Congresso Internacional sobre Acondroplasia e Outras Displasias Esqueléticas
“Foram 3 dias riquíssimos e intensos. Quase 30 horas de palestras e informações sobre nanismo, dedicação e amor a uma causa. Conhecia superficialmente o trabalho da Fundación ALPE. Digo isso porque, apesar de saber a influência que exercem na comunidade do Nanismo e conhecer alguns dos materiais informativos produzidos por eles, eu pouco sabia sobre […]
Abertas as inscrições para o 3º Congresso de Nanismo
Já estamos de portas abertas esperando cada um de vocês para o 3º Congresso de Nanismo. Conforme já anunciamos aqui, neste ano o Congresso vai acontecer entre os dias 09 e 11 de novembro, na cidade de Goiânia. Pela primeira vez, o evento vai contar com um módulo técnico, estimulando a pesquisa sobre Nanismo no […]
Raros driblam estatísticas
A estudante Bárbara Nascimento, de 15 anos, realizou um sonho ano passado: ir a um show de Justin Bieber. Ao lado da mãe, Rosângela, a adolescente não conteve a alegria ao ver o ídolo de perto em São Paulo. “O show foi lindo”, disse. Além da mãe, estava com ela outro “companheiro inseparável”: o cilindro […]
As quatro cidades mais acessíveis do mundo
Muitos brasileiros ficam surpresos com a quantidade de pessoas com deficiência física que encontram ao viajar pelo mundo. Isso não acontece porque existem menos pessoas que sofrem com o problema no Brasil, mas porque a mobilidade nas cidades brasileiras é tão complicada que muitos deficientes acabam limitando suas atividades a espaços privados. Algumas cidades do […]
Virada da Mobilidade 2018
A cidade de São Paulo debate mobilidade urbana de grandes centros nos próximos dias 17 a 23 de setembro com uma programação que integra debates sobre o tema, um desafio multimodal, concurso de fotografia de espaços urbanos, ações com crianças no Museu Catavento, além de fechamento da Rua Maria Antônia na sexta 21/09, véspera do […]
Displasia kniest
Kniest é uma displasia óssea pouco frequente, particularmente caracterizada pela rigidez progressiva e alargamento de várias articulações. Além disso, compartilha muitos outros riscos médicos com outros distúrbios de colágeno (Colagenopatias) do tipo II (tais como a Displasia Espondilo Epifiseal Congênita, Síndrome de Stickler e certas formas de acondrogênese). Cada um dos membros deste grupo de […]
Rio tenta lei estadual da Cartilha
Mais uma vez, a comunidade carioca de Nanismo batalha pelos direitos de quem tem baixa estatura: Associação de Nanismo do Estado do Rio de Janeiro (ANAERJ) convida todos a participar de uma audiência pública que vai acontecer no próximo dia 28 de agosto, entre as 10 e as 13h, no Auditório Senador Nelson Carneiro, prédio […]
Displasia Espondilo Epifisária Tardia
Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em cada 150 mil indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. Essas mulheres, livres da condição, terão 50% de chance de afetar cada […]
Displasia Diastrófica
A Displasia Diastrófica origina-se em uma alteração do gene que resulta em mudanças da matriz extracelular. É sempre uma doença autossômica recessiva. Quanto a outras condições recessivas, existe um risco de 25% que os irmãos de um indivíduo afetado sejam afetados de modo semelhante. Nenhum outro membro da família deve ter qualquer risco substancialmente aumentado. […]
Autoatendimento bancário e acessibilidade
No início do último mês, moradores de Niterói denunciaram agências bancárias que têm descumprindo a lei que torna obrigatória a instalação de uma escada móvel abaixo de balcões de atendimento de caixas e terminais eletrônicos para facilitar o acesso. A lei municipal 3.278, publicada em abril do ano passado, determinou que até agosto, quatro meses […]
Displasia Espondilo Epifisária
Displasia Espondilo Epifisária é uma designação que descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea nas extremidades). Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número significativo de indivíduos que não parecem corresponder a qualquer forma específica previamente descrita e delineada. […]
Síndrome de Jeune
É uma desordem rara, um distúrbio específico e multissistêmico. O termo “Distrofia Torácica Asfixiante” tem sido utilizado tanto como sinônimo de Síndrome de Jeune quanto, particularmente na literatura cirúrgica, como um termo de diagnóstico genérico para qualquer instância de constrição severa no peito. Trata-se de uma doença autossômica recessiva. Isto significa que as crianças afetadas […]