobre as outras displasia causadas pelo gene FGFR3. Desde a Hipocondroplasia, uma forma mais leve, até a Displasia Tanatofórica, uma das manifestações mais letais.

“A novidade em relação à acondroplasia é uma tratamento medicamentoso que está sendo estudado, em fase avançada de testes com pacientes, fora do Brasil. A gente não tem critérios para participar deste estudo, por outro lado estamos iniciando os estudos para entender melhor como é a vida da pessoa com acondroplasia”, explica o geneticista contando que está se iniciando um estudo no Brasil e América Latina para entender melhor sobre os acondroplásicos.

Outra dúvida recorrente que foi pauta da palestra do médico foram os Hormônio de Crescimento. “Pode ser usado? Em Acondroplasia não há um consenso. Não indicamos. Sei que às  vezes endocrinologistas tem resultados bons, mas não temos confiança de aplicar este tratamento. Para Hipocrondroplasia já é um consenso maior entre pediatras, endocrinologistas e geneticistas de que dar o hormônio de crescimento pode interferir na estatura final. Para acondroplasia, o custo benefício não é bom. O benefício talvez não justifique o uso de um hormônio que tem efeito colateral”, opina.

No final do painel, Dr. Baratela explicou um pouco melhor as características fenotípicas e genotípicas de outros tipos de Nanismo, mas o mais interessante de tê-lo ali conosco foi ver que seu gabarito e sua credibilidade vêm da superação de sua limitação. Como ele mesmo diz: o nanismo nos faz “casca grossa”. Nos ensina a nunca desistir, encontrar nosso próprio caminho, acreditar em nosso potencial a despeito de opiniões alheias, preconceitos, modismos ou especulações.

Assista agora aos painéis completos do Dr. Wagner no 3º Congresso de Nanismo. Primeiro, sua participação na abertura. Por último, o encerramento.