Rio tenta lei estadual da Cartilha
Mais uma vez, a comunidade carioca de Nanismo batalha pelos direitos de quem tem baixa estatura: Associação de Nanismo do Estado do Rio de Janeiro (ANAERJ) convida todos a participar de uma audiência pública que vai acontecer no próximo dia 28 de agosto, entre as 10 e as 13h, no Auditório Senador Nelson Carneiro, prédio […]
Displasia Espondilo Epifisária Tardia
Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em cada 150 mil indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. Essas mulheres, livres da condição, terão 50% de chance de afetar cada […]
Displasia Diastrófica
A Displasia Diastrófica origina-se em uma alteração do gene que resulta em mudanças da matriz extracelular. É sempre uma doença autossômica recessiva. Quanto a outras condições recessivas, existe um risco de 25% que os irmãos de um indivíduo afetado sejam afetados de modo semelhante. Nenhum outro membro da família deve ter qualquer risco substancialmente aumentado. […]
Autoatendimento bancário e acessibilidade
No início do último mês, moradores de Niterói denunciaram agências bancárias que têm descumprindo a lei que torna obrigatória a instalação de uma escada móvel abaixo de balcões de atendimento de caixas e terminais eletrônicos para facilitar o acesso. A lei municipal 3.278, publicada em abril do ano passado, determinou que até agosto, quatro meses […]
Displasia Espondilo Epifisária
Displasia Espondilo Epifisária é uma designação que descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea nas extremidades). Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número significativo de indivíduos que não parecem corresponder a qualquer forma específica previamente descrita e delineada. […]
Síndrome de Jeune
É uma desordem rara, um distúrbio específico e multissistêmico. O termo “Distrofia Torácica Asfixiante” tem sido utilizado tanto como sinônimo de Síndrome de Jeune quanto, particularmente na literatura cirúrgica, como um termo de diagnóstico genérico para qualquer instância de constrição severa no peito. Trata-se de uma doença autossômica recessiva. Isto significa que as crianças afetadas […]
Homenagem a Davi Jacob
Contar a história de Davi é um desafio. Como falar sobre uma vida tão breve que calou tão fundo tantos de nossos medos? Como explicar o que aquele sorriso carregava para os corações daqueles que conheciam suas lutas e vibravam com suas vitórias? Foto de Divulgação Davi era sol nos dias de chuva. Ele nos […]
Aplicativo encontra remédios mais baratos
Segundo o Sebrae Nacional, economia colaborativa (compartilhada ou em rede, como também é conhecida) é um movimento de concretização de uma nova percepção de mundo que impacta a forma como vivemos e, principalmente, fazemos negócio. Parte exatamente deste princípio a ideia de Gregório Salles e seus sócios. Eles criaram um aplicativo que compara em tempo […]
Nanismo Proporcional Primordial
O tipo mais conhecido de nanismo proporcional é chamado pituitário. O primordial é considerado o tipo mais raro desta categoria de nanismo. As pessoas com esta condição nascem com peso extremamente baixo. Após o nascimento, o crescimento continua no mesmo ritmo extremo, deixando os indivíduos afetados bem menores do que as pessoas da mesma faixa […]
Displasia Epifisária Múltipla
Ao contrário de muitas displasias ósseas, a Displasia Epifisária Múltipla (DEM) pode se apresentar tardiamente. Frequentemente o diagnóstico não é fechado até que o indivíduo tenha entre dois e 10 anos de idade. O diagnóstico é muitas vezes adiado para além desta idade. Os primeiros indicadores da presença desta doença são marcha bamboleante, dificuldades na […]
Senado debate Cartilha sobre Nanismo
A reunião da comunidade do Nanismo em Brasília nesta terça-feira, 19, emocionou a Comissão de Direitos Humanos, segundo palavras do senador Paulo Paim, mediador da audiência Pública no Senado Federal. Ele abriu a sessão citando Mário Quintana: “Anão é quem não sabe deixar o amor crescer. Somos Todos Gigantes! É o que diz a iniciativa […]
Displasia Metafisária
A hipoplasia (desenvolvimento defeituoso ou incompleto de tecido ou órgão gerado por diminuição do número de células) da cartilagem do cabelo foi descrita pela primeira vez entre a Velha Ordem Amish – povo católico ortodoxo famosos pela aversão à tecnologia que vive em comunidades nos Estados Unidos e Canadá. Victor McKusick, seu relator, acabou nomeando […]